Co to jest choroba Dowlinga-Degosa?

Choroba Dowlinga-Degosa jest rzadką chorobą genetyczną skóry, która w dorosłym życiu objawia się pigmentacją, szczególnie w fałdach skóry. Znana jest również jako „pigmentowa anomalia siateczkowata zgięć”. Ważne jest, aby odróżnić ją od acanthosis nigricans, która może być skórnym objawem chorób wewnętrznych.

Istnieje wiele prawdopodobnych wariantów choroby Dowlinga-Degosa:

• Miejscowa choroba Dowlinga-Degosa
• Uogólniona choroba Dowlinga-Degosa
• Choroba Galli-Galli
• Retatowa akropigmentacja Kitamury
• Choroba Habera
• Symetryczna akropigmentacja Dohi

W kilku przypadkach pigmentacja jest nieobecna.

Kto choruje na chorobę Dowlinga-Degosa?

Choroba Dowlinga-Degosa i jej warianty mogą być dziedziczone od jednego z rodziców (autosomalnie dominujące) lub występować bez wywiadu rodzinnego (sporadyczne). Wydaje się, że w opisanych przypadkach przeważają kobiety. Początek klasycznej choroby Dowlinga-Degosa występuje w dorosłym życiu, najczęściej w wieku 20 lub 30 lat, ale czasami później. Wraz z upływem czasu choroba powoli staje się coraz bardziej rozległa. Defekty genów, które skutkują niezdolnością do produkcji keratyny 5, zostały ostatnio zidentyfikowane w kilku dotkniętych rodzinach.

Jaki jest defekt genetyczny w chorobie Dowlinga-Degosa?

Obecnie przebadano genetycznie wiele rodzin z klasyczną chorobą Dowlinga-Degosa i chorobą Galli-Galli. Wszystkie wykazują mutację genu, która skutkuje bardzo krótkim białkiem keratyny 5, tak, że jest ona skutecznie nieaktywna. Keratyna 5 bierze udział w przenoszeniu pigmentu melaniny z melanocytów do keratynocytów. Jest prawdopodobne, że różne warianty są spowodowane różnymi mutacjami w genie.

Jakie są kliniczne cechy choroby Dowlinga-Degosa?

Choroba Dowlinga-Degosa dotyczy tylko skóry i nie ma skutków wewnętrznych. Skóra dotknięta chorobą Dowlinga-Degosa może być swędząca, szczególnie latem, kiedy działanie ciepła, potu i tarcia nasila pigmentację i świąd. Pęcherze nie są cechą tej choroby.

Opisano pięć wzorców klasycznej choroby Dowlinga-Degosa i Galli-Galli.

Zwiększona pigmentacja

Pierścieniowata pigmentacja zwykle pojawia się po raz pierwszy we wczesnym okresie życia dorosłego w wielkich fałdach skóry, takich jak pachy, pachwiny, między i pod piersiami. Częstymi miejscami występowania są również górne partie ramion, górne wewnętrzne partie ud, okolice za kolanami i szyja. Może być zlokalizowana w jednym miejscu, takim jak genitalia (moszna lub srom) (miejscowa choroba Dowlinga-Degosa) lub stopniowo rozszerzać się na większość powierzchni skóry (uogólniona choroba Dowlinga-Degosa). Pigmentacja może się pogarszać w ciąży i przy ekspozycji na słońce.

Opisano wiele wzorów:

• Wzory plamiste lub siateczkowate
• „Ciemne plamy” – małe czarne kropki skupione na mieszkach włosowych
• Płaskie plamki (plamki) lub lekko uniesione małe plamki (grudki)
• Różne odcienie brązu lub czerni.

Płytki mieszkowe

Są to małe uniesione łuskowate pigmentowane lub niepigmentowane plamy oparte na mieszkach włosowych.

Niepigmentowana choroba Dowlinga-Degosa

Zmniejszona pigmentacja

Są to małe płaskie plamki (plamiste) lub uniesione (grudkowe), które są bledsze niż normalna skóra.

Kamienie

Są to plamy przypominające zaskórniki, występujące najczęściej na szyi.

