Discussie

Diprosopus verwijst naar een gedeeltelijke tot een volledige deling van de gezichtsstructuren en wordt geassocieerd met een verscheidenheid van anomalieën. Er is een predominantie van vrouwen boven mannen (2:1) . De verdubbeling kan zo klein zijn als de neus tot volledige gezichtsstructuren (diprosopus monocephalus) . Een volledige duplicatie of dicephalus wordt geassocieerd met een hoge incidentie van afwijkingen in het centrale zenuwstelsel (CZS), het cardiovasculaire systeem (CVS), het maag-darmstelsel (GI) en het ademhalingsstelsel (RS), evenals een gespleten lip en gehemelte. Gedeeltelijke duplicatie: de zuigelingen hebben een onderkaak en een mond die het vaakst gedupliceerd zijn. De afwijkingen van het CZS omvatten anencefalie, verdubbeling van de hersenen met twee prosencephalonen en één rhombencephalon, twee diencephalonen (elk met een stel thalami en basale ganglia) en twee symmetrische telencephalonen (elk met een stel hersenhemisferen en -kwabben). Hypoplasie van de mediale temporale kwab is ook waargenomen. Meervoudige spinale afwijkingen met duplicatie van de cervicale wervelkolom, met abnormale cervicale en thoracale wervels, zijn waargenomen. De afwijkingen aan de andere organen omvatten diafragmatische hernia, hartafwijkingen (VSD, een overriding aorta en een hypoplastische ascenderende en descenderende aorta en een aortaboog en dextrocardia), bilaterale dysplastische cystische nieren, hypoplasie van de urineleiders en de urineblaas, gespleten lip, gehemelte en een imperforate anus .

Een prenatale diagnose is mogelijk, met echografische bevindingen zoals; anencefalie, een gedeeltelijk gedupliceerd CZS, neurale buisdefecten, een brede wervelkolom, een bifide schedelgewelf, polyhydramnios en verhoogde AFP niveaus.

De embryologie van de aandoening is een punt van discussie geweest. De meest aanvaarde theorie op dit moment is dat een samengevoegde tweeling het gevolg is van een embryologische storing in de scheiding van de tweeling tijdens de 2e week van de zwangerschap (12-13 dagen), als gevolg van de abnormale splitsing van de post-implantatie blastocyte . Dergelijke onvolledige, gescheiden, kiemschijven leiden tot deze uiterst zeldzame foetale anomalie. Hoewel recentelijk is gepostuleerd dat een samengevoegde tweeling het resultaat is van de ontwikkeling van twee onafhankelijke notochords die aanvankelijk voorbestemd waren om afzonderlijke tweelingen te worden, maar die te dicht bij elkaar lagen om zich onafhankelijk te ontwikkelen. De gemelde incidentie is 1:50.000 tot 1:200.000 geboorten en 1% van alle monochorionische tweelingen. Zij worden hoofdzakelijk in drie groepen ingedeeld, terata Catydidymus (iprosopus, Dicephalus, Ischiopagus (6-20%) en pyopagus (10-20%), terata Anadidyma (Dipygus, Syncephalus en Crainopagus (6-12%) en terata Anacatadidyma – Thoracopagus (30-40%), Omphalopagus (25-30%) en Rachipagus.

Diprosopus impliceert de bifurcatie of vertakking van de notochorda, die leidt tot twee naast elkaar georiënteerde wervelassen en de vorming van twee neurale platen en afgeleiden van de neurale lijst. Er is gesuggereerd dat tijdens de neurulatie van de gedupliceerde notochorda, elke neurale buis en elke neurale kam naar binnen migreren en zich scheiden van het oppervlakkige ectoderm. Indien de afstand tussen beide smal is, zou er niet voldoende ectoderm zijn om de binnenplooien te bedekken, waardoor de neurale buizen niet kunnen sluiten. Een normale chromosomale analyse is gerapporteerd door verschillende auteurs.

De prognose is slecht voor de zuigelingen met een volledige duplicatie, hoewel de behandelingsopties zoals excisie van de verdubbelde delen, die een normaal uiterlijk geven bij gedeeltelijke diprosopus, variabel succesvol zijn geweest.