Der menschliche β-Globin-Locus besteht aus fünf Genen, die sich auf einer kurzen Region von Chromosom 11 befinden und für die Bildung der Beta-Teile (etwa die Hälfte) des Sauerstofftransportproteins Hämoglobin verantwortlich sind. Dieser Locus enthält nicht nur das beta-Globin-Gen, sondern auch delta-, gamma-A-, gamma-G- und epsilon-Globin. Die Expression all dieser Gene wird von einer einzigen Locus-Kontrollregion (LCR) kontrolliert, und die Gene werden während der Entwicklung unterschiedlich exprimiert.

Die Reihenfolge der Gene im Beta-Globin-Cluster ist: 5′ – Epsilon – Gamma-G – Gamma-A – Delta – Beta – 3′.

Die Anordnung der Gene spiegelt direkt die zeitliche Differenzierung ihrer Expression während der Entwicklung wider, wobei die Version des Gens im frühen Embryonalstadium am nächsten zur LCR liegt. Wenn die Gene umgeordnet sind, werden die Genprodukte in den falschen Entwicklungsstadien exprimiert.

Die Expression dieser Gene wird in der embryonalen Erythropoese durch viele Transkriptionsfaktoren reguliert, darunter KLF1, das mit der Hochregulierung von adultem Hämoglobin in adulten definitiven Erythrozyten in Verbindung gebracht wird, und KLF2, das für die Expression von embryonalem Hämoglobin entscheidend ist.