Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS VI), auch bekannt als Maroteaux-Lamy-Syndrom, ist eine fortschreitende Erkrankung, bei der sich viele Gewebe und Organe vergrößern und entzünden oder vernarben. Skelettanomalien sind bei dieser Krankheit ebenfalls häufig. Die Geschwindigkeit, mit der sich die Symptome verschlimmern, ist bei den Betroffenen unterschiedlich.

Personen mit MPS VI weisen im Allgemeinen bei der Geburt keine Merkmale der Krankheit auf. Die ersten Anzeichen und Symptome von MPS VI zeigen sich oft schon in der frühen Kindheit. Zu den Merkmalen von MPS VI gehören ein großer Kopf (Makrozephalie), eine Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn (Hydrozephalus), markante Gesichtszüge, die als „grob“ beschrieben werden, und eine große Zunge (Makroglossie). Betroffene entwickeln auch häufig Herzklappenanomalien, eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) und eine weiche Ausstülpung um den Bauchnabel (Nabelbruch) oder den Unterbauch (Leistenbruch). Bei einigen Menschen mit MPS VI können die Atemwege verengt sein, was zu häufigen Infektionen der oberen Atemwege und kurzen Atempausen während des Schlafs (Schlafapnoe) führt. Die klare Abdeckung des Auges (Hornhaut) trübt sich typischerweise ein, was zu einem erheblichen Sehverlust führen kann. Menschen mit MPS VI können auch an wiederkehrenden Ohrinfektionen und Hörverlust leiden. Im Gegensatz zu anderen Mukopolysaccharidose-Typen beeinträchtigt MPS VI nicht die Intelligenz.

MPS VI verursacht verschiedene Skelettanomalien, einschließlich Kleinwuchs und Gelenkverformungen (Kontrakturen), die die Beweglichkeit beeinträchtigen. Menschen mit dieser Erkrankung können auch Dysostosis multiplex haben, was sich auf mehrere Skelettanomalien bezieht, die auf Röntgenbildern zu sehen sind. Das Karpaltunnelsyndrom entwickelt sich bei vielen Kindern mit MPS VI und ist durch Taubheit, Kribbeln und Schwäche in den Händen und Fingern gekennzeichnet. Menschen mit MPS VI können eine Verengung des Wirbelkanals (Spinalstenose) im Nacken entwickeln, die das Rückenmark zusammendrücken und schädigen kann.

Die Lebenserwartung von Menschen mit MPS VI hängt von der Schwere der Symptome ab. Ohne Behandlung können schwer betroffene Personen nur bis ins späte Kindes- oder Jugendalter überleben. Menschen mit milderen Formen der Erkrankung leben in der Regel bis ins Erwachsenenalter, auch wenn ihre Lebenserwartung geringer sein kann. Herzerkrankungen und Atemwegsobstruktionen sind die Haupttodesursachen bei Menschen mit MPS VI.