Wat veroorzaakt ARPKD?

ARPKD wordt veroorzaakt door een genetische fout die de normale ontwikkeling van de nieren en de lever verstoort.

In het bijzonder is de groei en ontwikkeling van de kleine buisjes waaruit de nieren bestaan aangetast, waardoor zich daarbinnen uitstulpingen en cysten (met vloeistof gevulde zakjes) ontwikkelen.

De cysten veroorzaken na verloop van tijd een vergroting van de nieren en littekenvorming (fibrose), waardoor de algehele nierfunctie verslechtert.

Dergelijke problemen doen zich ook voor in de kleine buisjes (galwegen) die een spijsverteringsvloeistof, gal genaamd, uit de lever laten stromen.

De galwegen kunnen zich abnormaal ontwikkelen en er kunnen cysten in groeien. De lever kan na verloop van tijd ook littekenvorming vertonen.

ARPKD wordt veroorzaakt door een genetische verandering in het gen PKHD1, dat in de meeste gevallen door de ouders aan een kind wordt doorgegeven.

Als beide ouders drager zijn van een defecte versie van dit gen, is er een kans van 1 op 4 dat elk kind dat zij krijgen ARPKD ontwikkelt.

De manier waarop ARPKD wordt geërfd, verschilt van een vaker voorkomende vorm van nierziekte genaamd autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD), die meestal pas op volwassen leeftijd een aanzienlijk verminderde nierfunctie veroorzaakt.

ADPKD kan worden overgeërfd als slechts één ouder drager is van een van de genetische fouten die verantwoordelijk zijn voor de aandoening.

Meer informatie over de oorzaken van ARPKD