Journal of Rare Disorders: 診断と治療
キーワード
長肛門閉鎖症；内視鏡的経鼻アプローチ；小児；診断；管理
はじめに
Congenital Choanal Atresia（CCA）は新生児の上気道閉鎖を引き起こす珍しい異常で、7000～8000出生に1回の割合で起こる頻度とされる． 女性は男性より2倍多く発症し、片側性で両側性より右側性であることが多い。 この疾患は、頬咽頭膜の破裂の異常の結果であると仮定されている。 閉鎖は骨性、骨性・膜性混在、純粋な膜性に分類される。 閉塞している閉鎖板の性質は、90％が骨性、10％が膜性であるとよく言われている。 CAのほとんどは孤立した奇形であるが、チャージ症候群（コロボーマ、心臓障害、CA、成長遅延、生殖器異常、外耳低形成や難聴などの耳の異常など）を伴うことがある。 両側性 CCA は、チアノーゼとその後の死亡を避けるために、直ちに気道を確保し、閉塞を解消することが不可欠であるため、緊急事態である。 断続的なチアノーゼを呈する新生児の緊急処置は、経口気道の確保と経口胃管による栄養補給である。 手術は最終的な治療となり、一般的には経口的アプローチ、経中隔的アプローチ、内視鏡的経鼻的アプローチなどが用いられます。
症例報告
体重2.8kgの正期女性がGravida 1, Para 1の母体から、陣痛が進行しないため緊急帝王切開で出生した。 母親は26歳、父親は30歳で、喫煙、薬物摂取、感染症、催奇形物質への曝露などの既往はなかった。 出生時のAPGAR（Appearance, Pulse, Grimace, Activity and Respiration）スコアは1分目に8点、5分目に9点であった。 出生直後から呼吸困難とチアノーゼを呈した。 パルスオキシメトリーではPaO2が88%（室温）であった。 新生児集中治療室(NICU)に搬送され、さらなる評価と管理を行った。 NICUでの検査では、活発で元気な赤ちゃんであったが、チアノーゼが断続的にみられ、泣くと治った。 呼吸数は50回/分であり、酸素飽和度を95%まで維持するために、口からの気道とフェイスマスクで30%のFiO2を必要とした。 心臓およびその他の全身検査は正常であった。 酸素吸入、輸液、予防的広域抗生物質などの支持療法が開始された。 胸部X線は正常であった。 敗血症，先天性チアノーゼ，新生児一過性頻呼吸，脳梁，腫瘍，デルモイド，鼻咽頭囊腫の鑑別診断が検討された． 4685>
両側性顎裂孔の診断は、鼻孔、鼻腔から咽頭まで5フレンチサイズの吸引チューブを通すことができないことから臨床的に確立された。 鼻と副鼻腔のCT検査で両側性の完全骨性顎裂を確認した（図1）。 他の先天性異常は認めなかった。 さらに鼻腔内視鏡検査で確認され（図2、3）、早急に外科的修復・再疎通を行う予定であった。
図1：CT傍鼻甲介軸断面図、鼻腔内に保持されたラジオ波色素とヴォーマー肥厚を示す。
図2：鼻内視鏡で見たchoanaの両側、骨性のアトレティックプレートを示しているところです。
図3：再疎通後の左右後鼻の術中内視鏡写真
生後4日目に、全身麻酔下で内視鏡とデブライダーを用いて経鼻的に外科的治療を施行しました。 2.7mm、0°の経鼻内視鏡を用い、吸引焼灼により峡部粘膜を除去し、金属製経鼻吸引カニューレを用い、圧平衡を行いながら開通させた。 さらに、マイクロデブライダーで開口部を広げ、バックバイト鉗子を用いて後中隔切除を行った。 後中隔、すなわちヴォーマーを除去することで、周縁部の線維化により狭窄しやすい2つの小さな円形ではなく、1つの大きな長方形の共通開口部を作ることができました。 また、このことは二重盲検法での手術の進行にも役立っています。 術中に止血を行い、鼻腔パックは不要であった。術後は気管内チューブを適切な長さに切断し（このステントの後端は後頸部を横切り、上咽頭後壁に接触しない）、曲げて中央から壁の一部を除去し（気道確保と吸引カテーテルの通り易さのため）、両側配置し前方に絹で固定縫合した（図4）。
図4：術中の臨床写真（気管内チューブ3.5mm、両鼻腔に固定）
通常の生理食塩水の投与と定期的な吸引に加えて抗菌薬の静脈内投与が行われています。 新生児は術後1日間は持続的気道陽圧で、その後は室温で安定した状態を維持した（図5）。 術中・術後合併症はなく、術後4日目に退院となった。 退院時、呼吸困難はなく、母乳保育中であった。 術後4週目に鼻腔用ステントを抜去した。
図5：術後の臨床像、持続陽圧呼吸で鼻呼吸している様子。
考察
