Einmal im Jahr fahren Crystal und Jonathan Bedford mit ihren drei Kindern im Schlepptau 1.000 Meilen von ihrem Haus in Texas ins ländliche Alabama. An einem bewaldeten See treffen sie sich mit anderen Familien, deren Kinder die gleiche extrem seltene genetische Störung haben wie ihre 5-jährige Tochter Marley.

Die Krankheit, rhizomelische Chondrodysplasia punctata, ist eine schmerzhafte Form des Zwergwuchses, die in der Regel mit einer schweren geistigen Behinderung und Atemproblemen einhergeht. Es gibt keine Heilung, und Kinder mit RCDP, wie die Krankheit genannt wird, überleben selten bis ins Jugendalter.

Die Familien kommen, um Ratschläge für die Pflege ihrer schwachen Kinder zu erhalten und um Informationen über vielversprechende Forschungsarbeiten einzuholen. In den meisten Jahren nehmen sie nicht viel mehr mit als warme Unterstützung. Aber dieses Jahr war es anders.

Ein Biotech-Manager aus Kanada war gekommen, um über eine potenzielle Behandlung zu sprechen, die von seinem Unternehmen entwickelt wird, und über die Möglichkeit, dass die Kinder im nächsten Jahr an einer klinischen Studie teilnehmen könnten. Es schien zu schön, um wahr zu sein.

„Man sollte sich keine Hoffnungen machen, denn – was ist, wenn? Was, wenn es nicht klappt? Was, wenn es nicht klappt?“, sagte Hannah Peters, deren 16 Monate alter Sohn Jude die Krankheit hat. „Aber das war das einzige bisschen Hoffnung, das wir seit Judes Geburt hatten.“

So ist das Leben für Eltern, deren Kinder seltene Krankheiten haben. Sie kämpfen damit, die Krankheit ihres Kindes zu verstehen und zu behandeln – oder sogar Ärzte zu finden, die das können – und müssen mit hohen Kosten rechnen, selbst wenn sie versichert sind. Und obwohl die pharmazeutische Industrie heute viel mehr als früher daran interessiert ist, potenzielle Behandlungsmöglichkeiten für sehr kleine Patientengruppen zu finden und zu testen, werden viele von ihnen nach wie vor vernachlässigt.

RCDP gehört zu den seltensten aller seltenen Krankheiten; Experten schätzen, dass es weltweit vielleicht 100 Fälle gibt. Aber für diese Selbsthilfegruppe gab es ein glückliches Zusammentreffen von Umständen. Eine engagierte Wissenschaftlerin in Montreal, Dr. Nancy Braverman, die sich seit Jahrzehnten mit dieser Krankheit beschäftigt, hatte den Präsidenten eines kanadischen Biotech-Unternehmens davon überzeugt, sich für RCDP zu interessieren und sich mit den Familien in Alabama zu treffen.

Das Unternehmen, Phenomenome Discoveries, hatte eine Reihe von Wirkstoffen entwickelt, die einen entscheidenden fehlenden Bestandteil im Körper von Kindern mit RCDP wiederherstellen könnten: Plasmalogene, eine Art von Fettsäuren, die in Zellmembranen vorkommen. Das Unternehmen hatte sich für den Plasmalogenspiegel interessiert, weil einige Hinweise darauf hindeuteten, dass er auch bei Menschen mit Alzheimer-Krankheit niedrig ist.

Niemand stellte die von Phenomenome Discoveries entwickelten Verbindungen, synthetische Plasmalogen-Vorstufen, als Heilmittel für RCDP dar. Aber wenn sie den Plasmalogenspiegel im Blut und in der Lunge von Kindern mit der Krankheit erhöhen könnten, wie es bei Labormäusen der Fall war, glaubte Dr. Braverman, dass sie zumindest die Atemfunktion der Kinder verbessern und möglicherweise ihr Leben verlängern könnten.

„Für uns ist es wichtig, einen weiteren Monat mit unserem Kind zu verbringen oder ein weiteres Jahr oder fünf weitere Jahre – das ist alles“, sagte Frau Bedford.

Antworten waren noch weit entfernt, und es gab noch eine Reihe von Hürden, bevor eine klinische Studie beginnen konnte. Doch als sich die Eltern auf das Treffen mit Dayan Goodenowe, dem Präsidenten und Geschäftsführer von Phenomenome Discoveries, vorbereiteten, quollen sie über vor Fragen.

Was, wenn die Studie nicht genügend Probanden rekrutieren konnte, wenn man bedenkt, wie selten und weit verbreitet Kinder mit RCDP sind? Was, wenn das Unternehmen nicht genug Geld für die Durchführung der Studie aufbringen konnte? Und was am schlimmsten wäre, wenn die experimentelle Behandlung nicht funktionieren würde?

„Ist das wirklich real?“ Frau Bedford, die zusammen mit ihrem Mann in Fredericksburg, Texas, einen Laden für gefrorenen Joghurt, Sweet Marley’s, betreibt. „Wie stehen unsere Chancen wirklich?“

Zu einer Ärztin hingezogen

Für die Familien, die sich im Juni in Alabama versammelten, war Dr. Braverman so etwas wie eine geliebte Tante und ein Rockstar. Sie entdeckte die Genmutation, die RCDP verursacht, vor fast zwei Jahrzehnten und hat ihre Karriere der Erforschung dieser Krankheit und verwandter Störungen gewidmet. Als Ärztin verlässt sie auch ihr Labor, um Patienten und Familienselbsthilfegruppen zu besuchen.

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