Verschillende gendefecten kenmerken de talrijke soorten albinisme. Soorten albinisme omvatten:

Oculocutaan albinisme (OCA)

OCA tast de huid, het haar en de ogen aan. Er zijn verschillende subtypes van OCA:

OCA1

OCA1 is te wijten aan een defect in het tyrosinase enzym. Er zijn twee subtypes van OCA1:

• OCA1a. Mensen met OCA1a hebben een volledige afwezigheid van melanine. Dit is het pigment dat huid, ogen en haar hun kleur geeft. Mensen met dit subtype hebben wit haar, een zeer bleke huid, en lichte ogen.
• OCA1b. Mensen met OCA1b produceren wat melanine. Ze hebben een lichtgekleurde huid, haar en ogen. Hun verkleuring kan toenemen naarmate ze ouder worden.

OCA2

OCA2 is minder ernstig dan OCA1. Het is te wijten aan een defect in het OCA2-gen dat resulteert in een verminderde melanineproductie. Mensen met OCA2 worden geboren met een lichte kleur en huid. Hun haar kan geel, blond of lichtbruin zijn. OCA2 komt het meest voor bij mensen van Afrikaanse afkomst en bij inheemse Amerikanen.

OCA3

OCA3 is een defect in het TYRP1-gen. Het treft meestal mensen met een donkere huidskleur, vooral zwarte Zuid-Afrikanen. Mensen met OCA3 hebben een roodbruine huid, rossig haar en hazelnootbruine of bruine ogen.

OCA4

OCA4 is het gevolg van een defect in het SLC45A2-eiwit. Het resulteert in een minimale productie van melanine en komt vaak voor bij mensen van Oost-Aziatische afkomst. Mensen met OCA4 hebben symptomen die lijken op die van mensen met OCA2.

Oculair albinisme

Oculair albinisme is het gevolg van een genmutatie op het X-chromosoom en komt bijna uitsluitend bij mannen voor. Dit type albinisme tast alleen de ogen aan. Mensen met dit type hebben een normale haar-, huid-, en oogkleur, maar hebben geen kleuring in het netvlies (de achterkant van het oog).

Hermansky-Pudlak syndroom

Dit syndroom is een zeldzame vorm van albinisme die het gevolg is van een defect in een van acht genen. Het geeft symptomen die lijken op OCA. Het syndroom komt voor met long-, darm-, en bloedingsstoornissen.

Chediak-Higashi syndroom

Chediak-Higashi syndroom is een andere zeldzame vorm van albinisme die het gevolg is van een defect in het LYST gen. De symptomen lijken op die van OCA, maar niet alle delen van de huid zijn aangetast. Het haar is meestal bruin of blond met een zilverachtige glans. De huid is meestal roomwit tot grijzig. Mensen met dit syndroom hebben een defect in de witte bloedcellen, waardoor hun risico op infecties toeneemt.

Griscelli syndroom

Griscelli syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening. Het is te wijten aan een defect in een van de drie genen. Sinds 1978 zijn er wereldwijd slechts 60 gevallen van dit syndroom bekend. Het gaat gepaard met albinisme (maar mogelijk niet het hele lichaam), immuunproblemen en neurologische problemen. Het Griscelli syndroom leidt meestal tot de dood in de eerste tien jaar van het leven.