DNA-modificaties die de DNA-sequentie niet veranderen, kunnen de genactiviteit beïnvloeden. Chemische verbindingen die aan afzonderlijke genen worden toegevoegd, kunnen hun activiteit reguleren; deze modificaties staan bekend als epigenetische veranderingen. Het epigenoom omvat alle chemische verbindingen die aan het gehele DNA (genoom) zijn toegevoegd om de activiteit (expressie) van alle genen binnen het genoom te reguleren. De chemische verbindingen van het epigenoom maken geen deel uit van de DNA-sequentie, maar bevinden zich op of zijn gehecht aan het DNA (“epi-” betekent boven in het Grieks). Epigenomische modificaties blijven bestaan als cellen zich delen en kunnen in sommige gevallen door de generaties heen worden overgeërfd. Milieu-invloeden, zoals iemands dieet en blootstelling aan verontreinigende stoffen, kunnen ook van invloed zijn op het epigenoom.

Epigenetische veranderingen kunnen helpen bepalen of genen aan of uit worden gezet en kunnen de productie van eiwitten in bepaalde cellen beïnvloeden, zodat alleen noodzakelijke eiwitten worden geproduceerd. Eiwitten die de botgroei bevorderen, worden bijvoorbeeld niet geproduceerd in spiercellen. Patronen van epigenoom modificatie variëren tussen individuen, verschillende weefsels binnen een individu, en zelfs verschillende cellen.

Een veel voorkomende vorm van epigenomische modificatie wordt methylering genoemd. Bij methylering worden kleine moleculen, methylgroepen genaamd, die elk bestaan uit één koolstofatoom en drie waterstofatomen, aan segmenten van het DNA gehecht. Wanneer er methylgroepen aan een bepaald gen worden toegevoegd, wordt dat gen uitgeschakeld of uitgeschakeld en worden er geen eiwitten van dat gen geproduceerd.

Omdat fouten in het epigenetische proces, zoals het wijzigen van het verkeerde gen of het niet toevoegen van een verbinding aan een gen, kunnen leiden tot abnormale genactiviteit of -inactiviteit, kunnen ze genetische aandoeningen veroorzaken. Aandoeningen zoals kanker, stofwisselingsstoornissen en degeneratieve aandoeningen blijken allemaal verband te houden met epigenetische fouten.

Wetenschappers blijven de relatie onderzoeken tussen het genoom en de chemische verbindingen die het wijzigen. In het bijzonder bestuderen zij welk effect de modificaties hebben op de genfunctie, de eiwitproductie en de menselijke gezondheid.

Tenzij anders vermeld, zijn de afbeeldingen op deze pagina gelicentieerd onder CC-BY 4.0 door OpenStax.

OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. 18 mei 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]