ヘモクロマトーシスヘテロ接合体は他の原因で末期肝臓疾患になる素因がある可能性がある． 本研究の目的は，末期肝疾患におけるヘモクロマトーシス変異C282Yの有病率を明らかにし，C282Yヘテロ接合体の肝臓の移植が生存に悪影響を与えるかどうかを明らかにすることであった。 肝移植を受けた患者および可能な限りそのドナーの C282Y 状態を調べ、肝鉄の状態と相関させた。 ヘテロ接合体の肝臓を移植された患者と正常者の肝臓を移植された患者の生存率が比較された。 レシピエントにおけるC282Yの有病率は、5,211人の自発的献血者と比較された。 移植を受けた304人のうち26人のC282Yヘテロ接合体が検出された（8.6％）のに対し、血液ドナーの有病率は8.4％であった。 26人のヘテロ接合体レシピエントのうち6人（23％）が摘出肝臓に≧2＋の鉄染色を認めたのに対し、277人の野生型肝臓のうち40人（14％）は認められなかった（P＝ns）。 C282Yヘテロ接合体と野生型の摘出肝臓の間には、≧2＋鉄染色を有する平均肝鉄濃度に有意な差はなかった。 アルコール性肝疾患患者31人中7人（23％）がC282Yヘテロ接合体であった。 ドナー141人（17.0％）において24個のヘテロ接合体が検出された。 レシピエントの生存率は，ヘテロ接合体の肝臓を受け取った患者と正常な肝臓を受け取った患者で差がなかった． 肝移植を必要とする患者におけるC282Yヘテロ接合体の有病率は、一般集団と大きな差はない。 ヘテロ接合体は末期肝疾患を発症するリスクを増加させない。 C282Yヘテロ接合体肝の移植は安全で効果的な治療法である

。