Pathologie

Dez 18, 2021
admin

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Klinisch:Ansätze – Gruppentherapie – Techniken – Problemtypen – Fachgebiete – Taxonomien – Therapeutische Fragen – Durchführungsmodalitäten – Modellübersetzungsprojekt – Persönliche Erfahrungen –

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Pathologie (von griechisch pathos, Gefühl, Schmerz, Leiden; und logos, Lehre von; siehe auch -ologie) ist die Lehre von den Prozessen, die Krankheiten und anderen Formen von Krankheiten, schädlichen Anomalien oder Dysfunktionen zugrunde liegen. Innerhalb der Biologie, aber auch als Teilgebiet der Medizin, bedeutet sie insbesondere die Untersuchung und Diagnose der strukturellen und funktionellen Veränderungen in Molekülen, Zellen, Geweben und Organen, die Krankheiten zugrunde liegen. Die Pathologie als Wissensgebiet bildet somit die Grundlage der wissenschaftlichen Argumentation für die Ausübung der Medizin.

Umfang der Pathologie

Das primäre Ziel der Pathologie ist die Untersuchung der vier Hauptaspekte einer Krankheit:

  • Ätiologie: was die Krankheit verursacht
  • Pathogenese: der Mechanismus, durch den ein bestimmter ätiologischer Faktor eine Krankheit verursacht
  • Morphologische Veränderungen: die strukturellen Veränderungen, die in den Zellen, Geweben und Organen hervorgerufen werden
  • Klinische Bedeutung: die funktionellen Folgen der morphologischen Veränderungen

Die Arbeit der Pathologen

Da die Öffentlichkeit nur selten mit Pathologen zusammentrifft, ist ihre Arbeit nicht gut bekannt. Die Pathologie ist ein großes und vielfältiges Fachgebiet, das es einem Pathologen ermöglicht, in mehreren Bereichen tätig zu sein oder sich auf einen bestimmten Bereich zu konzentrieren. Pathologen sind in der alltäglichen Chirurgie unverzichtbar und für die Bearbeitung und Befundung aller bei einer Operation anfallenden Proben zuständig. Aus den eingereichten Proben werden Gewebeproben entnommen, gefärbt und für die mikroskopische Untersuchung aufbereitet. Bei der mikroskopischen Untersuchung wird nach Krankheiten jeglicher Art gesucht, und diese Informationen werden dem Chirurgen in Form eines Pathologieberichts übermittelt. Zusammen mit den Assistenten der Pathologen und den medizinischen Technologen bearbeiten sie die Proben in den medizinischen Laboratorien, um sie auszuwerten. Mit anderen Worten: Wenn ein Arzt von einem „Laborergebnis“ spricht, meint er nicht eine Zahl, die von einer Blackbox erzeugt wird, sondern die Interpretation eines Wertes durch einen Pathologen oder einen Technologen. Es ist auch wichtig zu verstehen, dass ein anderes Labor für dieselbe Probe einen anderen Wert ermitteln kann. Pathologen werden auch zur Durchführung von Autopsien herangezogen; in der Regel werden sie dabei von Dieners unterstützt. Autopsien machen weniger als 5 % der Arbeitsbelastung eines typischen modernen Pathologen aus. Es gibt ein Teilgebiet der Pathologie, das die Ausbildung von Gerichtsmedizinern ermöglicht, die sich der Forensik zuwenden wollen.

Pathologen sehen in der Regel keine Patienten, aber gelegentlich schon, z. B. bei der Durchführung von Knochenmarksbiopsien und -aspiraten oder Feinnadelaspirationen von oberflächlichen Knötchen. Daher ist sie am besten als eine Form der diagnostischen Medizin zu betrachten. Neben der Diagnose von Krankheiten, einschließlich Krebs, und der Verwaltung medizinischer Laboratorien sind Pathologen häufig auch an der Ausbildung von Medizinstudenten beteiligt (Pathologie ist ein Kernfach im medizinischen Lehrplan). Pathologen äußern ihre Meinung in Form eines Pathologieberichts, der an den anfordernden Arzt gerichtet ist. Da Pathologen am häufigsten mit anderen Ärzten kommunizieren, werden sie manchmal auch als „Arzt des Arztes“ bezeichnet. Die Pathologie wird oft als der wissenschaftlichste Zweig der Medizin angesehen, da sie die Möglichkeit bietet, mit menschlichem Material zu forschen. Schließlich ist die Weitergabe von Labordaten ein zentrales Thema in der medizinischen Informatik und der aktuellen Tendenz zu elektronischen Krankenakten.

