ABOVE: TALKING IT THROUGH: Jehannine Austin, a neuro-psychiatric geneticist and psychiatric genetic counselor, helps people with eating disorders understand their conditions.
COURTESY OF JEHANNINE AUSTIN

Cynthia Bulik has started their scientific career studying childhood depression.The University of Physics, The Science, The Science, The University of Physics. しかし、1980年代にピッツバーグ大学で研究助手として働いていたとき、精神科医のデビッド・クプファーから、うつ病と拒食症の脳波研究を比較した本の章を書くのを手伝ってほしいと頼まれました。 その準備として、彼女は病院の摂食障害患者のための入院ユニットで、精神科医を影でサポートしました。 「その人たちは私と同年代で、性別も同じ、体重も私の半分くらいでした」と、彼女は言います。 「

現在、ノースカロライナ大学チャペルヒル校の摂食障害研究センターの創設者であるブリックは、それ以来、神経性食欲不振症 (AN) などの摂食障害の背後にある生物学を解き明かしてきたのです。 極端なカロリー制限による体重減少、太ることへの強い恐怖、歪んだ身体イメージなどを特徴とする拒食症は、精神疾患の中で最も死亡率の高い疾患である。 死亡の原因は、自殺や心不全など、この症状に関連する様々なリスクです。 AN患者の多くは診断されないため、発症率を特定することは困難ですが、世界的には女性の2％、男性の0.3％が罹患していると推定する研究者もいます。

Bulik氏と他の研究者は、双子の研究を通じて、ANは50～60％遺伝すると立証しています。 また、ブリックらは、ANやその他の摂食障害の遺伝的基盤の可能性を特定することを目的とした複数のプロジェクトに携わっています。 例えば2017年、UNCの研究者と精神科遺伝学コンソーシアム摂食障害ワーキンググループ（PGC-ED）の他のメンバーが行ったゲノムワイド関連研究（GWAS）により、ANと12番染色体上の6つの遺伝子と重なる遺伝子座との関連が判明した（Am J Psychiatry, 174:850-58）。 5681>

2017年の研究では、ANと神経症、統合失調症、そしてあまり予想されていませんでしたが、肥満度（BMI）やインスリン-グルコース代謝などのさまざまな代謝機能との間に強い遺伝的相関があることも確認されました。 ブリックによれば、ANが遺伝的基盤の可能性を示すことは、家族や患者から好評を得ている。彼らは、ANが歴史的に信じられてきたようなダイエットの選択ではなく、深刻な医学的疾患であるという認識を長年求めてきた。 彼女はこの研究を「ANに関する本を書き直す第一歩」だと考えています。

今後数ヶ月のうちに、ブリック氏は摂食障害に関するこれまでで最大の遺伝子研究の結果も発表する予定です。 医療などに寄付を行う慈善団体クラーマン・ファミリー財団が資金を提供したAnorexia Nervosa Genetics Initiative（ANGI）は、米国、スウェーデン、オーストラリア、デンマークの研究者をつなぎ、摂食障害歴のない祖先にマッチした対照者とともに、AN患者13363人の臨床情報および血液試料を収集したものである。 この結果は、2017年のサンプルなどと組み合わせて、この症状に関連する遺伝子座を探す予定です。

すべての医師とセラピストが摂食障害について学ぶ方法を変えなければなりません。

-Cynthia Bulik
University of North Carolina at Chapel Hill

しかしチームが焦点を当てているのは、AN だけではありません。 UNCのBinge Eating Genetics INitiative（BEGIN）は、負の感情と結びついた制御不能な食事の頻繁なエピソードを特徴とする大食症や、大食のエピソードとその後の消費カロリーを除去する行動を伴う神経性過食症に関連する遺伝因子を解明することを目的としています。 今後数カ月の間に、米国とスウェーデンの約5000人の参加者から、遺伝子とマイクロバイオームの両方のデータが提供されます。研究者は、マイクロバイオーム消費者企業であるuBiome社と共同で、マイクロバイオームの変化が障害の臨床的特徴と関連しているかどうかを分析する予定です。 たとえば、同氏らがANや過食症などの摂食障害の女性約2,000人を対象に行った研究では、神経シグナル伝達に関与する受容体をコードするGABRG遺伝子内の一塩基多型（SNP）が、患者が回復したかどうかに関連していることが明らかになった

こうした研究により、多くの精神疾患と同様に、摂食障害も多くの生体経路によって影響を受けることが明らかになっていると、Kayeは言う。 「行動障害は、比較的少数の遺伝子と関係しているという希望がありました」と彼は言う。 「しかし、そうではないことが判明しました。 多くの遺伝子が関与しているようですが、それぞれが比較的小さな影響を及ぼしているようです」。 それでも、「摂食障害を発症する人の特徴や脆弱性について、非常に多くのことを学びました」-不安、完璧主義、害の回避を含むことが多い特徴-と、彼は指摘しています。

遺伝子研究の結果はまだ治療に反映されていませんが、食欲不振が家族にあることを理解するだけで治療に役立つかもしれないと、ブリティッシュ・コロンビア大学の神経精神科遺伝学者で精神科遺伝カウンセラーのジェハニン・アスティン氏は述べています。 「精神科遺伝カウンセリングは、病気の発症に実際に何が寄与しているかという理解に関して蓄積された証拠基盤を利用することです」と彼女は言い、このサービスは患者が遺伝子検査を受けていなくても提供できると指摘します。

Bulik は、この科学的根拠に基づく治療アプローチの重要性を強調しています。 「私たちは、すべての医師とセラピストが摂食障害について学ぶ方法を変更し、過去の誤った理論や仮説を消去しなければなりません」と彼女は言います。 5681>

「この研究の継続はとても重要です」と、メリーランド州で患者を治療している摂食障害セラピストのサラ・ブレイクも同意しています。 「私がこの分野に入ったとき、遺伝学はまだ注目されていませんでした。 私たちがどこまで到達し、どこまで到達できるかを見るのは興味深いことです」

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