De artsen van het Perlmutter Cancer Center van NYU Langone gebruiken de resultaten van gesofisticeerde bloed- en weefseltests om acute lymfoblastische leukemie, een kanker van het bloed en het beenmerg, te diagnosticeren. Beenmerg, het zachte weefsel in het midden van botten, is waar bloedcellen worden gemaakt.

In acute lymfoblastische leukemie, algemeen bekend als ALL, produceert het beenmerg te veel onrijpe witte bloedcellen, lymfoblasten genoemd. Lymfoblasten ontwikkelen zich gewoonlijk tot gezonde lymfocyten, die infecties bestrijden. Maar bij acute lymfoblastische leukemie rijpen de lymfoblasten niet. In plaats daarvan vermenigvuldigen ze zich snel in het beenmerg en belemmeren ze de aanmaak van alle bloedcellen. Ze kunnen zich naar de bloedbaan verplaatsen, zich blijven delen en zich naar verschillende organen verspreiden.

Extra lymfoblasten, ook wel leukemiecellen genoemd, in het bloed en het beenmerg kunnen verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken. Ten eerste, omdat deze lymfoblasten zich niet ontwikkelen tot gezonde witte bloedcellen en typisch het aantal gezonde witte bloedcellen in het lichaam verminderen, neemt het risico op het ontwikkelen van bacteriële, virale en schimmelinfecties toe.

Tweede, verlaagde niveaus van gezonde rode bloedcellen, die zuurstof naar weefsels en organen vervoeren, kunnen leiden tot bloedarmoede. Deze aandoening resulteert in vermoeidheid, kortademigheid en een bleke huid.

Derde, hoge aantallen lymfoblasten kunnen ook het niveau van bloedplaatjes, de cellen die helpen bloed te klonteren, verlagen. Dit kan leiden tot meer bloedingen; u kunt bijvoorbeeld vaker een bloedneus hebben of overmatig bloeden als u zich snijdt. Lagere bloedplaatjesniveaus kunnen ook leiden tot petechiën – platte, rode, speldenpuntvormige vlekken veroorzaakt door bloedingen onder de huid.

Wanneer lymfoblasten zich verspreiden naar de bloedbaan, dringen ze vaak andere delen van het lichaam binnen, waardoor zwelling ontstaat in organen zoals lymfeklieren, de klieren van het immuunsysteem die virussen en bacteriën opvangen. Mensen met acute lymfoblastische leukemie kunnen gezwollen lymfeklieren hebben aan weerszijden van de hals, boven het sleutelbeen, onder de armen of rond de lies.

Lymfoblasten kunnen zich ook ophopen in de milt en deze vergroten, een orgaan in het linkerbovendeel van de buik dat oude rode bloedcellen uit het bloed filtert. Een vergrote milt kan op de maag drukken en een gevoel van volheid veroorzaken. De lever, die ook bloed filtert, kan gezwollen raken doordat lymfoblasten zich daar verzamelen. Een gezwollen milt en lever kunnen de buik doen uitsteken.

Lymfoblasten kunnen ook naar de hersenen en het ruggenmerg reizen en symptomen veroorzaken zoals hoofdpijn, toevallen of evenwichtsproblemen.

Hoewel de oorzaken van acute lymfoblastische leukemie niet volledig worden begrepen, komt de aandoening vaker voor bij blanke mannen dan bij anderen. Hoewel de aandoening vaker bij kinderen voorkomt, kan deze ook bij volwassenen voorkomen. De incidentie van acute lymfoblastische leukemie na de leeftijd van 50 neemt toe.

Om de diagnose van de aandoening te stellen, vraagt een arts naar uw medische voorgeschiedenis en symptomen. Hij of zij kan een lichamelijk onderzoek uitvoeren om te controleren op zwelling in de lymfeklieren, lever, of milt. Verschillende tests kunnen ook helpen bij het diagnosticeren van de ziekte.

Bloedonderzoek

Bloedonderzoek stelt een arts in staat om te kijken naar verhoogde niveaus van jonge witte bloedcellen en verlaagde niveaus van rode bloedcellen en bloedplaatjes. Uw arts onderzoekt ook de grootte, vorm en rijpheid van de witte bloedcellen en zoekt naar abnormale cellen zoals lymfoblasten.

Botmergaspiratie en -biopsie

Dokters voeren gewoonlijk een beenmergaspiratie en -biopsie uit om de diagnose acute lymfoblastische leukemie vast te stellen.

Om een aspiratie uit te voeren, gebruikt uw arts een naald om vloeistof uit het beenmerg achteraan in het bekken te halen. Bij een biopsie verwijdert de arts een stukje bot en vast beenmerg uit hetzelfde gebied. Een patholoog – een arts die ziekten in een laboratorium bestudeert – bekijkt het beenmergweefsel en de vloeistof onder een microscoop om te zien of ze een groot aantal lymfoblasten bevatten.

Deze procedures worden samen uitgevoerd, met behulp van een plaatselijke verdoving, in de spreekkamer van de arts of in het ziekenhuis. U kunt dezelfde dag na de biopsie naar huis.

