松果体芽細胞腫は、松果体に存在する小さな円形の青細胞腫と考えるのが最も適切な腫瘍であり、したがって、それらは（画像および組織学上の）髄芽腫および網膜芽細胞腫に酷似している。

画像診断では、通常、大きな小葉で増強性の腫瘍（3cm以上）、CTでの高減衰（高細胞性）、MRIでの不均一な信号強度を示し、時に明らかな壊死および出血部位を伴うことがある。

疫学

松果体芽腫は最も侵攻性の高い松果体実質性腫瘍で、その割合は24～50％である7。 これは松果体胚葉腫で見られる男性優位性とは対照的である）12.

遺伝性網膜芽腫との確立された関連性がある。 遺伝性（両側性）網膜芽細胞腫の患者は5％以下であり、正中線（鞍上または松果体）神経芽細胞腫を発症する6,10。

DICER1症候群の患者は松果体芽細胞腫を発症するリスクが高い13。

臨床像

松果体芽細胞腫は一般的に大きく、ほとんどが脳水道の圧迫による閉塞性水頭症を伴っている。

これらの腫瘍は髄液播種を起こしやすく、診断時に患者の15％に認められる。

病理

松果体芽腫は松果体細胞および/またはその前駆体に由来する11. 松果体細胞腫は最も低分化の腫瘍であり、松果体細胞腫および中分化の松果体実質腫瘍は、同じスペクトラムの高分化腫瘍である。 松果体細胞腫はWHO悪性度IV腫瘍とみなされる12.

顕微鏡的外観

これらの腫瘍は境界が不明瞭で、しばしば隣接する脳実質に浸潤している。 切断面はピンク色で軟らかく、壊死や出血の領域が見られることもまれではありません 12.

Microscopic appearance

Pineoblastomaは小さく丸い青色の細胞（核と細胞質の比率が高い）が密に詰まっており、これが画像所見を決定します（下記参照）7. 成長パターンはほとんど特徴がなく、松果体腫に見られる松果体状のロゼット（rosset）は見られない12。 一方、Homer Wright rosetteとFlexner-Wintersteiner rosetteは時々見られる12。 Mitotic rate is usually high.

Immunophenotype

Immunophenotype is similar to other pineal parenchymal tumors 12.

• synaptophysin: positive
• SMARCB1: positive
• other neuronal markers（e.その他の神経細胞マーカー（ニューロン特異的エノラーゼ、ニューロフィラメント蛋白、クロモグラニンAなど）：変動あり

放射線医学的特徴

松芽腫は、しばしば髄液滲出を伴う大きな境界不明瞭な塊になる傾向がある。 隣接する脳構造に直接浸潤する傾向があるため、境界が明瞭な他の松果体腫瘍との区別に役立つ。

CT

固形成分は細胞数が多いため、隣接脳と比較してわずかに高密度である傾向がある。 これは、PNETおよび髄芽腫などの他の小型円形青細胞腫に共通する特徴である。

古典的には、松果体腫と同様に、周辺に分散したまたは「爆発した」石灰化（ニーモニック：blasted calcification）を有すると説明される。 対照的に、松果体胚芽腫は松果体石灰化を巻き込む傾向がある。

MRI

松果体胚芽腫は、しばしば隣接脳への浸潤の証拠を伴う大きめの（>4cm）不整な塊として出現する傾向がある6,9。 典型的な信号特性は以下の通り：

• T1: 隣接脳と等ポイント～低ポイント
• T2
  • 隣接脳と等ポイント
  • cyst formation or necrosis area may be present
• T1 C+ (Gd).T1

T1: 隣接脳と低ポイント: DWI/ADC

• 緻密な細胞充填による拡散制限
• ADC 値は通常 ~400-800 mm2/s 7

中心壊死は時に存在し、そのため塊が中心的に嚢胞性に見えることがあり、松果体嚢胞にほぼ類似するが、後者は滑らかで薄い壁を持つはず 6.

髄液播種が45%に見られるので、神経軸全体のスクリーニングが必要です。 治療にもかかわらず、歴史的に予後は不良で、5年生存率は10％と低い。 最近では5年生存率が58-81%と報告されており8,12、全生存期間の中央値は4-8年である12。

良好な結果を予測する最も重要な要因は、早期発見と少なくとも化学療法、できれば幹細胞救済による高用量レジームの治療である11。

鑑別診断

一般的な画像診断の鑑別検討項目：

• 他の松果体実質腫瘍
  • 松果体細胞腫：成熟高分化型腫瘍である。 129>
  • 松果体腫瘍（中分化）
  • 松果体乳頭状腫瘍
• 胚細胞腫瘍
  • germinoma
    • 男性優位
    • 包埋石灰化
    • ADC値は典型的にははるかに高い（~1000-）。2000 mm2/s 7)
  • 胚性癌
  • 絨毛癌
  • 奇形腫。 脂肪を含むことがある
• 松果体嚢胞
  • 薄い（5698>2mm）壁
• 松果体星細胞腫
• 転移
• 脊髄芽球腫松果体の星細胞腫。
• 画像は非常に似ている
• 松果体よりむしろ椎体中に位置するが、椎体中に非常に高く、非常に大きい場合は区別が困難なことがある