Werkzeuge der Pathologie

Die am häufigsten verwendeten Techniken bei der Untersuchung des Krankheitsprozesses und damit der Diagnose sind:

  • Bruttopathologie: die Erkennung von Krankheiten auf der Grundlage der makroskopischen Untersuchung von chirurgischen Proben, die zum Zeitpunkt der Operation oder bei der Autopsie gewonnen werden.
  • Histologie: die mikroskopische Untersuchung von Geweben. Die Histopathologie ist die Wissenschaft von der Diagnose von Krankheiten auf der Grundlage des histologischen Aspekts der erkrankten Gewebe.
  • Zytologie: das Studium der abgelösten Zellen. Die häufigste Anwendung dieser Technik ist der Pap-Abstrich.
  • Klinische Chemie: die Sammlung, der Nachweis und die Berichterstattung einer unglaublichen Reihe von chemischen Maßnahmen, die durch die Analyse von gesammelten Körperproben gefunden werden.
  • Immunologie: die Verwendung von spezifischen Immunmarkern und Antikörpern, um die Diagnose von Krankheiten zu unterstützen.
  • Durchflusszytometrie: die Analyse eines Prozesses, der die Identifizierung von spezifischen Zellen ermöglicht.
  • Molekularbiologische Techniken wie PCR und FISH werden zunehmend zur Diagnose von Krankheiten eingesetzt, insbesondere zur mikrobiologischen und Krebsdiagnose.

Zweige der Pathologie

Medizin

In den Vereinigten Staaten sind Pathologen Ärzte (MD) oder Ärzte der osteopathischen Medizin (DO), die ein vierjähriges Grundstudium, eine vierjährige Ausbildung an der medizinischen Fakultät und eine vier- bis fünfjährige postgraduale Ausbildung in Form einer Facharztausbildung für Pathologie absolviert haben. Die Ausbildung kann in zwei primären Fachgebieten erfolgen, die vom American Board of Pathology anerkannt sind:

  • Anatomische Pathologie, die Wissenschaft der Diagnose von Krankheiten auf der Grundlage des Aussehens von Geweben, sowohl grob als auch mikroskopisch.
  • Klinische Pathologie, die Wissenschaft von der Diagnose von Krankheiten auf der Grundlage der Analyse von Körperflüssigkeiten wie Blut, Urin usw.

Die meisten Pathologen streben eine breit angelegte Ausbildung in beiden Bereichen an und benötigen daher eine vierjährige postgraduale Ausbildung, die als Facharztausbildung bezeichnet wird. Eine Zertifizierungsprüfung ist erforderlich. Die Zulassungsvoraussetzungen werden vom American Board of Pathology festgelegt. Nach der allgemeinen Ausbildung absolvieren viele Pathologen eine spezialisierte Ausbildung in bestimmten Bereichen der Pathologie. Diese Spezialisierung wird als Stipendium bezeichnet. Sowohl in der anatomischen als auch in der klinischen Pathologie gibt es zahlreiche Möglichkeiten für ein Fellowship. Beispiele für Fellowships sind die allgemeine chirurgische Pathologie, die gastrointestinale Pathologie, die genitourinäre Pathologie, die Hämatopathologie, die Dermatopathologie, die Mikrobiologie und die klinische Chemie. Dies sind nur einige der zahlreichen Bereiche innerhalb der Pathologie. Einige der Spezialgebiete der Pathologie sind zertifiziert, andere nicht. Wie alle anderen Ärzte benötigen auch Pathologen eine ärztliche Zulassung des Staates, in dem sie arbeiten, um ihr Fachgebiet ausüben zu können. Dazu gehört auch, dass sie sich ständig weiterbilden, um die Zulassung aufrechtzuerhalten.

  • Neuropathologie

Experimentelle Pathologie

Experimentelle Pathologie (oder Untersuchungspathologie) ist das Studium von Krankheitsmechanismen und Pathophysiologie.

Die meiste Arbeit von Untersuchungspathologen wird im Labor durchgeführt. Gewebekultur, Polymerase-Kettenreaktion (PCR), ELISA, Western Blot, Southern Blot, Northern Blot und viele andere biotechnologische Methoden werden benötigt, um Unterschiede zwischen Normal- und Krankheitszustand in verschiedenen Zelltypen in Bezug auf DNA, RNA und Protein zu identifizieren und den Einfluss dieser Unterschiede auf den Organismus als Ganzes zu bestimmen.

