Klinefelter syndrome（KS）は、ヒトで最も多い性染色体異常の表現型を記述し、新生児の男性600人に1人の割合で発生する。 典型的な症状は、高身長、細い肩、広い腰、まばらな体毛、女性化乳房、小さな精巣、精子形成の欠如、ライディッヒ細胞機能の正常から中程度の低下、卵胞刺激ホルモンの分泌増加、アンドロゲン不足、言語知能の正常からやや低下である。 その他、骨粗鬆症、静脈瘤、血栓塞栓症、糖尿病などが観察される。 典型的な特徴の中には、非常に弱いものもあるため、成人になってから不妊症であると診断されることも少なくありません。 KSの頻度は4％で、男性不妊の最も一般的な遺伝的原因であるとされています。 罹患者に最も広く見られる核型は47,XXYである。 それ以外にも、男性の46,XX、女性の47,XXY、47,XX,der（Y）、47,X,der（X）、Y、あるいは他の数字性染色体異常（48,XXXY, 48,XXYY, 49XXXXY）等、様々な染色体型が記載されている。 このレビューの焦点は、様々な核型によって生じる様々な表現型を抽出し、「正常な」KS核型を持つ人と比較することです。 そのために、患者を6つのグループに分けました。 Xqアイソクロモジーを持つクラインフェルター患者、2本のX染色体のうち1本、あるいはY染色体に再配列を持つ患者、XX男性および真の両性具有者、47XXY女性、その他の性染色体異常のあるクラインフェルター患者、です。 後者では、ほぼ直線的な身長の伸びと発達の遅れが観察された。 Xqの性染色体を持つ男性では、不妊症やその他の「正常な」KSのマイナーな特徴を示すが、身長の増加は見られない。 不妊症は別として、男性ではder(X)、der(Y)再配列、女性ではXXY再配列があり、症例数が少ないため、特に認識できる表現型はない。 XX型男性の表現型は、SRY（性決定領域Y）の存在とXの不活性化の程度に依存し、SRY陰性の患者は一般にほとんど観察されない。