Edwin M. Stone, M.D., Ph.D., dyrektor Centrum Zwyrodnienia Plamki Żółtej i Molekularnego Laboratorium Okulistycznego na Uniwersytecie w Iowa, dostarczył ten medyczny zarys:

Termin zwyrodnienie plamki żółtej odnosi się do grupy zaburzeń, które wpływają na centralną część siatkówki i, w rezultacie, na centrum pola widzenia. Najczęstsze formy tej choroby dotykają zwykle pacjentów powyżej 65 roku życia i są łącznie najczęstszą przyczyną legalnej ślepoty w krajach rozwiniętych.

Te późne formy są często nazywane „zwyrodnieniem plamki żółtej związanym z wiekiem”. Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem jest niezwykle rozpowszechnione, aż u jednego na 10 pacjentów w wieku powyżej 65 lat występuje w jakimś stopniu. Na szczęście, poważna utrata wzroku jest znacznie mniej powszechna, dotykając być może jedną na 100 osób w wieku powyżej 65 lat.

Co to jest zwyrodnienie plamki żółtej?

Wnętrze oka jest wyścielone trzema warstwami tkanki, z których każda ma kluczowe znaczenie dla normalnego widzenia. Najbardziej wewnętrzna warstwa (pierwsza uderzona przez światło, które wchodzi do oka) jest znana jako siatkówka i składa się ze złożonej sieci tkanki nerwowej. Niektóre z komórek w tej warstwie (fotoreceptory) przekształcają światło w sygnał elektryczny, który jest następnie wzmacniany i przetwarzany przez inne komórki przed wysłaniem do mózgu viathe nerwu wzrokowego.

Image: Edwin M. Stone

Centralna część siatkówki – plamka – posiada szereg specjalnych cech strukturalnych, które pozwalają na oglądanie obrazów skupionych na niej z bardzo wysoką rozdzielczością. Warstwa środkowa jest jednokomórkowym grubym arkuszem znanym jako nabłonek pigmentowy siatkówki, lub RPE. RPE zapewnia komórkom fotoreceptorowym wsparcie metaboliczne, a także usuwa stare kawałki resztek komórkowych z końcówek komórek fotoreceptorowych, gdy te się odnawiają. Warstwa znajdująca się najdalej od docierającego światła to bogata sieć naczyń krwionośnych zwana naczyniówką. Naczynia te dostarczają tlen i substancje odżywcze do nabłonka barwnikowego siatkówki i komórek fotoreceptorowych oraz odprowadzają produkty odpadowe.

W zwyrodnieniu plamki żółtej, grudki żółtawych resztek komórkowych–prawdopodobnie pochodzenia siatkówkowego– stopniowo gromadzą się wewnątrz i pod nabłonkiem pigmentu siatkówki. Te depozyty są widoczne dla klinicysty patrzącego wewnątrz oka jako małe żółte kropki znane jako druzy (liczba pojedyncza: drusen). Z upływem czasu, płaty komórek nabłonka pigmentu siatkówki mogą obumierać, w wyniku czego powstają plamy znane jako zanik geograficzny.

Gdy funkcje wspomagające RPE zostają utracone, komórki fotoreceptorowe leżące nad obszarami zaniku geograficznego nie mogą funkcjonować i wizja z tego płata siatkówki zostaje utracona. Jeśli plamy te stają się duże i obejmują sam środek plamki (thefovea), ostrość wzroku danej osoby może spaść do punktu, w którym jest ona uważana za prawnie ślepą. Ta zanikowa faza zwyrodnienia plamki żółtej jest czasami określana jako „suche” zwyrodnienie plamki żółtej.

W około 10 procentach pacjentów ze zwyrodnieniem plamki żółtej, uszkodzenie nabłonka barwnikowego siatkówki stymuluje naczynia krwionośne naczyniówki do wrastania w RPE i siatkówkę – pozornie w próbie wyleczenia defektów w tych warstwach. Ta reakcja naprawcza jest bardzo podobna do tych, które występują w innych częściach ciała w odpowiedzi na uraz – np. tworzenie się blizny po skaleczeniu na skórze. Niestety, siatkówka jest tak złożoną i wysoce uporządkowaną tkanką, że wrastanie nowych naczyń krwionośnych powoduje większą utratę wzroku niż pierwotny proces degeneracyjny. W rzeczywistości, mimo że tylko u 10 procent pacjentów dochodzi do rozwoju nowych naczyń krwionośnych, powikłanie to jest odpowiedzialne za większość przypadków prawnej ślepoty związanej ze zwyrodnieniem plamki żółtej. Faza naczyniowa zwyrodnienia plamki żółtej jest czasami nazywana „mokrą” degeneracją plamki żółtej.

