Amyloidoza (am’i – loy- doh’sis) jest chorobą charakteryzującą się pozakomórkowym gromadzeniem się amyloidu w różnych narządach ciała.1 Przyczyną tej choroby jest odkładanie się amyloidu, rodzaju białka, które, gdy jest nieprawidłowo obecne w organizmie, może przyczepić się w obrębie tkanek i narządów ciała. Jeśli złogi te zastąpią lub otoczą fragmenty mięśni, może to utrudnić prawidłową pracę tego mięśnia lub struktury.
Jest to dość rzadka choroba, która czasami jest również nazywana chorobą naciekową. Istnieje wiele rodzajów amyloidozy, a amyloidoza sercowa jest jednym z nich. Amyloidoza sercowa występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, a choroba ta jest rzadka u osób poniżej 40 roku życia.
Ta choroba może być również znana jako zespół „sztywnego serca” lub wtórna amyloidoza sercowa. Podstawowym problemem jest to, że kiedy złogi te zajmują miejsce normalnej tkanki serca, serce staje się „sztywne”. Jest to najbardziej typowy rodzaj kardiomiopatii restrykcyjnej. Inne rodzaje chorób restrykcyjnych/infiltracyjnych to sarkoidoza (choroba ziarniniakowa), hemochromatoza (duże złogi żelaza w mięśniach), zwłóknienie spowodowane promieniowaniem oraz różne guzy i infiltracje serca.
Kardiologiczna odmiana tej choroby może przebiegać z 4 specyficznymi zespołami: kardiomiopatią restrykcyjną, skurczową niewydolnością serca (kardiomiopatią), hipotonią ortostatyczną (bardzo złe rokowanie) i chorobą dróg przewodzenia.
Pacjent zgłaszający się do laboratorium może mieć wiele dolegliwości, ale zwykle pojawiają się pewne wspólne, do których można zaliczyć kołatanie serca, obrzęki nóg i kostek, wywiad dotyczący nadmiernego oddawania moczu w nocy, zmęczenie, duszność w nocy lub problemy z oddychaniem w pozycji leżącej (orthopnea). Ze względu na wpływ amyloidów na mięsień sercowy, pacjenci ci mogą mieć zastoinową niewydolność serca z powodu kardiomiopatii.
Niestety, jedyną ostateczną diagnozą amyloidozy serca jest biopsja serca. Jeśli nie wykonujesz tych procedur w swoim laboratorium, są szanse, że nigdy ich nie wykonasz, ponieważ są one zazwyczaj zarezerwowane dla ośrodków transplantacyjnych i badawczych. W przypadku biopsji serca, specjalny cewnik jest umieszczany w komorach serca, a następnie pobierany jest „kęs” tkanki (Rycina 1). Tkanka ta jest następnie wysyłana do laboratorium patologicznego w celu analizy. Bez użycia biopsji diagnozę stawia się na podstawie wywiadu, oznak i objawów oraz wykluczenia innych chorób. Czasami pomiar krążących w surowicy białek może być pomocny w potwierdzeniu choroby3 lub białka w moczu mogą dostarczyć wskazówek kardiologowi.

Teraz wiesz, że ci pacjenci cierpią na kardiomiopatię, ponieważ ich mięsień sercowy nie może funkcjonować prawidłowo. Kiedy ci pacjenci otrzymują cewnikowanie serca, możemy zobaczyć pewne specyficzne rzeczy. Jeśli mięsień sercowy jest „sztywny”, zobaczymy podwyższone ciśnienie końcoworozkurczowe lewej komory (ED). Jeśli mięsień sercowy jest rozlegle zwłókniały lub naciekany amyloidem, do wytworzenia nawet prawidłowej długości końcoworozkurczowej sarkomerów może być wymagana bardzo duża siła rozciągająca.2 Należy pamiętać, że sarkomery są elementami mięśnia sercowego, które kurczą się i rozkurczają. Aby serce mogło wypełnić się krwią, a także uzyskać prawidłowy skurcz w celu wydalenia krwi z komory, może być konieczne wywieranie na nie większego nacisku w celu ich rozluźnienia. To „wymuszone napełnianie” komory skutkuje wyższym ciśnieniem końcoworozkurczowym.
