Wat zijn neurale buisdefecten?

Tijdens de eerste levensmaand groeit in een embryo (baby in ontwikkeling) een primitieve weefselstructuur die de ‘neurale buis’ wordt genoemd. Naarmate het embryo zich ontwikkelt, begint de neurale buis te veranderen in een meer gecompliceerde structuur van botten, weefsel en zenuwen die uiteindelijk de wervelkolom en het zenuwstelsel zullen vormen.

Bij spina bifida gaat er echter iets mis met de ontwikkeling van de neurale buis en sluit de wervelkolom (de botrichel die de zenuwen omgeeft en beschermt) zich niet volledig. Spina bifida is een Latijnse term die ‘gespleten wervelkolom’ betekent.

De kans dat een zwangerschap wordt beïnvloed door een neurale buisdefect is minder dan één op 1.000.

Wat veroorzaakt neurale buisdefecten?

De oorzaak van neurale buisdefecten is niet zeker, maar het lijkt te wijten te zijn aan een combinatie van genetische en omgevingsfactoren.

Vrouwen lopen een verhoogd risico op het krijgen van een baby met een neurale buisdefect als:

• zij al een baby met een neurale buisdefect hebben gekregen
• zij of hun partner een naast familielid hebben dat met een neurale buisdefect is geboren
• zij diabetes type 1 (insulineafhankelijke diabetes) hebben (geen zwangerschapsdiabetes)
• zwaarlijvig zijn, of bepaalde anti-epileptische medicijnen gebruiken, vooral die met natriumvalproaat of valproïnezuur

Preventie

Bijna 2 op de 3 neuraalbuisdefecten kan worden voorkomen door de inname van foliumzuur (foliumzuur) minstens een maand voor de zwangerschap en tijdens de eerste 3 maanden van de zwangerschap te verhogen. Een adequate foliumzuurspiegel is van cruciaal belang tijdens de eerste dagen van de ontwikkeling van het embryo, met name in de 3e en 4e week, de periode waarin neurale buisdefecten optreden en waarin veel vrouwen niet weten dat ze zwanger zijn.

U kunt uw foliumzuurinname verhogen door foliumzuurrijk voedsel te eten, door met foliumzuur verrijkt voedsel in uw dagelijkse voeding op te nemen, of door een foliumzuursupplement te nemen. Goede bronnen van foliumzuur zijn onder andere groene bladgroenten, fruit (citrusvruchten, bessen en bananen), peulvruchten en sommige granen (brood en veel ontbijtgranen hebben nu toegevoegd foliumzuur).

Vrouwen die medicijnen gebruiken om epilepsie, aanvallen of psychiatrische stoornissen onder controle te houden, moeten met hun arts overleggen voordat ze foliumzuur innemen, omdat het kan interfereren met de werking van hun medicijnen.

Voor meer informatie zie foliumzuur en zwangerschap.

Diagnose

Neuraalbuisdefecten kunnen worden vastgesteld tijdens het echoscopisch onderzoek dat rond week 12 van de zwangerschap wordt uitgevoerd of, wat waarschijnlijker is, tijdens het anomalieënonderzoek dat rond week 18 tot 20 wordt uitgevoerd.

Echoscopisch onderzoek

Echoscopisch onderzoek is een veilige procedure waarbij geluidsgolven worden gebruikt om een beeld te maken van de binnenkant van uw lichaam. De meeste ziekenhuizen bieden vrouwen ten minste 2 echoscopieën aan tijdens hun zwangerschap. De eerste echo vindt meestal plaats tussen 8 en 14 weken en wordt ook wel de ‘datoscan’ genoemd, omdat hiermee kan worden bepaald wanneer de baby is uitgerekend. Bij dit eerste onderzoek kunnen problemen met de ruggengraat van uw baby worden opgespoord, die op een open ruggetje kunnen wijzen als de aandoening ernstig is. Als een datingscan eerder dan 12 weken wordt gemaakt, wordt bij 12 weken een andere echo gemaakt, de nuchal translucency scan, om onder andere te controleren op tekenen van het Down-syndroom, en als er niet eerder een datingscan is gemaakt, kan deze scan worden gebruikt als de datingscan.

Morfologiescan

De morfologie- of anomalieënscan is een echoscopie die wordt verricht rond de 18e tot 20e week van uw zwangerschap. Dit onderzoek is bedoeld om eventuele lichamelijke problemen bij uw baby op te sporen. Meestal wordt tijdens dit onderzoek spina bifida vastgesteld.

Omgaan met de uitslag

Als uit de onderzoeken blijkt dat uw baby spina bifida heeft, worden de gevolgen daarvan uitvoerig met u besproken. U zult uw opties zorgvuldig moeten overwegen. Uw opties zijn:

• uw zwangerschap voortzetten en informatie en advies krijgen zodat u voorbereid bent op de zorg voor uw baby
• uw zwangerschap beëindigen

Als u overweegt uw zwangerschap te beëindigen, moet u met uw arts of verloskundige praten. Zij kunnen u belangrijke informatie en advies geven.

Uw mogelijkheden om uw zwangerschap te beëindigen, hangen af van het aantal weken dat u zwanger bent op het moment dat u de beslissing neemt. Als u besluit uw zwangerschap te beëindigen, wilt u daarna misschien met een hulpverlener praten. Uw arts of verloskundige kan dit voor u regelen.

Bel Zwangerschap, geboorte en baby op 1800 882 436 om uw mogelijkheden met betrekking tot uw zwangerschap te bespreken met een verpleegkundige van de afdeling gezondheid van moeders en kinderen.