Sonstiges

  • Parasitologie
  • Die Sprachpathologie ist ein nicht verwandtes Gebiet, das sich hauptsächlich mit der Hilfe für Patienten mit Schlaganfall oder Sprachstörungen beschäftigt.
  • Psychopathologie wird auch im Bereich der psychischen Gesundheit verwendet und bezeichnet die Untersuchung psychischer Erkrankungen.

Verwandte Wissenschaften

  • Anatomie, entweder grob oder mikroskopisch (Histologie)
  • Nosologie: die Wissenschaft der Klassifizierung oder Benennung von Krankheiten
  • Epidemiologie: die Wissenschaft der Verbindung von Krankheiten mit Risikofaktoren, unabhängig von bekannten pathologischen Zusammenhängen. Eine epidemiologische Assoziation ist oft der erste Schritt zur Feststellung eines ätiologischen (kausalen) Zusammenhangs zwischen einem Risikofaktor und einer Krankheit.

Andere Verwendungen von „Pathologie“

Pathologisch wird verwendet, um die Handlungen einer Person so zu beschreiben, dass die Handlung einem Krankheitsprozess zugeschrieben wird, z. B. pathologischer Kauf oder pathologischer Konsum, pathologischer Narzissmus, pathologischer Lügner, pathologisches Glücksspiel, pathologische Eifersucht. Pathologisch wird auch salopp verwendet, um einen abnormen Zustand zu bezeichnen, z. B. eine „pathologische Einstellung“ oder ein „pathologischer Frauenhasser“.

Pathologisch wird auch in der Mathematik, Physik und Statistik verwendet, um ein außergewöhnliches (oder unangenehmes) atypisches Beispiel oder einen atypischen Datensatz zu beschreiben, oft eines/eine, das/die sich nicht an Regeln hält oder sich nicht der Behandlung unterwirft, die andere ähnliche Fälle normalerweise erfahren:

  • Pathologisch (Mathematik)
  • Pathologische Wissenschaft

Siehe auch

  • Psychologische Autopsie
  • Psychopathologie
  • Immunhistochemie-Protokolle und Fehlersuche
  • United States and Canadian Academy of Pathology
  • Pathologie-Notizen für Medizinstudenten
  • Pathology Service Associates, LLC
  • College of American Pathologists
  • Royal College of Pathologists (UK)
  • Pathological Society
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Gesundheitswissenschaften > Medizin

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Wichtige Teilgebiete der Biologie

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Pathologie: Tumoren, Neoplasien und Onkologie (C00-D48, 140-239)

Benigne Tumore

Hyperplasie – Zyste – Pseudozyste – Hamartom – Gutartiges Neoplasma

Maligne Progression

Dysplasie – Karzinom in situ – Invasiver Krebs – Metastasierung

Topographie

Anus – Blase – Blut – Gallengang – Knochen – Gehirn – Brust – Gebärmutterhals – Dickdarm/Rektum – Endometrium – Speiseröhre – Auge – Gallenblase – Kopf/Hals – Leber – Niere – Kehlkopf – Lunge – Mediastinum (Brust) – Mund – Eierstöcke – Bauchspeicheldrüse – Penis – Prostata – Haut – Dünndarm – Magen – Steißbein – Hoden – Schilddrüse

Verschiedenes.

Tumorsuppressorgene/Onkogene – Staging/Grading – Karzinogenese – Karzinogen – Forschung – Paraneoplastisches Syndrom – Liste der onkologiebezogenen Begriffe

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Pathologie: Hämatologie (vor allem C81-C96/200-208, D45-D47, D50-D77/280-289)

WBKs

Hämatologische Malignität (Lymphom, Leukämie)
-Zytose (Agranulozytose, Leukozytose, Lymphozytose, Monozytose) – -penie (Lymphopenie, Neutropenie)

Erythrozyten/Anämie/
Hämoglobinopathie

Ernährungsbedingte Anämie: Eisenmangelanämie, Plummer-Vinson-Syndrom, megaloblastische Anämie (perniziöse Anämie)
hereditäre hämolytische Anämie: G6PD-Mangel, Thalassämie, Sichelzellenanämie, Hereditäre Sphärozytose, Hereditäre Elliptozytose, Hereditäre Stomatozytose
Erworbene hämolytische Anämie: Warme autoimmune hämolytische Anämie, HUS, MAHA, PNH
aplastische Anämie: Erworbene PRCA, Diamond-Blackfan-Anämie, Fanconi-Anämie – Sideroblastische Anämie – Hämochromatose

