Crystal and Jonathan Bedford は年に一度、テキサスの自宅からアラバマの田舎まで、3人の子供を連れて1000マイルのドライブに行っています。 森の中の湖のそばで、5 歳の娘、マーリーと同じ非常にまれな遺伝子疾患を持つ他の家族と身を寄せ合います。

この病気、穿孔性軟骨異形成症は、痛みを伴う小人症で、通常は重度の知的障害と呼吸器の問題を伴います。 治療法はなく、RCDPの子どもたちは、思春期まで生き残ることはほとんどありません。

家族は、弱い子どもの世話の仕方についてのアドバイスや、有望な研究についてのあらゆる情報を求めてやってくるのです。 ほとんどの年、彼らは温かい支援しか得られず、帰っていきます。 しかし、今年は違いました。

カナダからバイオテクノロジー企業の重役がやってきて、彼の会社が開発中の治療法と、来年、子供たちが臨床試験に参加できる可能性について話し合いました。 それはあまりにも良いことのように思えました。

「希望を持ちたくはないでしょう、なぜなら – もしも？ もし、そうならなかったら？ と、16ヶ月の息子、ジュードを持つハンナ・ピーターズは言いました。 「しかし、それはジュードが生まれてから受け取った唯一の希望でした」

このように、希少疾病を持つ子どもを持つ親たちの生活は大変なものです。 子どもの病状を理解し、管理すること、あるいはそれができる医師を見つけることに苦労し、保険に加入していても、高額な出費に直面することがあります。

RCDP は希少疾患のひとつで、専門家によると、世界中でおそらく 100 症例があるとされています。 しかし、この支援団体にとっては、幸運な状況が重なったのです。 モントリオール在住の熱心な科学者ナンシー・ブラヴァーマン博士が、カナダのバイオテクノロジー企業の社長を説得し、RCDP に関心を持たせ、アラバマの家族に会わせたのです。

その企業、フェノメノム ディスカバリーズは、RCDP の子どもの体内で失われた重要な成分、細胞膜にある脂肪酸の一種プラズマローゲンを取り戻すための化合物を開発しました。

誰も、フェノメノム・ディスカバリーズが開発した合成プラズマローゲン前駆体という化合物を、RCDPの治療薬として描いているわけではありません。

「私たちにとって、あと1カ月、あと1年、あと5年、子供と一緒にいられることがすべてです」とベッドフォードさんは言います。 それでも、フェノメノム・ディスカバリーズ社の社長兼CEOであるダヤン・グデナウ氏との面会を控えた両親の間には、疑問があふれていました。 もし、会社が十分な資金を調達できなかったら？ そして、最悪の場合、実験的治療がうまくいかなかったとしたらどうでしょう。

「これは本当に現実なのでしょうか」。 テキサス州フレデリックスバーグで夫とフローズンヨーグルトの店「スウィートマーリーズ」を経営するベッドフォードさんは、「これは本当に現実なのだろうか？ 「

Drawn to a Doctor

6月にアラバマに集まった家族にとって、ブレイバーマン医師は最愛の叔母とロックスターの間のような存在だったのです。 彼女は20年ほど前にRCDPの原因となる遺伝子変異を特定し、この病気と関連疾患の研究にそのキャリアを捧げてきた。 医師として、彼女はまた、研究室を出て、患者や家族の支援団体を診察しています。

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