Ponieważ nowe naczynia krwionośne (znane również jako naczyniówkowe błony neowaskularne) mogą być tak szkodliwe, podjęto wiele prób leczenia w celu zatrzymania ich wzrostu. Zdecydowanie najskuteczniejszym z nich było zastosowanie światła laserowego do kauteryzacji naczyń krwionośnych. Niestety, leczenie laserowe ma wiele istotnych wad, w tym wysoki wskaźnik nawrotów, uszkodzenie siatkówki laserem oraz niemożność leczenia większości pacjentów dotkniętych błonami neowaskularnymi (ponieważ zmiany są zbyt duże lub źle zdefiniowane w momencie wykrycia).

Przyczyny zwyrodnienia plamki żółtej

Fizycy zastanawiali się nad przyczynami zwyrodnienia plamki żółtej przez ponad sto lat. W późnych latach 1800, kiedy lekarze po raz pierwszy zaczęli zaglądać do oczu za pomocą oftalmoskopów, wierzyli, że obserwowane przez nich zaskórniki reprezentują pewien rodzaj infekcji lub przynajmniej zapalenia naczyniówki. Nawet dzisiaj istnieją pewne dowody sugerujące, że układ odpornościowy organizmu odgrywa rolę w rozwoju niektórych form zwyrodnienia plamki żółtej, zwłaszcza w rozwoju neowaskularyzacji.

Czynniki środowiskowe stanowią kolejną grupę możliwych przyczyn. Epidemiolodzy od dziesięcioleci poszukują dowodów na istnienie takich czynników. Te, które zostały zbadane w ten sposób obejmują różne czynniki żywieniowe (np. cynk, witaminy z grupy B, substancje przeciwutleniające), ekspozycja na światło, leki (np. kofeina, nikotyna, środki antykoncepcyjne, itp.) i toksyny. Chociaż niektóre z tych czynników wydają się mieć wyraźny wpływ na częstość występowania lub przebieg makulardegeneracji (zielone warzywa liściaste są dobre, papierosy są złe), żaden z nich nie pojawił się jako prawdopodobna główna przyczyna.

Inna ważna grupa ofpossible przyczyn zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem jest łagodnie nieprawidłowe geny. Od ponad stu lat wiadomo, że niektóre formy zwyrodnienia plamki żółtej występują rodzinnie. W ciągu ostatnich 25 lat zebrano coraz więcej dowodów sugerujących, że znaczna część zwyrodnienia plamki ma podłoże dziedziczne.

Ma to ważne implikacje dla zrozumienia zwyrodnienia plamki żółtej na poziomie molekularnym, jak również dla zaprojektowania ulepszonych metod leczenia tej choroby. Kiedy choroba taka jak zwyrodnienie plamki żółtej jest powodowana przez gen dominujący, pewna liczba członków rodziny może być podobnie dotknięta. Takie rodziny mogą być badane nowoczesnymi metodami genetyki molekularnej w sposób umożliwiający identyfikację genu sprawczego.

W ciągu ostatnich 10 lat, chromosomalne lokalizacje co najmniej 10 genów, które powodują macular-degenerationlike conditions havebeen zidentyfikowane, a trzy z tych genów zostały faktycznie zidentyfikowane. Niestety, żaden z tych trzech genów nie powoduje mierzalnej frakcji typowego późnego zwyrodnienia plamki żółtej, ale mechanizmy chorobowe są na tyle podobne do tego ostatniego stanu, że naukowcy mogą już rozpocząć opracowywanie zwierzęcych modeli zwyrodnienia plamki żółtej opartych na tych genach, aby wykorzystać je w nowych badaniach nad leczeniem.