Gerinnung/Plättchen

Koagulopathie: DIC – Hämophilie (A, B, C, XIII) – Von-Willebrand-Krankheit
Purpura: Henoch-Schönlein, ITP, TTP
primärer hyperkoagulabler Zustand: Protein C-Mangel – Protein S-Mangel – Antithrombin III-Mangel
andere hämorrhagische Zustände: Bernard-Soulier-Syndrom – Glanzmann-Thrombasthenie – Graues-Plättchen-Syndrom

Histiozytose

WHO-I Langerhans-Zell-Histiozytose – Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose/WHO-II (Juveniles Xanthogranulom, Hämophagozytische Lymphohistiozytose) – maligne histiozytäre Erkrankungen/WHO-III (Akute monozytäre Leukämie, Maligne Histiozytose, Erdheim-Chester disease)

Other

Asplenia/hyposplenism – Methämoglobinämie

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Endokrine Pathologie von psychologischem Interesse (E00-35)

Schilddrüse Hypothyreose (Jodmangel, Kretinismus, kongenitale Hypothyreose, Struma) – Hyperthyreose (Morbus Basedow, toxische multinoduläre Struma) – Thyreoiditis (De Quervain-Thyreoiditis, Hashimoto-Thyreoiditis)
Pankreas Diabetes mellitus (Typ 1, Typ 2, Koma, Angiopathie, Neuropathie, Retinopathie) – Zollinger-Ellison-Syndrom
Parathyroidismus Hypoparathyreoidismus – Hyperparathyreoidismus
Hypophysenüberfunktion (Akromegalie, Hyperprolaktinämie, ) – Hypopituitarismus Kallmann-Syndrom, Wachstumshormonmangel) – Hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion
Nebennieren Cushing-Syndrom) – Angeborene Nebennierenhyperplasie (aufgrund von 21-Hydroxylase-Mangel) – Bartter-Syndrom) – Nebenniereninsuffizienz (Morbus Addison)
Nebennieren – 5-Alpha-Reduktase-Mangel – Hypogonadismus – Verzögerte Pubertät – Vorzeitige Pubertät
andere – – Psychogener Zwergwuchs – Androgeninsensitivitätssyndrom –

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Ernährungspathologie (E40-68, 260-269)

Mangelernährung

Kwashiorkor – Marasmus

Andere Unterversorgung

B-Vitamine: B1: Beriberi/Wernicke’sche Enzephalopathie, B2: Ariboflavinose, B3: Pellagra, B7: Biotinmangel, B9: Folatmangel, B12: Vitamin B12-Mangel

andere Vitamine: A: Vitamin-A-Mangel/Bitot-Flecken, C: Skorbut, D: Rachitis/Osteomalazie

Mineral: Zinkmangel – Eisenmangel, Magnesiummangel – Chrommangel

Hyperalimentierung

Fettsucht – Hypervitaminose A – Hypervitaminose D

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Stoffwechselpathologie (E70-90)

Bindehautentzündung (allergische Bindehautentzündung). Pterygium – Pinguecula – Subkonjunktivale Blutung

Sklera: Skleritis
Hornhaut: Keratitis – Hornhautulkus – Schneeblindheit – Thygeson’s superficial punctate keratopathy – Fuchs’sche Dystrophie – Keratokonus – Keratoconjunctivitis sicca – Arc eye – Keratoconjunctivitis – Hornhautneovaskularisation – Kayser-Fleischer-Ring – Arcus senilis – Bandkeratopathie

Iritis – Uveitis – Iridozyklitis – Hyphema – Persistierende Pupillenmembran – Iridodialyse – Synechien

Katarakt – Aphakie – Ectopia lentis

Choroideremie – Choroiditis (Chorioretinitis)

Retinitis (Chorioretinitis) – Netzhautablösung – Retinoschisis – Retinopathie (Bietti’s kristalline Dystrophie, Coats-Krankheit, Diabetische Retinopathie, Hypertensive Retinopathie, Frühgeborenen-Retinopathie) – Makuladegeneration – Retinitis pigmentosa – Netzhautblutung – Zentrale seröse Retinopathie – Makulaödem – Epiretinale Membran – Makula-Pucker – Vitelliforme Makuladystrophie – Lebersche kongenitale Amaurose – Birdshot Chorioretinopathie

