Menselijke β-globine locus
De menselijke β-globine locus bestaat uit vijf genen die zich op een korte regio van chromosoom 11 bevinden en verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van de bèta-delen (ongeveer de helft) van het zuurstoftransporteiwit hemoglobine. Deze locus bevat niet alleen het beta-globinegen, maar ook delta-, gamma-A-, gamma-G-, en epsilonglobine. De expressie van al deze genen wordt gecontroleerd door één locus control region (LCR), en de genen komen gedurende de ontwikkeling differentieel tot expressie.
De volgorde van de genen in de beta-globine cluster is: 5′ – epsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beta – 3′.
De rangschikking van de genen weerspiegelt direct de temporele differentiatie van hun expressie tijdens de ontwikkeling, waarbij de versie van het gen in het vroeg-embryonale stadium het dichtst bij het LCR ligt. Als de genen worden herschikt, komen de genproducten tot expressie in onjuiste ontwikkelingsstadia.
Expressie van deze genen wordt in embryonale erytropoëse gereguleerd door vele transcriptiefactoren, waaronder KLF1, dat wordt geassocieerd met de upregulatie van volwassen hemoglobine in volwassen definitieve erytrocyten, en KLF2, dat van vitaal belang is voor de expressie van embryonaal hemoglobine.