CCA は鼻腔と口腔咽頭がつながっていない上気道の発達障害である。 1755年にRodererによって初めて報告された。 7000人に1人の割合で発生するまれな先天性疾患です。 CCA発生の男女比は（1：2）であり、片側閉鎖が両側より多くみられます。 CCAは骨性、骨性・膜性混合、純粋な膜性に分類される。
鼻孔閉鎖の病因については様々な説があるが、鼻腔膜の破裂や神経堤細胞の鼻腔への異常移動が最も有力とされている。
両側性CCAは完全な鼻閉を引き起こし、直ちに呼吸困難となり、窒息と心肺停止による死が間近に迫っています。 新生児は鼻呼吸が基本であり、口呼吸を覚える約4～6週間までは本能的に鼻呼吸しかしないためである。 口呼吸を嫌うのは、気流が嗅覚野を通過することが進化的に必要だからだと言われている。 乳児期には頸部内臓が比較的高い位置にあるため、口から下気道への空気の流れが妨げられ、呼吸は鼻だけになることが証明されている。
典型的な臨床像は、周期的なチアノーゼ、すなわち青色発作と呼吸困難で、授乳中や子供が口を閉じたまま眠ってしまうと悪化する。 この呼吸困難は、泣くと口が開くので緩和されます。 しかし、稀な疾患であるため、両側CCAを鑑別として考えるには、高度な疑いが必要です。 本症例では、経鼻胃管（5号フレンチ）が両耳から口腔咽頭まで通過しなかったため、診断が確定した。 このほか、金属製のヘラで霧吹きを観察したり、鼻の下に置いた綿毛の動きを観察することも、顎裂孔の診断に用いられている方法である。 メチレンブルーを鼻腔内に滴下し、中咽頭に現れたら、閉鎖症は除外されます。 したがって、他の先天性異常を特定するために、総合的な身体検査が必要である。 また、軟性または硬性の光ファイバー内視鏡を用いた鼻および鼻咽頭の検査により、鼻の解剖学的構造と変形の程度を評価することが不可欠である。 チョアノグラフィー（患者を仰臥位にして鼻腔内にX線不透過性の造影剤を注入する）は、閉鎖症の診断を確認する伝統的な方法であったが、現代の検査ではコンピュータ断層撮影が選択されるようになっている。 コンピュータ断層撮影の軸断面で確認された閉鎖症の位置、種類、厚みは、外科医が修復のための治療計画を立て、高アーチの硬口蓋、肥厚したヴォーマー、中隔、鼻側面構造などの関連異常への対処に役立ち、鼻窩と鼻咽頭の直径をさらに小さくすることができます。
McGovern は、大きな穴の開いたゴム製乳首の使用について述べており、これを乳児の口に縛り付けると、中咽頭気道として機能し、一時的に緩和される。 気管内挿管は通常、人工呼吸が必要になるまで必要ない。 手術による再疎通が治療の主軸となる。 後方鼻甲介の開口には様々な方法がありますが、経鼻的、経腹的、内視鏡的開口方法が一般的です。 どのアプローチがどの患者さんに有効かは、様々な要因で決まります。 例えば、患者の年齢、鼻咽頭の大きさ、閉鎖部の厚さ、骨性か膜性か、両側か片側か、術後のステント留置の必要性などです。 一側性鎖骨閉鎖症では経口的アプローチが好まれますが、口蓋の異常成長や口蓋瘻、さらに交差咬合などの歯列矯正の問題が生じます。 経肛門的アプローチは乳幼児には実用的でない。 内視鏡的経鼻アプローチは、侵襲や出血を最小限に抑え、優れた可視化、アクセス、高い成功率、回復期間の短さ、病的状態の少なさから、より良いと考えられている。 強力な光源とハイビジョンカメラを備えた硬性細径内視鏡の登場により経鼻的手技は向上し、研究によりその支持は高まっている。 CAを経鼻的に穿刺して拡張し、気管内ポーテックスチューブで3-4週間ステント留置する方法が選択されている。
開存性を維持するためにステントを使用した場合、局所感染、異物反応、肉芽腫の形成、鼻閉などの様々な合併症が報告されている。 これらの合併症は、吻合部の再狭窄を引き起こす可能性があります。 結論】両側性CCAは稀な疾患であり、内科的、外科的な緊急疾患である。 周期的なチアノーゼの既往がある新生児で疑うべき疾患であり、鼻から鼻咽頭への6-F経鼻カテーテルの挿入に失敗した場合に診断される。 鼻腔および上咽頭のCTスキャンは、診断を確定するだけでなく、閉鎖の範囲とタイプを定義し、外科的アプローチを決定するのに役立つ。 Leclerc JE, Fearon B (1987) Choanal atresia and associated anomalies.内視鏡的経鼻アプローチによる峡部開放術は、アクセス、成功率、病的状態から、現在では好まれている。 Int J Pediatr Otorhinolaryngol 13: 265-272.
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