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Augenkrankheiten – Pathologie des Auges (H00-H59, 360-379)

Adnexa

Augenlid: Entzündung (Stye, Chalazion, Blepharitis) – Entropion – Ektropion – Lagophthalmos – Blepharochalasis – Ptosis – Blepharophimose – Xanthelasma – Trichiasis – Madarosis

Lakrimalsystem: Dacryoadenitis – Epiphora – Dacryocystitis

Orbit: Exophthalmus – Enophthalmus

Augapfel

Iris und Ziliarkörper
Sehnerv und Sehbahnen

Optische Neuritis – Papillenödem – Optikusatrophie – Lebersche hereditäre Optikusneuropathie – Dominante Optikusatrophie – Sehnervendrusen – Glaukom – Toxische und ernährungsbedingte Optikusneuropathie – Anteriore ischämische Optikusneuropathie

Augenmuskeln,
Binokularbewegung,
Akkommodation und Refraktion

Paralytisches Schielen: Ophthalmoparese – Progressive externe Ophthalmoplegie – Lähmung (III, IV, VI) – Kearns-Sayre-SyndromAnderes Schielen: Esotropie/Exotropie – Hypertropie – Heterophorie (Esophorie, Exophorie) – Brown-Syndrom – Duane-Syndrom
Sonstige binokulare: Konjugierte Blicklähmung – Konvergenzinsuffizienz – Internukleäre Ophthalmoplegie – Eineinhalb-Syndrom
Refraktionsfehler: Hyperopie/Myopie – Astigmatismus – Anisometropie/Aniseikonie – Presbyopie

Sehstörungen und Blindheit

Amblyopie – Lebersche kongenitale Amaurose – Subjektiv (Asthenopie, Hemeralopie, Photophobie, Szintillationsskotom) – Diplopie – Skotom – Anopsie (Binasale Hemianopsie, Bitemporale Hemianopsie, Homonyme Hemianopsie, Quadrantanopie) – Farbenblindheit (Achromatopsie, Dichromasie, Monochromie) – Nyktalopie (Oguchi-Krankheit) – Blindheit/Tiefsichtigkeit

Pupille

Anisokorie – Argyll Robertson Pupille – Marcus-Gunn-Pupille/Marcus-Gunn-Phänomen – Adie-Syndrom – Miosis – Mydriasis – Zykloplegie

Infektionskrankheiten

Trachoma – Onchozerkose

Sonstige

Nystagmus – Glaukom/Augenhochdruck – Floater – Lebersche hereditäre Optikusneuropathie – Rotes Auge – Keratomykose – Xerophthalmie – Phthisis bulbi

Siehe auch kongenitale

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Pathologie der Atemwege (J, 460-519)

Akute Infektionen der oberen Atemwege

Infektionen der oberen Atemwege – Erkältung – Rhinitis – Sinusitis – Pharyngitis (Streptokokken) – Tonsillitis – Laryngitis – Tracheitis – Croup – Epiglottitis

Grippe und Lungenentzündung

Grippe – Lungenentzündung (virale, Bakterielle, Bronchopneumonie) – Schweres akutes Atemwegssyndrom

Andere akute Infektionen der unteren Atemwege

Bronchitis (akut, Bronchiolitis

Sonstige Erkrankungen der oberen Atemwege

Vasomotorische Rhinitis – Heuschnupfen – Atrophische Rhinitis – Nasenpolypen – Septumdeviation – Adenoidhypertrophie – Peritonsillarabszess – Stimmlippenknötchen – Laryngospasmus

Chronische Erkrankungen der unteren Atemwege

Emphysem – COPD – Asthma – Status asthmaticus – Bronchiektasie

Lungenerkrankungen durch äußere Einwirkungen

Pneumokoniose (Kohlenarbeiter-Pneumokoniose, Asbestose, Silikose, Bauxitfibrose, Berylliose, Siderose) – Byssinose – Überempfindlichkeitspneumonitis (Farmerlunge, Vogelzüchterlunge)

Sonstiges, die hauptsächlich
das Interstitium betreffen

Akutes Atemnotsyndrom – Lungenödem – Hamman-Rich-Syndrom – Interstitielle Lungenerkrankung