Blizny

Są to blizny przypominające trądzik wżerowy, najczęściej występujące na podbródku.

Czy istnieją zaburzenia towarzyszące chorobie Dowlinga-Degosa?

Hidradenitis suppurativa jest zgłaszane w połączeniu z chorobą Dowlinga-Degosa częściej niż można by się spodziewać przypadkowo. Tak więc pacjenci z chorobą Dowlinga-Degosa częściej mają również hidradenitis suppurativa.

Inne stany o niepewnym znaczeniu były rzadko zgłaszane w powiązaniu z klasyczną chorobą Dowlinga-Degosa:

• Raki kolczystokomórkowe i rogowiaki
• Nieprawidłowości przydatków skóry, takie jak dystrofia paznokci i brak włosów kosmkowych.
• Reratozy łojotokowe
• Cysty epidermoidalne lub trichilemmalne

Była pewna liczba opisów przypadków opisujących pacjentów z nakładającymi się cechami klasycznej choroby Dowlinga-Degosa i następujących schorzeń, ale obecnie uważa się, że są to warianty choroby Dowlinga-Degosa.

Kitamura reticulate acropigmentation

Kitamura reticulate acropigmentation ma tendencję do pojawiania się po raz pierwszy w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania jako:

• Ciemna piegowata pigmentacja na grzbietach dłoni i wierzchołkach stóp
• Doły dłoniowe
• Nieciągłość linii papilarnych

.

• Cysty epidermoidalne
• Płaskie (plamiste) lub uniesione (grudkowe) plamy ze zmniejszonym lub nieobecnym pigmentem

Choroba Habera

Choroba Habera obejmuje wrażliwe na słońce zaczerwienienie twarzy przypominające trądzik różowaty

Choroba Habera obejmuje wrażliwe na słońce zaczerwienienie twarzy przypominające trądzik różowaty.wrażliwe na słońce zaczerwienienie twarzy przypominające trądzik różowaty, które rozpoczyna się w dzieciństwie, jak również piegowatą pigmentację i liczne ciemne brodawkowate zmiany przypominające rogowacenie łojotokowe na tułowiu.

Symetryczna akropigmentacja Dohi

Symetryczna akropigmentacja Dohi zaczyna pojawiać się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie jako punktowe do wielkości grochu płaskie (plamiste) plamy zwiększonej i zmniejszonej pigmentacji na grzbietach rąk.

Jak stawia się diagnozę choroby Dowling-Degos?

Diagnoza jest stawiana na podstawie cech klinicznych i potwierdzana w biopsji skóry.

Istnieją dwa warianty histologiczne (patologiczne) (patrz patologia choroby Dowlinga-Degosa):

• Klasyczna choroba Dowlinga-Degosa – naskórek wykazuje wydłużone, rozgałęzione (podobne do poroża) grzbiety rogowe ze zwiększoną pigmentacją melaniny na końcach. Nie obserwuje się wzrostu liczby melanocytów.
• Choroba Galli-Galli – oprócz powyższych cech występuje akantoliza (oddzielone komórki skóry) z nakładającą się parakeratozą (komórki warstwy rogowej zachowujące swoje jądra).

Jak leczy się chorobę Dowlinga-Degosa?

Nie ma skutecznych metod leczenia. Wypróbowano wiele kremów, w tym miejscowe steroidy, kwas azelainowy, miejscowe retinoidy i środki depigmentacyjne, takie jak hydrochinon.

Miejscowe steroidy mogą pomóc w zwalczaniu świądu. Był jeden opis przypadku miejscowego retinoidu adapalenu żelu kontrolującego świąd i blaknięcie pigmentacji, ale był szybki nawrót, gdy przestano go stosować. Ogólnoustrojowe retinoidy również okazały się nieskuteczne.

Zgłaszano, że leczenie laserem Er-YAG wysypki między piersiami pomogło w długoterminowej obserwacji u jednego pacjenta. Leczony obszar pozostał czysty, ale na nieleczonej skórze nadal pojawiały się nowe plamy.

Ponieważ Dowling-Degos jest chorobą genetyczną, nie ma możliwości leczenia.