アルビニズム（別名：アクロミア）。 メラニンの生成に関与する多くのタンパク質のいずれかが欠損しているため、皮膚、髪、目の色素が完全または部分的にないことを特徴とする先天性疾患である。 ある種のアルビニズムは、チロシン代謝の変異に起因することが知られている。 眼球皮膚アルビニズム（OCA）では、眼球、皮膚、毛髪の色素が欠乏しています。 眼球アルビニズムでは、眼球のみが色素を欠く。 アルビニズムの患者様は、小窩低形質、眼振、羞明および/またはグレア感受性、屈折異常、および視交叉における神経節細胞軸索の異常分節に関連したさまざまな程度の視力低下を経験します。 アルビニズムによる視力障害に対する現在の治療法は、屈折異常や弱視の矯正、弱視補助具、（場合によっては）眼筋外手術に限られています。

Nitisinone (NTBC) は、チロシン血症の治療に用いられるFDA承認の薬剤で、1型糖尿病の治療薬です。 この薬はチロシンの正常な分解経路を阻害するため、血漿中のチロシン濃度をより高くすることができます。 NEIの研究者は、ある種のアルビニズムを持つマウスやヒトの被験者にNTBCを投与すると、循環血中チロシンレベルの上昇、チロシナーゼ活性の上昇、それに伴う色素沈着の増大をもたらすことを確認した。 この治療法をヒトに進めるために、企業との共同開発研究契約を求めています

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