この3歳の女性は2日間、食欲不振、微熱、尿量不足、腹痛があり、母親の言葉を借りれば「ピンク色の」便が出たため、小児科医院を受診し、その後地元の病院のEDを受診、静脈水分補給と痛みのコントロールを目的に入院となりました。 ジョンズ・ホプキンス大学小児科の研修医Madiha Raeesは、最近の症例検討会で、退院時には食欲と血便が改善され、排尿も良好であったと報告しています。 その後、事態は悪化しました。

その後数日間、少女は腹痛が増し、再びピンク色の便を出し、疲労と吐き気を覚え、排尿回数が少ない、あるいは無尿という問題が続きました。 ジョンズ・ホプキンス小児科に移された少女は、過敏で顔色が悪く、粘膜が乾いているように見えた。 検査で最も注目されたのは、80/48という低血圧の数値であった。 高血圧の祖母を除いて、既往歴に異常はなく、アレルギーもなく、薬も飲んでおらず、予防接種も最新であった。 動物との接触は？ 何があったのだろう？

症状とともに、母親が娘に最近何か変わったものを食べたかどうか尋ねられたとき、手がかりが得られました。 そうです、母親も娘も地元の市場で殺菌していない飲み物を一緒に飲んでいたのです。 興味深いことに、母親は以前にも同じような下痢を経験したことがあったが、その時は治り、今は元気である。 そこで、症例検討会に出席していた小児科医は、「鑑別診断について何か考えはありますか？

急性間質性腎炎、心原性ショック、脱水、糸球体腎炎、溶血性貧血、敗血症性ショックなどが挙げられた。 しかし、圧倒的にHUS（溶血性尿毒症症候群）に傾いていた。 HUSは、通常2日から14日間、血の混じった下痢が続いた後に発症し、多くの場合、汚染された肉や野菜、あるいは未殺菌飲料に含まれる大腸菌の感染が原因である。 HUSでは赤血球が損傷し、腎臓のフィルターシステムを詰まらせ始め、生命を脅かす腎不全に至ることもある。 しかし、このケースでは、HUSが犯人だったのでしょうか？

「すぐにHUSに導いた当初は非常に多くのものがあったが、他の可能性を無視することはできない」と、小児腎臓病学者ローレンLoefflerは述べています。

HUSの確認には、溶血性貧血、血小板減少、および急性腎不全という3つの診断基準が必要で、特に血中尿素窒素とクレアチニン検査結果の上昇によって証明されるとLoefflerは説明しています。 HUSは全身性の疾患であるため、Loeffler氏は影響を受けた他の臓器の基準値を得るために、他の検査も命じました。

「腎臓で起こっていることは、体内のあらゆる場所で起こっています」と、Loeffler氏は言いました。 「この病気には、多くの急性および慢性の病的状態があります」

彼女は、HUSの古典的な臨床歴とタイムラインは、脱水、血性下痢、下痢の解決と1日か2日後の腹痛と疲労の症状悪化で、HUSの診断を密封すると付け加えました。

「この子に起こったことです。下痢が終わって、誰もがほっとしていますが、これらの被曝児の約15パーセントは、HUSに移行します」とLoefflerは言いました。

子どもセンター所長で血液学者のGeorge Doverは、ジョンズ・ホプキンス小児科医で遺伝学者のBarton Childsによって繰り返し提起されている重要な質問を引用し、「なぜこの子供はこの時期にこの病気にかかったのか」と尋ねました。 その著書『Genetic Medicine: 2010年に亡くなったチャイルズは、著書『Genetic Medicine: A Logic of Disease』の中で、将来的にはすべての医療は、遺伝子と環境の相互作用の個別性に基づかなければならないと主張しています

同じようにドーバーも、「なぜこの細菌にさらされた人の15パーセントしかHUSにならないのですか」と問いかけています。 そして、母親が同じ細菌にさらされたにもかかわらず、元気なのはなぜなのか」

その答えは不明であると、Loeffler氏は言います。しかし、いくつかの理論は、無制限の細胞破壊、すなわち溶解をもたらす免疫系の補体経路の調節障害との遺伝的な関連性を示唆しています。 補体制御因子であるH因子、I因子、膜補因子タンパク質の変異は、大腸菌への曝露やその後の下痢なしに起こる非定型HUSと関連があるとされている。

「下痢性HUSになる患者は、補体経路にそれほど深刻ではない異常があるのではないか」とLoeffler氏は述べた。

HUSを発症しなかった患者の母親について、Loeffler氏は「たぶん母親は子供が受けたほど高い量の毒素を受けなかったのではないか」と付け加えた。

病院では、HUSの治療には輸液療法と高血圧、血液疾患、急性腎不全の管理が含まれ、患者の3分の2が急性透析を必要とするとのことです。 Loeffler氏は、地域の小児科医にとって、このケースでの重要なメッセージは、下痢性疾患の患者を注意深く観察することだと述べました。「小児科医は、脱水症状をどのように観察するか、また、下痢が治まってから2日以内に子供が良くならない場合は医師の診断を受けるよう、両親に非常に明確にアドバイスしなければなりません」とLoeffler氏は言います。 「良くなっても次の日に調子が悪くなるようなら、何かが起こっているのかもしれません」
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