Hemochromatose heterozygoten kunnen door andere oorzaken gepredisponeerd zijn voor leverziekte in het eindstadium. De doelstellingen van deze studie waren het bepalen van de prevalentie van de hemochromatose mutatie, C282Y, in eindstadium leverziekte en om te bepalen of transplantatie van C282Y heterozygote levers de overleving nadelig beïnvloedde. De C282Y status van patiënten die een levertransplantatie ondergingen en, waar mogelijk, hun donoren, werd bepaald en gecorreleerd met de leverijzer status. De overleving werd vergeleken bij patiënten die levers van heterozygoten en normalen ontvingen. Prevalentie van C282Y in ontvangers werd vergeleken met 5.211 vrijwillige bloeddonors. Zesentwintig C282Y heterozygoten werden gedetecteerd onder 304 ontvangers van transplantaten (8,6%), vergeleken met een prevalentie van 8,4% bij bloeddonoren. Zes van de 26 heterozygote ontvangers (23%) hadden ≥2+ ijzerkleuring in hun geëxplanteerde levers vergeleken met 40 van 277 wild-type levers (14%) (P= ns). Er was geen significant verschil in gemiddelde leverijzerconcentratie tussen C282Y heterozygoten en wild-type geëxplanteerde levers met ≥2+ ijzerkleuring. Zeven van 31 patiënten (23%) met alcoholische leverziekte waren C282Y heterozygoot. Vierentwintig heterozygoten werden gedetecteerd in 141 donoren (17,0%). De overleving verschilde niet tussen ontvangers die heterozygote of normale levers ontvingen. De prevalentie van C282Y heterozygoten bij patiënten die levertransplantatie nodig hebben, verschilt niet significant van de algemene bevolking. Heterozygoten hebben geen verhoogd risico op het ontwikkelen van leverziekte in het eindstadium. Transplantatie van C282Y heterozygote levers is een veilige, effectieve praktijk.