Posted November 23rd, 2016 by Administrator

Door Gail Bell, The Irish News

Het is beschreven als ‘bronzen diabetes’ en zelfs ‘de Keltische vloek’, maar ondanks het feit dat naar schatting 40.000 Ieren eraan lijden, blijft de potentieel levensbedreigende aandoening hemochromatose in de marge van de lijst van meest schadelijke ziekten staan.

De genetische aandoening, veroorzaakt door een overmaat aan ijzer in het lichaam, komt vooral voor onder de Ieren en andere Keltische mensen – één op de 83 wordt verondersteld de aandoening te hebben, waarbij één op de vijf van ons het gen daadwerkelijk draagt.

Maar een algemeen gebrek aan bewustzijn leidde er onlangs toe dat een lezer ons vroeg waarom we hemochromatose niet hadden belicht in een recent artikel over zijn ’tegenhanger’ – ijzertekort.

Inderdaad, terwijl het eten van vlees en ijzerrijke groenten van jongs af aan wordt aangemoedigd, zijn de meesten van ons zich niet bewust van deze ijzergevoelige aandoening die ernstige schade kan toebrengen aan de gezondheid van degenen die drager zijn van het beledigende gen.

Lijders aan hemochromatose absorberen overtollig ijzer uit voedsel, dat zich vervolgens ophoopt in de gewrichten en organen van het lichaam, wat leidt tot slopende en levensbedreigende complicaties, waaronder levercirrose, leverkanker, diabetes en hartfalen.

Een vroege diagnose is essentieel, voordat het teveel aan ijzer de kans krijgt vitale organen te beschadigen, maar vroege symptomen, die vaak vaag en vaag zijn, kunnen gemakkelijk over het hoofd worden gezien.

Dit, in combinatie met het feit dat een gewone bloedbeeldtest de ziekte niet aan het licht brengt, draagt bij aan de verwarring.

Het kan leiden tot een aantal opzienbarende veronderstellingen, zoals Omagh-zakenman en GAA-manager Larry Strain ontdekte.

Larry, die het seniorenvoetbalteam van Omagh St Enda’s leidt, kreeg typische aspecifieke symptomen van hemochromatose: vermoeidheid en algehele malaise, die aanvankelijk werden afgewezen door een huisarts die bij onderzoek “niets aan de hand” kon zien.

“Toen ik me echt onwel voelde, ging ik naar de A1039>E-afdeling van het Tyrone County Hospital in Omagh en daar ontdekten ze een onregelmatige hartslag,” herinnert Larry zich.

“Ik werd opgenomen voor verdere tests en een echocardiogram toonde aan dat mijn hart nog maar voor 25 procent functioneerde.

“Op dat moment spraken ze over een transplantatie, en toen werd het pas echt eng. Ik onderging meer tests in het Belfast City Hospital en werd ervan verdacht hartfalen te hebben. Het vreemde was dat mijn ijzergehalte normaal was, maar dat het ferritinegehalte – de concentratie opgeslagen ijzer – door het dak ging.

“Het gehalte zou rond de 100 moeten liggen, maar dat van mij was 6.000 en de overbelasting van ijzerafzettingen had mijn hart aangetast.”

In feite zijn hartschade en leverschade twee van de ernstigere gevolgen van onbehandelde hemochromatose – maar gelukkig was de schade in Larry’s geval omkeerbaar.

“Ik had veel geluk en het was zo’n opluchting te weten wat het probleem eigenlijk was,” zegt hij.

“Toen eenmaal de juiste diagnose was gesteld, was de behandeling eenvoudig – bloed uit het lichaam verwijderen, wat bekend staat als aderlating.

“Aanvankelijk moest ik vijf dagen achter elkaar een eenheid bloed geven – dat is iets minder dan een halve liter – en daarna twee jaar lang een eenheid per week.

“De enige blijvende effecten die ik eraan heb overgehouden, zijn pijn in mijn handen, die verlicht wordt door een dagelijkse ontstekingsremmende tablet. Ik denk dat ik beslist een van de gelukkigen ben geweest, maar mijn boodschap aan iedereen die zich zorgen maakt over symptomen die niet verdwijnen, is: laat je testen voordat het te laat is.”

