Mucopolysaccharidose type VI (MPS VI), ook bekend als het Maroteaux-Lamy syndroom, is een progressieve aandoening waarbij veel weefsels en organen uitzetten en ontstoken raken of littekenvorming vertonen. Afwijkingen aan het skelet komen ook vaak voor bij deze aandoening. De snelheid waarmee de symptomen verergeren varieert bij de getroffen personen.

Mensen met MPS VI vertonen bij hun geboorte meestal geen kenmerken van de aandoening. Zij beginnen vaak in hun vroege kinderjaren tekenen en symptomen van MPS VI te vertonen. De kenmerken van MPS VI zijn onder andere een groot hoofd (macrocefalie), vochtophoping in de hersenen (hydrocefalie), opvallend uitziende gelaatstrekken die als “grof” worden omschreven, en een grote tong (macroglossie). Getroffen personen ontwikkelen ook vaak hartklepafwijkingen, een vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie), en een zacht uitsteeksel rond de navel (navelbreuk) of onderbuik (liesbreuk). Bij sommige mensen met MPS VI kan de luchtweg vernauwen, wat leidt tot frequente infecties van de bovenste luchtwegen en korte ademhalingspauzes tijdens de slaap (slaapapneu). De doorzichtige bedekking van het oog (cornea) wordt gewoonlijk troebel, wat kan leiden tot aanzienlijk verlies van het gezichtsvermogen. Mensen met MPS VI kunnen ook last hebben van terugkerende oorontstekingen en gehoorverlies. In tegenstelling tot andere vormen van mucopolysaccharidose heeft MPS VI geen invloed op de intelligentie.

MPS VI veroorzaakt verschillende skeletafwijkingen, waaronder een klein gestalte en gewrichtsafwijkingen (contracturen) die de mobiliteit beïnvloeden. Personen met deze aandoening kunnen ook dysostosis multiplex hebben, wat verwijst naar meerdere skeletafwijkingen die op röntgenfoto’s te zien zijn. Het carpaal tunnel syndroom ontwikkelt zich bij veel kinderen met MPS VI en wordt gekenmerkt door gevoelloosheid, tintelingen en zwakte in de handen en vingers. Mensen met MPS VI kunnen een vernauwing van het wervelkanaal (spinale stenose) in de nek ontwikkelen, die het ruggenmerg kan samendrukken en beschadigen.

De levensverwachting van individuen met MPS VI hangt af van de ernst van de symptomen. Zonder behandeling kunnen ernstig aangedane individuen slechts tot laat in de kindertijd of adolescentie overleven. Mensen met een mildere vorm van de aandoening leven meestal tot hun volwassenheid, hoewel hun levensverwachting lager kan zijn. Hartziekten en luchtwegobstructie zijn de belangrijkste doodsoorzaken bij mensen met MPS VI.