Podejście genetyczne jest szczególnie pociągające, ponieważ jeśli genetyczna predyspozycja do zwyrodnienia plamki żółtej może być zidentyfikowana, podnosi to możliwość, że jednostki mogą być testowane pod kątem predyspozycji we wczesnym okresie życia, i otrzymać jakiś rodzaj leczenia, który opóźni lub zapobiegnie wystąpieniu choroby plamki żółtej. Takie leczenie ma potencjał, aby być bezpieczniejsze, prostsze, tańsze (a więc szerzej dostępne) niż niektóre z innych eksperymentalnych terapii obecnie w fazie rozwoju.

Obszary obiecujących badań

Ponieważ większość poważnych przypadków utraty wzroku jest spowodowana przez nieprawidłowe naczynia krwionośne rosnące pod siatkówką, podejmowane są ogromne wysiłki w celu zidentyfikowania metod zatrzymania tego procesu. Każdy przełom w tej dziedzinie mógłby przynieść natychmiastowe korzyści tysiącom pacjentów cierpiących na zwyrodnienie plamki żółtej. Strategie badane w tym czasie obejmują stosowanie leków, czynników wzrostu, czynników anty-wzrostowych, chirurgii i promieniowania. Wszystkie te strategie mają na celu zahamowanie wzrostu nowych naczyń krwionośnych bez znaczącego uszkadzania siatkówki (co ma miejsce w przypadku konwencjonalnego leczenia laserowego).

Ninety procent pacjentów z age-relatedmacular degeneration nigdy nie rozwijają nowych naczyń krwionośnych i tracą wizję zamiast tego z powodu atrofii nabłonka pigmentu siatkówki. Z tego powodu badacze aktywnie poszukują sposobów na zmniejszenie tej śmierci komórek (np. za pomocą czynników wzrostu), jak również sposobów na zastąpienie komórek, które sąlost (np. za pomocą przeszczepu komórek RPE). Prowadzone są nawet prace nad przeszczepieniem hodowlanych komórek fotoreceptorowych do siatkówki w celu zastąpienia tych utraconych w wyniku zaawansowanej choroby.

Ale chociaż ekscytujące i obiecujące, żadna z tych eksperymentalnych terapii nie została jeszcze wykazana jako ofsignificant benefit to patients with typical late-onset macular degeneration. Nie jest jasne w tym momencie, która strategia będzie udoskonalona do punktu powszechnego zastosowania u ludzi jako pierwsza. Tak więc, chociaż powszechne jest, że pacjenci są gotowi „zrobić wszystko”, aby spróbować uratować swój wzrok, ważne jest, aby społeczność naukowa uważnie oceniała każde nowe leczenie – i wykazała, że przynosi ono więcej korzyści niż szkód – zanim zaoferuje takie leczenie pacjentom poza kontekstem kontrolowanych badań klinicznych.

W 1997 roku, główne filary terapii dla pacjentów ze zwyrodnieniem plamki żółtej obejmują codzienne monitorowanie integralności ich centralnego widzenia (zwykle przez oglądanie prostej wydrukowanej siatki), jak również okresowe wizyty totheir okulisty. Obie te strategie mają na celu jak najwcześniejszą identyfikację nowych błon naczyń krwionośnych, które można leczyć. W przypadku podejrzenia takiego rozrostu, jest on potwierdzany za pomocą procedury angiograficznej. Jeśli błona ma cechy, które okazały się korzystne dla leczenia, fotokoagulacja laserowa jest stosowana przez okulistę, który przeszedł specjalne szkolenie w tej technice.

Pacjenci, którzy tracą wzrok w wyniku leczenia, lub którzy tracą wzrok w wyniku choroby zanikowej, często mogą być znacząco wspomagani przez dokładny program rehabilitacji słabego wzroku. Taki program jest zarządzany przez optometrystę lub okulistę ze specjalnym przeszkoleniem w zakresie słabego widzenia i składa się z wielu zintegrowanych części począwszy od doradztwa do przepisywania specjalnych okularów, lup, a nawet urządzeń elektronicznych.

It is important for all patients (andfamily members of patients) with macular degeneration to know that although the disease can injure the central vision of both eyes severelyenough to render one „legally blind”, it is extremely uncommon to cause complete blindness in even a single eye. Tak więc, chociaż utrata zdolności do prowadzenia samochodu lub czytania bez jakiejś pomocy słabowidzącej może być druzgocąca, dzięki odpowiedniej rehabilitacji większość pacjentów może pozostać bardzo aktywna i samowystarczalna, nawet jeśli mają zaawansowaną chorobę.

.