Tragisch genoeg was het voor veel lijders te laat, onder wie de Ierse Fianna Fáil-politicus Brian Lenihen, die in 1995 aan de leverziekte overleed.

Zijn zus, Mary O’Rourke, ook van de Lenihen politieke dynastie, vertelt in haar boek, Just Mary, hoe de voormalige Tanaiste in feite leed aan hemochromatose, ondanks geruchten dat zijn dood in verband werd gebracht met zwaar drinken.

“In die tijd was deze ziekte praktisch onbekend in Ierland,” schrijft ze. “In het beginstadium van de aandoening waren Brians artsen niet in staat het probleem te identificeren en tegen de tijd dat het uiteindelijk werd vastgesteld, stond hij op het punt van leverfalen en was hij zeer ernstig ziek.”

Dat was in de jaren ’90 en toch, twee decennia later, heeft hemochromatose nog steeds de neiging om onder de radar te blijven bij patiënten en zelfs bij sommige huisartsen, zegt consultant-hematoloog, Dr. Feargal McNicholl.

Dr McNicholl, die ongeveer 600 patiënten met de aandoening ziet in klinieken in het Altnagelvin Hospital in Derry en in een baanbrekende verpleegkundige geleide aderlatingdienst in Omagh, zegt dat er nog steeds te veel ongediagnosticeerde lijders in het noorden zijn wier gezondheid in gevaar wordt gebracht door deze “stille vernietiger”.

“Sommige van de schade die door de overbelasting met ijzer aan interne organen wordt toegebracht, is onomkeerbaar, dus de belangrijkste boodschap moet zijn dat mensen zich meer bewust moeten worden van het probleem en moeten voorkomen dat de schade überhaupt optreedt,” zegt hij.

“Een van de manieren waarop dit kan worden gedaan, is door middel van een screeningsprogramma en er heeft hierover overleg plaatsgevonden, maar ik zou iedereen met symptomen willen aanmoedigen om naar de huisarts te gaan en de juiste tests te laten uitvoeren.

“Het grootste probleem met hemochromatose is dat het zich eerst presenteert met niet-specifieke symptomen – vermoeidheid, gewrichtspijnen, hartproblemen, impotentie, leverafwijkingen – dus het kan over het hoofd worden gezien, tenzij de arts of patiënt is afgestemd op de aandoening en deze vanaf het begin wil uitsluiten.

“Meer dan een stille moordenaar, is deze ziekte een stille vernietiger die op lange termijn schade kan aanrichten en daarbij het leven van mensen verwoest.”

Hij zegt dat 10 procent van de mensen in het noorden één kopie van het gen heeft, waardoor ze dragers zijn – er zijn twee kopieën nodig voordat mensen “in de problemen komen” – waardoor de regio een van de hoogste incidentiepercentages ter wereld krijgt.

“Elk gen dat in de bevolking blijft bestaan, wordt geassocieerd met een overlevingsvoordeel en men denkt dat deze mutatie (c282Y) 80 generaties geleden voor het eerst voorkwam bij een gemeenschappelijke Keltische/noord-Europese voorouder,” legt Dr. McNicholl uit.

“Als je bedenkt dat je zo’n 1000 jaar geleden op een dier moest jagen om vlees te krijgen, moest het menselijk lichaam veel beter zijn in het opnemen van ijzer.

“Mensen die het gen droegen, hadden minder kans op bloedarmoede, meer kans om sterker te zijn, dus het gen bleef bestaan.”

Als voorzitter van Na Magha Hurling Club in Derry City en coach bij St Mary’s Faughanvale GAA, Greysteel, is hij goed geplaatst om na te denken over de verborgen gezondheidsrisico’s onder gezonde jonge sporters die tegenwoordig uitblinken in duursporten.

“Ik zou graag een screeningsprogramma voor hemochromatose zien en misschien zouden sportclubs een goede plek zijn om te beginnen,” voegt dr. McNicholl eraan toe.

“In mijn achterhoofd vraag ik me vaak af wat het is dat iemand in staat stelt om op het sportveld boven anderen uit te blinken – is het een goed hemoglobinegehalte vanwege veel ijzer?

“Het is zeker iets om over na te denken – en ik hoop dat veel meer mensen dat doen.”

Bekijk het oorspronkelijke verhaal