DNA の配列が変化しない DNA の修飾は、遺伝子の活性に影響を与えることがあります。 単一の遺伝子に加えられる化学化合物は、その活性を制御することができます。これらの修飾は、エピジェネティックな変化として知られています。 エピゲノムとは、ゲノム内のすべての遺伝子の活性（発現）を制御する方法として、自分のDNA（ゲノム）全体に付加されたすべての化学化合物から構成されます。 エピゲノムの化学化合物は、DNA配列の一部ではなく、DNA上、あるいはDNAに付着しています（「エピ」はギリシャ語で「上」の意）。 エピゲノムの修飾は、細胞が分裂しても残り、場合によっては世代を超えて受け継がれることもある。

エピジェネティックな変化は、遺伝子がオンになるかオフになるかを決定するのに役立ち、特定の細胞におけるタンパク質の生産に影響を与え、必要なタンパク質のみが確実に生産されるようにすることができる。 たとえば、骨の成長を促進するタンパク質は、筋肉細胞では生成されません。 エピゲノム修飾のパターンは、個人間、個人内の異なる組織間、さらには異なる細胞間でも異なります。 メチル化では、1個の炭素原子と3個の水素原子からなるメチル基という小さな分子を、DNAの断片に付着させる。

エピジェネティックプロセスにおけるエラー、例えば間違った遺伝子を修正したり、遺伝子に化合物を付加することに失敗したりすると、遺伝子の活性や不活性に異常が生じるため、遺伝的障害を引き起こす可能性があります。 がん、代謝異常、変性疾患などの症状はすべて、エピジェネティック エラーが関係していることが分かっています。

科学者たちは、ゲノムとそれを修正する化学化合物の関係を探求し続けています。 特に、修飾が遺伝子機能、タンパク質生産、および人間の健康にどのような影響を及ぼすかを研究しています。

特に断りのない限り、このページの画像は OpenStax による CC-BY 4.0 の下でライセンス供与されています。 OpenStax CNX. 2016年5月18日http://cnx.org/contents/[email protected]

に掲載されました。