Doose64 beschrieb eine Gruppe von Kindern mit myoklonischen und astatischen Anfällen, oft in Kombination mit Absence-Anfällen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und tonischen Anfällen. Bei diesem Syndrom traten astatische Anfälle (definiert als Anfälle, bei denen der Patient nicht aufstehen kann) plötzlich und ohne Vorwarnung auf, und die Kinder brachen auf dem Boden zusammen, als ob ihnen die Beine weggezogen worden wären. Es wurde kein Bewusstseinsverlust festgestellt. Manchmal sind die astatischen Anfälle so kurz, dass nur ein kurzes Nicken des Kopfes und eine leichte Beugung der Knie zu sehen sind. Aus der klinischen Beschreibung dieser Anfälle geht hervor, dass es sich um atonische Anfälle handelt.

Bei diesen Kindern geht dem Verlust des Haltungstonus oft unmittelbar ein myoklonisches Zucken voraus – daher auch die Bezeichnung myoklonisch-astatische Anfälle. Die myoklonischen Anfälle bei dieser Störung umfassen ein symmetrisches Zucken der Arme und Schultern mit gleichzeitigem Kopfnicken. Einige myoklonische Zuckungen sind so heftig, dass die Arme nach oben geschleudert werden, andere sind so mild, dass sie eher zu fühlen als zu sehen sind.

Diese Störung tritt bei Jungen häufiger auf als bei Mädchen. Das Alter des Auftretens liegt zwischen 1 und 5 Jahren. Bis auf wenige Ausnahmen ist die geistige und motorische Entwicklung vor Ausbruch der Krankheit normal. Die Prognose ist jedoch im Allgemeinen ungünstig, und bei den meisten Patienten entwickelt sich eine Demenz. Es wird berichtet, dass der Abwesenheitsstatus eine Rolle in der Pathogenese der Demenz spielt.

Elektroenzephalographie

Das EEG-Muster besteht aus bilateral synchronen, regelmäßigen oder unregelmäßigen 2- bis 3-Hz-Spike-and-Wave-Entladungen. Die Hintergrundaktivität weist einen Überschuss an monomorpher Theta-Aktivität auf.

Abgeleitet aus: Holmes GL. Klassifikation der Anfälle und der Epilepsien. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. The comprehensive evaluation and treatment of epilepsy. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
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