Topic Overview

Wat is de screening op aangeboren afwijkingen in het eerste trimester?

Aan het eind van de eerste drie maanden van de zwangerschap (het eerste trimester) kan een vrouw twee soorten tests laten doen om de kans op een aangeboren afwijking bij haar baby te bepalen. Wanneer de resultaten worden gecombineerd, staan deze tests bekend als de eerste-trimesterscreening. Ze kunnen ook de gecombineerde screening in het eerste trimester of de gecombineerde screening worden genoemd.

Met deze screeningstests kan uw arts de kans vaststellen dat uw baby bepaalde aangeboren afwijkingen heeft, zoals het Down-syndroom of trisomie 18. Deze tests kunnen niet met zekerheid aantonen dat uw baby een aangeboren afwijking heeft. U zou een diagnostisch onderzoek nodig hebben, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, om erachter te komen of er een probleem is.

De screening in het eerste trimester combineert de resultaten van twee tests.

• Nuchal translucency test. Bij deze test wordt met behulp van echografie de dikte van het gebied achter in de nek van de baby gemeten. Een toename van de dikte kan een vroeg teken van het Down-syndroom zijn. De test is niet overal beschikbaar, omdat een arts er een speciale opleiding voor moet hebben.
• Bloedonderzoek in het eerste trimester. Dit onderzoek meet de hoeveelheid van twee stoffen in uw bloed: bèta humaan choriongonadotrofine (bèta-hCG) en zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A). Beta-hCG is een hormoon dat door de placenta wordt aangemaakt. Hoge of lage niveaus kunnen in verband worden gebracht met bepaalde aangeboren afwijkingen. PAPP-A is een eiwit in het bloed. Lage niveaus kunnen verband houden met bepaalde aangeboren afwijkingen.

Eerste-rimester-screening kan ook worden gedaan als onderdeel van een geïntegreerde screeningstest. Hierbij worden de resultaten van de tests in het eerste trimester gecombineerd met die van de screening in het tweede trimester (een bloedtest die de drievoudige of viervoudige screening wordt genoemd). U krijgt de resultaten nadat de tweede-rimestertest is gedaan.

Hoe worden de tests gedaan?

Voor de nuchal translucency-test verspreidt uw arts of een echografist een gel op uw buik. Daarna beweegt hij of zij voorzichtig een handapparaat, een transducer genaamd, over uw buik. Op een monitor worden beelden van de baby getoond. De arts kan de dikte aan de achterkant van de nek van de baby opsporen en meten.

Een eenvoudig bloedonderzoek is alles wat nodig is voor de rest van het onderzoek in het eerste trimester.

De arts die een bloedmonster neemt, zal:

• Een elastische band rond uw bovenarm wikkelen. Hierdoor worden de aderen onder de band groter, zodat het gemakkelijker is om een naald in de ader te steken.
• De naaldplaats met alcohol reinigen.
• De naald in de ader steken.
• Een buisje aan de naald bevestigen om deze met bloed te vullen.
• Haal de band van uw arm als er genoeg bloed is opgevangen.
• Doe een gaasje of watje over de plaats waar de naald zit als de naald wordt verwijderd.
• Druk op de plaats en doe er dan een verband om.

Er zijn geen lichamelijke risico’s van het onderzoek bekend, behalve een mogelijke blauwe plek op uw arm door het bloedonderzoek.

De arts bekijkt de testresultaten – samen met uw leeftijd en andere factoren – om de kans te bepalen dat uw baby bepaalde problemen kan hebben.

Hoe nauwkeurig zijn de tests?

Een screeningstest geeft de kans aan dat een baby een bepaalde aangeboren afwijking heeft. De nauwkeurigheid van een screeningstest is gebaseerd op hoe vaak de test een aangeboren afwijking correct vindt.

• De nuchal translucency-test vindt het Down-syndroom correct bij 64 tot 70 van de 100 foetussen die het hebben. Bij 30 tot 36 van de 100 foetussen wordt het syndroom van Down gemist.voetnoot 1
• De screening in het eerste trimester (nuchal translucency gecombineerd met de bloedtesten) vindt het syndroom van Down bij 82 tot 87 van de 100 foetussen die het hebben correct. Dit betekent ook dat deze testen het bij 13 tot 18 op de 100 foetussen missen.voetnoot 1
• De geïntegreerde test (testen in het eerste trimester plus de quad screening in het tweede trimester) vindt het Down-syndroom correct bij 96 op de 100 foetussen die het hebben. Dit betekent ook dat de test bij 4 van de 100 foetussen het syndroom van Down mist.voetnoot 1

Het is mogelijk dat een screeningstest positief is – dat wil zeggen dat het testresultaat abnormaal is – maar dat de baby het probleem niet heeft. Dit wordt een vals-positief testresultaat genoemd. Het is ook mogelijk dat een screening uitwijst dat een baby geen aangeboren afwijking heeft, terwijl hij of zij die wel heeft. Dit wordt een vals-negatieve testuitslag genoemd.

Een vals-positieve uitslag kan stress veroorzaken en leiden tot onnodige tests (zoals chorion villus sampling ). Veel vrouwen met een positieve uitslag dragen in werkelijkheid een gezonde baby.

Wat betekenen de uitslagen?

Een “positieve” uitslag betekent dat er een meer dan gemiddelde kans is dat uw baby het syndroom van Down of trisomie 18 heeft. Als de uitslag “negatief” is, betekent dit dat uw baby deze aangeboren afwijkingen waarschijnlijk niet heeft. Maar het garandeert niet dat u een normale zwangerschap of baby zult krijgen.

Uw arts kan u het resultaat van uw test vertellen als een reeks getallen. Artsen gebruiken vaak een bepaald getal als grenswaarde voor een positief resultaat. Uw arts kan bijvoorbeeld zeggen dat de cut-off 1 op 200 is. Dit betekent dat als uw resultaat 1 op 200 is of 1 op een getal dat lager is dan 200 (zoals 1 op 100), u een positief resultaat hebt en uw baby een grotere kans heeft op een aangeboren afwijking. Als uw resultaat 1 op 300 is, betekent dit dat u een negatief resultaat hebt en dat uw baby een kleinere kans heeft op een aangeboren afwijking.

Wat doet u met de uitslag?

Als u een positief testresultaat hebt, kan uw arts u in het tweede trimester de diagnostische test chorion villus sampling (CVS) of een vruchtwaterpunctie laten doen om erachter te komen of uw baby een probleem heeft. Maar het is aan u om te beslissen of u nog een onderzoek wilt laten doen.

Als de uitslag negatief is, kunt u ervoor kiezen om geen onderzoeken meer te laten doen.

Moet u in het eerste trimester worden gescreend?

Het is een persoonlijke beslissing om te beslissen of u een onderzoek naar aangeboren afwijkingen wilt laten doen. En het kan een moeilijke keuze zijn. U moet nadenken over wat de uitslag van een test voor u betekent en hoe die uw keuzes over uw zwangerschap zou kunnen beïnvloeden.