Een keer per jaar rijden Crystal en Jonathan Bedford met hun drie kinderen 3000 kilometer van hun huis in Texas naar het platteland van Alabama. Aan de rand van een bosrijk meer praten ze met andere gezinnen waarvan de kinderen dezelfde uiterst zeldzame genetische aandoening hebben als hun 5-jarige dochter Marley.

De ziekte, rhizomelic chondrodysplasia punctata, is een pijnlijke vorm van dwerggroei, die meestal gepaard gaat met een ernstige verstandelijke handicap en ademhalingsproblemen. Er is geen genezing, en kinderen met RCDP, zoals de ziekte wordt genoemd, overleven zelden de adolescentie.

De families komen voor advies over de zorg voor hun fragiele kinderen, en voor elk stukje informatie over veelbelovend onderzoek. De meeste jaren gaan ze weg met weinig meer dan warme steun. Maar dit jaar was anders.

Een biotech-directeur uit Canada was gekomen om te praten over een mogelijke behandeling die door zijn bedrijf werd ontwikkeld en de mogelijkheid dat de kinderen volgend jaar deel konden uitmaken van een klinische proef. Het leek te mooi om waar te zijn.

“Je wilt niet te veel hoop hebben, want – wat als? Wat als het niet gebeurt? Wat als het niet lukt?” zei Hannah Peters, wiens 16 maanden oude zoon, Jude, de ziekte heeft. “Maar het was het enige beetje hoop dat we hadden gekregen sinds Jude was geboren.”

Zo is het leven voor ouders van wie de kinderen een zeldzame ziekte hebben. Ze worstelen om de aandoening van hun kind te begrijpen en te beheersen – of zelfs om artsen te vinden die dat kunnen – en kunnen geconfronteerd worden met hoge kosten, zelfs met een verzekering. En hoewel de farmaceutische industrie veel meer dan vroeger geïnteresseerd is in het identificeren en testen van potentiële behandelingen voor minieme patiëntenpopulaties, blijven velen verwaarloosd.

RCDP behoort tot de zeldzaamste van de zeldzame ziekten; deskundigen schatten dat er wereldwijd misschien 100 gevallen zijn. Maar voor deze steungroep was er een gelukkige samenloop van omstandigheden. Een toegewijde wetenschapper in Montreal, Dr. Nancy Braverman, die tientallen jaren had besteed aan het bestuderen van de aandoening, had de president van het Canadese biotechbedrijf overgehaald om belangstelling te tonen voor RCDP, en om de gezinnen in Alabama te ontmoeten.

Het bedrijf, Phenomenome Discoveries, had een reeks verbindingen ontwikkeld die een cruciaal ontbrekend ingrediënt in de lichamen van kinderen met RCDP zouden kunnen herstellen: plasmalogenen, een type vetzuur dat in celmembranen wordt aangetroffen. Het bedrijf was geïnteresseerd geraakt in plasmalogeenniveaus omdat er aanwijzingen waren dat deze ook laag waren bij mensen met de ziekte van Alzheimer.

Niemand beschouwde de door Phenomenome Discoveries ontwikkelde verbindingen, synthetische plasmalogeenprecursoren, als een remedie voor RCDP. Maar als ze de plasmalogeenniveaus in het bloed en de longen van kinderen met de aandoening zouden kunnen verhogen, zoals ze bij laboratoriummuizen hadden gedaan, geloofde Dr. Braverman dat ze op zijn minst de ademhalingsfunctie van de kinderen zouden kunnen verbeteren, en mogelijk hun leven zouden verlengen.

“Voor ons is het krijgen van nog een maand met je kind of nog een jaar of nog vijf jaar – dat is zo’n beetje alles,” zei mevrouw Bedford.

Antwoorden waren nog ver weg, en er bleven een aantal hindernissen over voordat een klinische proef zou kunnen beginnen. Toch, terwijl de ouders zich voorbereidden op een ontmoeting met Dayan Goodenowe, de president en chief executive van Phenomenome Discoveries, werden ze overspoeld met vragen.

Wat als de proef niet genoeg proefpersonen zou kunnen werven, gezien hoe zeldzaam en ver tussen kinderen met RCDP waren? Wat als het bedrijf niet genoeg geld bij elkaar kon krijgen om het uit te voeren? En het ergste van alles, wat als de experimentele behandeling niet zou werken?

“Is dit echt echt?” Mevrouw Bedford, die met haar man een winkel in bevroren yoghurt runt, Sweet Marley’s, in Fredericksburg, Tex. “Voor de families die in juni in Alabama bijeenkwamen, hield Dr. Braverman het midden tussen een geliefde tante en een rockster. Ze identificeerde de genmutatie die RCDP veroorzaakt bijna twee decennia geleden, en heeft haar carrière gewijd aan het bestuderen van de ziekte en verwante aandoeningen. Als arts komt ze ook buiten haar lab om patiënten en familie steungroepen te zien.

Volgende lezing in The New York Times