Przegląd tematu

Co to są badania przesiewowe pierwszego trymestru w kierunku wad wrodzonych?

Na koniec pierwszych 3 miesięcy ciąży (pierwszy trymestr), kobieta może mieć dwa rodzaje testów, aby wykazać prawdopodobieństwo, że jej dziecko ma wadę wrodzoną. Kiedy wyniki są połączone, testy te znane są jako badania przesiewowe pierwszego trymestru. Mogą być również nazywane połączonymi badaniami przesiewowymi pierwszego trymestru lub połączonymi badaniami przesiewowymi.

Te badania przesiewowe pomagają Twojemu lekarzowi dowiedzieć się, jakie jest prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko ma pewne wady wrodzone, takie jak zespół Downa lub trisomia 18. Testy te nie mogą wykazać na pewno, że Twoje dziecko ma wadę wrodzoną. Potrzebny jest test diagnostyczny, taki jak pobranie kosmówki lub amniopunkcja, aby dowiedzieć się, czy istnieje problem.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze łączą wyniki dwóch testów.

• Test przezierności karkowej. Test ten wykorzystuje ultradźwięki do pomiaru grubości obszaru z tyłu szyi dziecka. Zwiększenie grubości może być wczesną oznaką zespołu Downa. Test ten nie jest dostępny wszędzie, ponieważ lekarz musi przejść specjalne szkolenie, aby go wykonać.
• Badania krwi w pierwszym trymestrze ciąży. Testy te mierzą ilość dwóch substancji we krwi: beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG) oraz związanego z ciążą białka osocza A (PAPP-A). Beta-hCG jest hormonem wytwarzanym przez łożysko. Wysoki lub niski poziom może być związany z pewnymi wadami wrodzonymi. PAPP-A jest białkiem znajdującym się we krwi. Niski poziom może być związany z pewnymi wadami wrodzonymi.

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru może być również wykonane jako część zintegrowanego badania przesiewowego. Łączy to wyniki badań pierwszego trymestru z wynikami badań drugiego trymestru (badanie krwi zwane potrójnym lub poczwórnym badaniem przesiewowym). Wyniki otrzymasz po wykonaniu badania drugiego trymestru.

Jak są wykonywane badania?

W celu wykonania badania przezierności karkowej, lekarz lub technik ultrasonografista rozprowadza żel na Twoim brzuchu. Następnie delikatnie przesuwa ręczne urządzenie zwane głowicą nad Twoim brzuchem. Obrazy dziecka są wyświetlane na monitorze. Lekarz może poszukać i zmierzyć grubość z tyłu szyi dziecka.

Proste badanie krwi jest wszystkim, co jest potrzebne do wykonania reszty badań przesiewowych w pierwszym trymestrze.

Pracownik służby zdrowia pobierający próbkę Twojej krwi będzie:

• Owijał elastyczną opaskę wokół Twojego ramienia. Powiększa to żyły poniżej opaski, dzięki czemu łatwiej jest wprowadzić igłę do żyły.
• Oczyści miejsce wkłucia alkoholem.
• Wprowadzi igłę do żyły.
• Podłączy rurkę do igły, aby wypełnić ją krwią.
• Zdjąć opaskę z ramienia, gdy zostanie pobrana wystarczająca ilość krwi.
• Przyłożyć gazik lub wacik na miejsce wkłucia, gdy igła jest usuwana.
• Ucisnąć miejsce wkłucia, a następnie założyć opatrunek.

Nie istnieją żadne znane zagrożenia fizyczne związane z przeprowadzeniem testów, poza możliwym siniakiem na ramieniu w wyniku badania krwi.

Lekarz analizuje wyniki testów – wraz z Twoim wiekiem i innymi czynnikami – aby ustalić prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko może mieć pewne problemy.

Jak dokładne są testy?

Test przesiewowy pokazuje prawdopodobieństwo, że dziecko ma pewną wadę wrodzoną. Dokładność testu przesiewowego jest oparta na tym, jak często test prawidłowo wykrywa wadę wrodzoną.

• Test przezierności karkowej prawidłowo wykrywa zespół Downa u 64 do 70 na 100 płodów, które go mają. Nie wykrywa zespołu Downa u 30 do 36 na 100 płodów.przypis 1
• Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży (przezierność karkowa w połączeniu z badaniami krwi) prawidłowo wykrywa zespół Downa u 82 do 87 na 100 płodów, które go mają. Oznacza to również, że testy te nie wykrywają go u 13 do 18 na 100 płodów.przypis 1
• Test zintegrowany (testy w pierwszym trymestrze plus badanie quad w drugim trymestrze) prawidłowo wykrywa zespół Downa u 96 na 100 płodów, które go mają. Oznacza to również, że test nie wykryje zespołu Downa u 4 ze 100 płodów.przypis 1

Możliwe jest, że test przesiewowy będzie pozytywny – co oznacza, że wynik testu jest nieprawidłowy – ale dziecko nie ma problemu. Nazywa się to fałszywie dodatnim wynikiem testu. Możliwe jest również, że badanie przesiewowe wykaże, że dziecko nie ma wady wrodzonej, podczas gdy rzeczywiście ją ma. Nazywa się to fałszywie ujemnym wynikiem testu.

Fałszywy wynik pozytywny może powodować stres i prowadzić do niepotrzebnych badań (takich jak pobieranie próbek kosmówki). Wiele kobiet, które mają pozytywny wynik testu przesiewowego, w rzeczywistości nosi zdrowe dziecko.

Co oznaczają wyniki?

Wynik „pozytywny” oznacza, że istnieje większe niż przeciętne prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko ma zespół Downa lub trisomię 18. Jeśli wynik jest „negatywny”, oznacza to, że Twoje dziecko prawdopodobnie nie ma tych wad wrodzonych. Ale nie gwarantuje to, że będziesz miała normalną ciążę lub dziecko.

Twój lekarz może powiedzieć Ci o wyniku testu w postaci zestawu liczb. Lekarze często używają pewnej liczby jako punktu odcięcia dla pozytywnego wyniku. Na przykład, lekarz może powiedzieć, że wartość graniczna wynosi 1 na 200. Oznacza to, że jeśli Twój wynik jest 1 na 200 lub 1 na liczbę mniejszą niż 200 (np. 1 na 100), masz wynik pozytywny i Twoje dziecko ma większe szanse na wystąpienie wady wrodzonej. Jeśli Twój wynik wynosi 1 na 300, oznacza to, że masz wynik negatywny i Twoje dziecko ma mniejsze szanse na wystąpienie wady wrodzonej.

Co zrobić z wynikami?

Jeśli wynik testu jest pozytywny, Twój lekarz może zalecić wykonanie testu diagnostycznego, jakim jest pobranie kosmówki (CVS) lub amniopunkcji w drugim trymestrze, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma jakiś problem. Ale to Twój wybór, czy chcesz wykonać kolejne badanie.

Jeśli wynik jest negatywny, możesz zrezygnować z dalszych badań.

Czy powinnaś wykonać badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży?

Decyzja, czy wykonać badanie w kierunku wad wrodzonych jest decyzją osobistą. I może to być trudny wybór. Musisz zastanowić się, co oznaczają dla Ciebie wyniki badań i jak mogą one wpłynąć na Twoje decyzje dotyczące ciąży.

.