Albinizm
Różne defekty genów charakteryzują liczne rodzaje albinizmu. Rodzaje albinizmu obejmują:
Albinizm skórny (OCA)
OCA wpływa na skórę, włosy i oczy. Istnieje kilka podtypów OCA:
OCA1
OCA1 jest spowodowana defektem enzymu tyrozynazy. Istnieją dwa podtypy OCA1:
- OCA1a. Osoby z OCA1a mają całkowity brak melaniny. Jest to pigment, który nadaje skórze, oczom i włosom ich koloryt. Ludzie z tym podtypem mają białe włosy, bardzo bladą skórę i jasne oczy.
- OCA1b. Ludzie z OCA1b produkują trochę melaniny. Mają jasny kolor skóry, włosów i oczu. Ich zabarwienie może się zwiększać z wiekiem.
OCA2
OCA2 jest mniej poważna niż OCA1. Jest ona spowodowana defektem w genie OCA2, który skutkuje zmniejszoną produkcją melaniny. Ludzie z OCA2 rodzą się z jasnym ubarwieniem i skórą. Ich włosy mogą być żółte, blond lub jasnobrązowe. OCA2 występuje najczęściej u osób pochodzenia afrykańskiego i rdzennych Amerykanów.
OCA3
OCA3 jest defektem w genie TYRP1. Zwykle dotyka ludzi o ciemnej skórze, szczególnie czarnoskórych mieszkańców Afryki Południowej. Osoby z OCA3 mają czerwonobrązową skórę, rudawe włosy i orzechowe lub brązowe oczy.
OCA4
OCA4 jest spowodowana defektem białka SLC45A2. Powoduje minimalną produkcję melaniny i powszechnie występuje u osób pochodzenia wschodnioazjatyckiego. Osoby z OCA4 mają objawy podobne do tych występujących u osób z OCA2.
Albinizm okularowy
Albinizm okularowy jest wynikiem mutacji genu na chromosomie X i występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. Ten typ albinizmu dotyczy tylko oczu. Osoby z tym typem mają normalne włosy, skórę i zabarwienie oczu, ale nie mają zabarwienia w siatkówce (tylnej części oka).
Zespół Hermansky’ego-Pudlaka
Zespół ten jest rzadką formą albinizmu, która jest spowodowana defektem jednego z ośmiu genów. Daje on objawy podobne do OCA. Zespół ten występuje z zaburzeniami płuc, jelit i krwawienia.
Zespół Chediak-Higashi
Zespół Chediak-Higashi to kolejna rzadka postać bielactwa, która jest wynikiem defektu w genie LYST. Daje on objawy podobne do OCA, ale może nie dotyczyć wszystkich obszarów skóry. Włosy są zwykle brązowe lub blond ze srebrnym połyskiem. Skóra jest zwykle kremowobiała do szarawej. Osoby z tym zespołem mają defekt w białych krwinkach, co zwiększa ryzyko infekcji.
Zespół Griscellego
Zespół Griscellego jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym. Jest on spowodowany defektem jednego z trzech genów. Od 1978 roku na całym świecie odnotowano tylko 60 znanych przypadków tego zespołu. Występuje wraz z albinizmem (ale może nie dotyczyć całego ciała), problemami z układem odpornościowym i problemami neurologicznymi. Zespół Griscelli zazwyczaj prowadzi do śmierci w ciągu pierwszej dekady życia.