Vereiterte und nekrotische Erkrankungen
der unteren Atemwege

Lungenabszess – Pleuraerguss – Empyem

Sonstiges

Pneumothorax – Hämothorax – Hämopneumothorax – Mendelson-Syndrom – Ateminsuffizienz – Atelektase – Mediastinalemphysem – Mediastinitis

siehe auch kongenital (Q30-Q34, 748)

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Oralpathologie: Orale Pathologie (K00-K14, 520-529)

Entwicklungsanomalien

Anodontie/Hypodontie – Hyperdontie – Anomalien der Größe und Form der Zähne (Konkretion, Fusion, Gemination, Dens evaginatus/Talon cusp, Dens invaginatus, Schmelzperle, Makrodontie, Mikrodontie, Taurodontie) – Störungen der Zahnbildung (Dilazeration, Regionale Odontodysplasie, Turner-Hypoplasie) – andere erbliche Störungen der Zahnstruktur (Amelogenesis imperfecta, Dentinogenesis imperfecta, Dentin-Dysplasie)

Hart, Weichteile und periapikale Gewebe

Abnutzung – Abrasion – Ankylose – Karies – Dentikel – Erosion – Externe Resorption – Fluorose – Gingivitis – Impaktion – Interne Resorption – Parodontitis – Pulpitis – Geschwür

Gesichtsanomalien

Malokklusion – Mikrognathie – Prognathie – Retrognathie – Kiefergelenksstörung

Kiefergelenksanomalien

Odontogene Keratozyste – Torus mandibularis – Torus palatinus – Cherubismus – Ameloblastom

Speicheldrüsen

Tropfenbildung – Benigne lymphoepitheliale Läsion – Nekrotisierende Sialometaplasie – Ranula – Sialadenitis – Sialolithiasis – Stomatitis – Xerostomie – Aphthöses Geschwür

Lippen- und Mundschleimhaut

Anguläre Cheilitis – Erythroplakie – Haarige Leukoplakie – Leukoplakie

Zunge

Geographische Zunge – Zungenriss – Glossitis – Glossodynie – Schwarze haarige Zunge

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Harnsystem – Pathologie – Nephrologie (N00-N39, 580-599)

Erkrankungen des Glomerulus

Glomerulonephritis – Fokale segmentale Glomerulosklerose – Membranoproliferative Glomerulonephritis – Membranöse Glomerulonephritis – Nephritisches Syndrom – Poststreptokokken-Glomerulonephritis – Nephrotisches Nephrotisches Syndrom (Minimal Change Disease) – IgA-Nephropathie – Lupusnephritis – Diabetische Nephropathie – Schnell fortschreitende Glomerulonephritis

Tubulointerstitielle Erkrankungen der Niere

Interstitielle Nephritis – Pyelonephritis – Hydronephrose – Pyonephrose – Balkan-Nephropathie – Reflux-Nephropathie

Nierenversagen

Akutes Nierenversagen (akute tubuläre Nekrose) – Chronisches Nierenversagen

Erkrankungen des Nierentubulus und
andere Erkrankungen der Niere und des Harnleiters

Nieren-Osteodystrophie – Nephrogener Diabetes insipidus – Nierentubuläre Azidose – Nephroptose – Ureterozele

Andere Erkrankungen und
Störungen des Harnsystems

Zystitis (Interstitielle Zystitis, Trigonitis) – Neurogene Blase – Vesikointestinale Fistel – Urethritis – Harnröhrenstriktur – Harnwegsinfektion – Nierenstein

Tumoren der Niere

Nierenzellkarzinom – Wilms-Tumor (Kinder)

Siehe auch angeborene Erkrankungen (Q60-Q64, 753)

Chromosomale Anomalien

Gehirn animierte Farbnevit.gif

Autosomale Trisomien:

  • Down-Syndrom,
  • Edwards-Syndrom,
  • Patau-Syndrom,
  • Trisomie 9,
  • Warkany-Syndrom 2

Autosomale Monosomien/Deletionen:

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom,
  • Cri du chat,
  • Angelman-Syndrom/
  • Prader-Willi-Syndrom

X/Y-gebunden:

  • Turner-Syndrom,
  • Triple-X-Syndrom,
  • Klinefelter-Syndrom,
  • XYY-Syndrom

Translokationen:

  • Philadelphia-Chromosom,
  • Burkitt-Lymphom
Dieser Kasten: ansehen – reden – bearbeiten

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