Na lewym wentrykulogramie prawdopodobnie zobaczysz klasyczną sylwetkę kardiomiopatii (duża lewa komora, słaba frakcja wyrzutowa), a także duży przedsionek. Duży przedsionek jest również częścią procesu kardiomiopatii z powodu niemożności doprowadzenia całego niezbędnego przepływu do lewej komory. W ten sposób przedsionek „trzyma piłkę”. Przez pewien okres czasu, przedsionek będzie się rozszerzał/ powiększał, aby zaspokoić tę nierównowagę przepływu.
Dzięki dzisiejszej technologii echokardiograficznej rzadko zachodzi potrzeba wykonania cewnikowania prawego serca (RHC) u tych pacjentów. Jeśli RHC zostałoby wykonane na symptomatycznych pacjentach, prawdopodobnie pojawiłby się klasyczny znak pierwiastka kwadratowego „dip and plateau”. Świadczy to o upośledzeniu napełniania komory z powodu patologii restrykcyjnej (ryc. 2).Pacjenci ci mają złe rokowanie po wystąpieniu objawów i po postawieniu diagnozy. Zajęcie serca na ogół oznacza wysoką śmiertelność, niezależnie od metody leczenia. Mediana przeżycia od początku zastoinowej niewydolności serca wynosi zaledwie 6 miesięcy.4 Omdlenia również wskazują na złe rokowanie i często są prekursorem nagłej śmierci sercowej.5 W przypadku kardiomiopatii pacjenci ci mogą mieć przed sobą jedynie kilka lat życia. Przeszczep serca na ogół nie wchodzi w grę, ponieważ amyloidoza wpływa jednocześnie na inne narządy, co wyklucza pacjenta z możliwości przeszczepu.
Traktowanie jest generalnie oparte na zarządzaniu objawami bez ingerencji w pracę serca. Podczas analizy lewej komory, ciśnienie ED lewej komory 25 lub więcej nie jest rzadkie. Jeśli jednak wzrost ciśnienia ED jest leczony, może dojść do zmniejszenia rozciągnięcia sarkomerów, a to spowoduje takie samo zmniejszenie rzutu serca. Rozruszniki serca i ICD mogą być stosowane w przypadkach, w których uważa się, że amyloidoza serca jest we wczesnym stadium.
Ostatni przypadek, z którym się zapoznaliśmy, dotyczył 49-letniego mężczyzny, u którego wystąpił ucisk w klatce piersiowej przy wysiłku, postępująca duszność i orthopnea. Echo serca wykazało frakcję wyrzutową wynoszącą około 30%, w porównaniu z prawidłową czynnością lewej komory rok wcześniej. Obecne było również powiększenie obu przedsionków, a w rodzinie występował nagły zgon sercowy w młodym wieku. Wykonano cewnikowanie lewego serca, w którym stwierdzono prawidłowe tętnice wieńcowe. W badaniu lewej komory serca stwierdzono ewidentną miopatię globalną z niedomykalnością do bardzo dużego przedsionka. (Angiogramy można zobaczyć na stronie http:// www.rcisreview.com/AskTheInstructorMarch2008.htm). Przy takiej historii i prawidłowych naczyniach wieńcowych należy wykluczyć chorobę naciekową. W chwili pisania tego artykułu ostateczna diagnoza nie jest dostępna.
Gdy mamy do czynienia z przypadkiem „negatywnym”, gdy u pacjenta wystąpiły ostre objawy wieńcowe, ale obecna jest kardiomiopatia, należy rozważyć zaburzenia naciekowe, takie jak amyloidoza, jako możliwą patologię. W następnym miesiącu odpowiemy na pytanie dotyczące procedur oceny zastawek aortalnej i mitralnej.