Moleculaire en genetische analyse

NYU Langone-pathologen voeren ook geavanceerde moleculaire en genetische tests uit op bloed of beenmerg om een diagnose te bevestigen, een subtype van de aandoening te bepalen, of om een behandeling te richten.

Pathologen kunnen speciale antilichamen gebruiken, de eiwitten van het immuunsysteem die het lichaam helpen vreemde stoffen te herkennen, om cellen uit het bloed of het beenmerg te kleuren. De kleuring kan de aanwezigheid van bepaalde eiwitten op het oppervlak van lymfoblasten aantonen, waardoor de patholoog het subtype van acute lymfoblastische leukemie kan bepalen.

Een manier waarop artsen acute lymfoblastische leukemie classificeren is door het type witte bloedcellen waarin het wordt gevormd – ofwel B-cellen of T-cellen. B-cellen, of B-lymfocyten, produceren eiwitten, antilichamen genaamd, die virussen, bacteriën en andere vreemde stoffen kunnen aanvallen. T-cellen, of T-lymfocyten, zijn witte bloedcellen die helpen bij het organiseren van een immuunrespons en vreemde stoffen in het lichaam aanvallen.

Doctoren voeren ook tests uit om abnormale chromosomen in lymfoblasten te identificeren, een proces dat cytogenetische analyse wordt genoemd. Chromosomen bestaan uit DNA, dat de instructies draagt voor genen om de cellulaire eiwitten te maken die nodig zijn voor het functioneren van het lichaam. Gezonde menselijke cellen hebben 23 paar chromosomen. Mutaties of breuken in de genen kunnen leiden tot ongecontroleerde groei en kankerachtige veranderingen in de cellen. Inzicht in chromosomale veranderingen kan artsen helpen voorspellen hoe goed de kanker van een persoon op bepaalde therapieën kan reageren.

Pathologen zoeken vaak naar een genetische afwijking die een translocatie wordt genoemd. Een translocatie treedt op wanneer DNA van een chromosoom van plaats verandert met DNA van een ander chromosoom. Bij acute lymfoblastische leukemie kan een translocatie optreden tussen chromosoom 9 en chromosoom 22. Bij deze DNA-verwisseling versmelt een gen genaamd ABL van chromosoom 9 met een gen genaamd BCR op chromosoom 22, waardoor het BCR-ABL-fusiegen ontstaat. Een andere naam hiervoor is het Philadelphia-chromosoom.

Het BCR-ABL-fusiegen maakt een eiwit dat cellen signalen geeft om snel te groeien en zich te vermenigvuldigen, wat bijdraagt tot de ontwikkeling van acute lymfoblastische leukemie, evenals chronische myeloïde leukemie of acute myeloïde leukemie. Mensen met het BRC-ABL fusiegen lopen een verhoogd risico dat de kanker na behandeling terugkeert. Zij kunnen echter baat hebben bij gerichte medicijnen, die de activiteit van het BCR-ABL-eiwit blokkeren.

Doctoren kunnen ook testen op andere genetische veranderingen die optreden bij acute lymfoblastische leukemie. Dit helpt hen te begrijpen welk subtype kanker aanwezig is, hoe goed een persoon op behandeling kan reageren en of hij of zij risico loopt op een herhaling. Met behulp van deze informatie ontwikkelen artsen het beste behandelplan.

Tests om te bepalen of leukemie is uitgezaaid

Onze artsen kunnen ook een aantal tests uitvoeren om te zien of acute lymfoblastische leukemie is uitgezaaid naar gebieden die niet kunnen worden gevoeld tijdens een lichamelijk onderzoek, zoals de hersenen en het ruggenmerg of de lymfeknopen.

Lumbaalpunctie

Nadat de diagnose acute lymfoblastische leukemie is gesteld, kunnen artsen een lumbaalpunctie uitvoeren om te zien of de kanker is uitgezaaid naar het ruggenmerg of de hersenen. Tijdens een lumbaalpunctie, waarvoor een plaatselijke verdoving nodig is, brengt de arts via de onderrug een naald in het ruggenmergkanaal in om een monster van het hersenvocht, de vloeistof die het ruggenmerg en de hersenen omgeeft, af te nemen. Een patholoog controleert vervolgens het vocht onder een microscoop om te zien of het lymfoblasten bevat.

CT-scans

Een CT-scan maakt gebruik van röntgenstralen en een computer om driedimensionale, doorsnedebeelden van het lichaam te maken. Met dit onderzoek kan worden vastgesteld of acute lymfoblastische leukemie is uitgezaaid naar lymfeklieren die een arts niet met een lichamelijk onderzoek kan opsporen, of dat organen zoals de milt of de lever zijn opgezwollen.

Uw arts kan u voor de scan een contrastmiddel geven. Dit wordt via de mond als vloeistof of pil ingenomen of als injectie in een ader toegediend. Het contrastmiddel verspreidt zich door het lichaam, zodat artsen organen en bloedvaten goed kunnen zien.