DNA-Veränderungen, die die DNA-Sequenz nicht verändern, können die Genaktivität beeinflussen. Chemische Verbindungen, die einzelnen Genen hinzugefügt werden, können deren Aktivität regulieren; diese Modifikationen werden als epigenetische Veränderungen bezeichnet. Das Epigenom umfasst alle chemischen Verbindungen, die der gesamten DNA (Genom) eines Menschen hinzugefügt wurden, um die Aktivität (Expression) aller Gene innerhalb des Genoms zu regulieren. Die chemischen Verbindungen des Epigenoms sind nicht Teil der DNA-Sequenz, sondern befinden sich auf oder an der DNA („epi-“ bedeutet im Griechischen oben). Epigenomische Veränderungen bleiben bestehen, wenn sich Zellen teilen, und können in einigen Fällen über Generationen hinweg vererbt werden. Auch Umwelteinflüsse wie die Ernährung einer Person und die Exposition gegenüber Schadstoffen können sich auf das Epigenom auswirken.

Epigenetische Veränderungen können dazu beitragen, zu bestimmen, ob Gene ein- oder ausgeschaltet werden, und sie können die Produktion von Proteinen in bestimmten Zellen beeinflussen und sicherstellen, dass nur notwendige Proteine produziert werden. So werden beispielsweise Proteine, die das Knochenwachstum fördern, nicht in Muskelzellen produziert. Die Muster der Epigenom-Modifikation variieren zwischen Individuen, verschiedenen Geweben innerhalb eines Individuums und sogar zwischen verschiedenen Zellen.

Eine häufige Art der epigenomischen Modifikation ist die Methylierung. Bei der Methylierung werden kleine Moleküle, so genannte Methylgruppen, die jeweils aus einem Kohlenstoffatom und drei Wasserstoffatomen bestehen, an DNA-Abschnitte angehängt. Wenn Methylgruppen an ein bestimmtes Gen angehängt werden, wird dieses Gen ausgeschaltet oder zum Schweigen gebracht, und es wird kein Protein von diesem Gen produziert.

Da Fehler im epigenetischen Prozess, wie z. B. die Veränderung des falschen Gens oder das Versäumnis, eine Verbindung zu einem Gen hinzuzufügen, zu abnormaler Genaktivität oder -inaktivität führen können, können sie genetische Störungen verursachen. Es wurde festgestellt, dass Krankheiten wie Krebs, Stoffwechselstörungen und degenerative Erkrankungen alle mit epigenetischen Fehlern zusammenhängen.

Wissenschaftler erforschen weiterhin die Beziehung zwischen dem Genom und den chemischen Verbindungen, die es verändern. Insbesondere untersuchen sie, welche Auswirkungen die Veränderungen auf die Genfunktion, die Proteinproduktion und die menschliche Gesundheit haben.

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OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. May 18, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]