Doose64 beschreef een groep kinderen met myoclonische en astatische aanvallen, vaak in combinatie met absence, gegeneraliseerde tonisch-clonische, en tonische aanvallen. Bij dit syndroom traden astatische aanvallen (gedefinieerd als aanvallen waarbij de patiënt niet in staat is te staan) plotseling op, zonder waarschuwing, en de kinderen zakten in elkaar op de grond alsof hun benen onder hen vandaan werden getrokken. Er was geen verlies van bewustzijn te zien. Soms zijn de astatische aanvallen zo kort dat alleen een kort knikken van het hoofd en een lichte buiging van de knieën worden gezien. Uit de klinische beschrijving van deze aanvallen blijkt dat ze atonisch zijn.

Bij deze kinderen wordt het verlies van de houdingstoon vaak onmiddellijk voorafgegaan door myoclonische schokken – vandaar de term myoclonisch-astatische aanvallen. De myoclonische aanvallen bij deze stoornis omvatten symmetrische schokken van de armen en schouders met gelijktijdig knikken van het hoofd. Sommige myoclonische schokken zijn hevig, waardoor de armen omhoog waaien, en sommige zijn zo mild dat ze gemakkelijker te voelen dan te zien zijn.

Deze aandoening komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. De aanvangsleeftijd ligt tussen 1 en 5 jaar. Op enkele uitzonderingen na is de mentale en motorische ontwikkeling normaal voor het begin van de ziekte. De prognose is echter over het algemeen ongunstig, en bij de meeste patiënten ontwikkelt zich dementie. De afwezigheidsstatus zou een rol spelen in de pathogenese van de dementie.

Electro-encefalografie

Het EEG-patroon bestaat uit bilateraal synchrone, regelmatige of onregelmatige 2- tot 3-Hz spike-and-wave ontladingen. De achtergrondactiviteit vertoont een overmaat aan monomorfe theta-activiteit.

Opgenomen uit: Holmes GL. Classificatie van aanvallen en de epilepsieën. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. The comprehensive evaluation and treatment of epilepsy. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
Met toestemming van Elsevier (www.elsevier.com)