アミロイドーシス（am’i – loy- doh’sis） は、体内のさまざまな臓器にアミロイドが細胞外に蓄積することが特徴の病気です1。この病気の原因は、タンパク質の一種であるアミロイドが体内に異常に存在すると、体の組織や器官の中に付着してしまうことです。 これらの沈着物が筋肉部分に置き換わったり、筋肉部分を取り囲んだりすると、その筋肉や構造物が適切に機能することが困難になることがあります。
これはかなりまれな病気で、時に浸潤性疾患とも呼ばれます。 アミロイドーシスには多くの種類があり、心臓アミロイドーシスもその一つです。 心臓アミロイドーシスは女性よりも男性に多く、40歳以下ではまれな病気です。
この病気は、「心臓のこわばり」症候群や二次性心アミロイドーシスとも呼ばれることがあります。 これらの沈着物が正常な心臓の組織の代わりになることで、心臓が「硬くなる」ことが最大の懸念点です。 拘束性心筋症の最も典型的なタイプです。 拘束性/浸潤性疾患の他のタイプは、サルコイドーシス（肉芽腫疾患）、ヘモクロマトーシス（筋肉内の鉄の高沈着）、放射線による線維化、および心臓の様々な腫瘍と浸潤です。
この病気の心臓のバリエーションは、拘束性心筋症、収縮性心不全（心筋症）、起立性低血圧（予後が非常に悪い）、伝導路疾患という4つの特異な症候群を呈することがあります。
検査室に来る患者さんは、いろいろな訴えをすることがありますが、通常、動悸、足や足首のむくみ、夜間の排尿過多、疲労、夜間の息切れ、横になったときの呼吸困難（起座呼吸）などがよくみられます。 アミロイドは心筋に作用するため、これらの患者さんは心筋症のためにうっ血性心不全になることがあります。
残念ながら、心臓アミロイドーシスの確定診断は、心臓生検しかありません。 もし、今、あなたの研究室でそのような処置をしていないのであれば、それは移植や研究施設に限られたことなので、チャンスは一生ないでしょう。 心臓生検では、心臓の部屋の中に特殊なカテーテルを入れ、組織から「一口」を取り出します（図1）。 この組織はその後、分析のために病理学研究室に送られます。 生検を行わない場合、診断は病歴、徴候、症状、および他の疾患の除外によって行われます。 循環血清タンパクの測定が病気の確認に役立つこともありますし3、尿中のタンパクが心臓専門医に手がかりを与えることもあります。
さて、これらの患者さんは、心筋が正常に機能しないために心筋症に苦しんでいることがお分かりいただけたと思います。 これらの患者さんが心臓カテーテル検査を受けると、いくつかの具体的なことがわかるかもしれません。 心筋が硬ければ、左室拡張末期圧の上昇を見ることができます。 心筋がびまん性に線維化していたり、アミロイドが浸潤している場合、正常な拡張末期サルコメア長を得るために非常に大きな拡張末期伸展力が必要となることがあります。 2 サルコメアは収縮と弛緩を行う心筋の構成要素であり、心臓に血液を満たし、心室から血液を排出するために適切な収縮を行うには、弛緩に大きな圧力がかかることがあります。 このような心室の「強制的な充満」圧力により、拡張末期圧が高くなるのです。
左心室造影では、典型的な心筋症のシルエット（大きな左心室、不良駆出率）と大きな心房を見ることができます。 心房が大きいのは、左心室に必要な血液が流れ込まないためで、これも心筋症の一因です。 このため、心房は “ボールを抱えたまま “になります。 長い時間をかけて、心房はこの流れの不均衡に対応するために拡張していきます。
今日の心エコー図技術では、これらの患者に対して右心カテーテル検査（RHC）を行う必要はほとんどない。 もし、症状のある患者に対してRHCを行った場合、古典的な「dip and plateau」平方根の徴候が見られる可能性がある。 これは拘束性病変による室充満の障害を示している（図2）。
また、急性冠症候群と思われる症状（胸痛、呼吸困難、心電図変化など）で来院した患者が、血管造影後、冠動脈が正常に見えることがある。 アミロイドが壁内（筋壁内）動脈、特に中膜と外膜に沈着した場合、冠動脈の灌流に障害が生じることがある。 しかし、血管造影検査では、主幹動脈は「正常」に見える。
これらの患者は、症状が現れてから診断されるまでに予後不良となります。 心臓の病変は、治療法にかかわらず、一般に高い死亡率を示します。 うっ血性心不全の発症から生存期間の中央値はわずか6カ月です。4 失神も同様に予後不良を示し、しばしば心臓突然死の前兆となります5。 アミロイドーシスは他の臓器も同時に侵すため、一般に心臓移植の選択肢はありません。
治療法は、一般に心拍出量を妨げずに症状を管理することに基づいています。 左室解析の際、左室ED圧が25以上になることは珍しくない。 しかし、ED圧の上昇を治療すると、サルコメアの伸縮が減少し、その結果、心拍出量が等しく減少することがある。 心アミロイドーシスの初期段階と考えられる症例では、ペースメーカーやICDを使用することがあります。
私たちが最近経験した症例では、労作時の胸部圧迫感、進行性の呼吸困難と起立呼吸を呈した49歳男性がいました。 エコー検査では、1年前の正常な左室機能に対し、駆出率が約30％であることが示された。 心房拡大も認められ、家族に早期の心臓突然死の病歴があった。 左心カテーテル検査を施行し、冠動脈は正常であった。 左心室造影では、非常に大きな心房への逆流を伴う明らかなグローバルミオパチーが認められた。 (血管造影図は http:// www.rcisreview.com/AskTheInstructorMarch2008.htm で見ることができる)。 この病歴と正常な冠動脈から、浸潤性疾患は除外されなければならない。 この記事を書いている時点では、確定診断はできません。
急性冠状動脈症状を呈しながら心筋症が存在する「陰性」症例では、アミロイドーシスなどの浸潤性疾患を可能な病理として考慮する必要があります。 来月は、大動脈弁と僧帽弁を評価するための手技についての質問にお答えします。