NYU Langone’s Perlmutter Cancer Centerの医師は、高度な血液検査と組織検査の結果を用いて、血液と骨髄のがんである急性リンパ芽球性白血病を診断しています。 骨髄は骨の中心にある柔らかい組織で、血液細胞が作られる場所です。

一般にALLとして知られている急性リンパ芽球性白血病では、骨髄がリンパ芽球と呼ばれる未熟な白血球を過剰に生成しています。 リンパ芽細胞は通常、感染と戦う健康なリンパ球に成長します。 しかし、急性リンパ芽球性白血病では、リンパ芽球は成熟しません。 その代わり、骨髄で急速に増殖し、すべての血球の産生を妨害します。 白血病細胞とも呼ばれるリンパ芽球が血液や骨髄に過剰に存在すると、いくつかの健康上の問題を引き起こす可能性があります。 まず、これらのリンパ芽球は健康な白血球に成長せず、通常、体内の健康な白血球の数を減少させるため、細菌、ウイルス、および真菌感染症を発症するリスクが高まります。

次に、組織や器官に酸素を運ぶ健康な赤血球のレベルが低下し、貧血につながる可能性があります。

第三に、リンパ芽球の数が多いと、血小板（血液を固める働きをする細胞）のレベルも低下させます。 例えば、鼻血が頻繁に出たり、体を切ったときに過剰に出血したりすることがあります。

リンパ芽細胞が血流に乗ると、しばしば体の他の部位に侵入し、ウイルスや細菌を捕捉する免疫系の腺であるリンパ節などの臓器に腫脹を引き起こします。 急性リンパ性白血病の人は、首の両側、鎖骨の上、腕の下、または鼠径部の周囲にリンパ節が腫れることがあります。

また、リンパ芽細胞が脾臓（腹部の左上にある、血液から古い赤血球をろ過する器官）に蓄積して肥大することもあります。 肥大した脾臓は胃を圧迫し、満腹感をもたらすことがあります。 肝臓も血液をろ過する臓器ですが、リンパ芽球が集まるため腫れることがあります。 脾臓と肝臓が腫れると、腹部が突出します。

リンパ芽球が脳や脊髄に移動して、頭痛、発作、平衡感覚障害などの症状が出ることもあります。 小児に多い疾患ですが、成人にも発症することがあります。 50歳以降の急性リンパ芽球性白血病の発生率は上昇しています。

この疾患を診断するために、医師は病歴と症状について尋ねます。 医師は、リンパ節、肝臓、または脾臓の腫れを確認するために、身体検査を行うことがあります。

血液検査

血液検査では、若い白血球の増加、赤血球や血小板の減少を調べることができます。

骨髄吸引および生検

医師は通常、急性リンパ性白血病の診断を確立するために骨髄吸引および生検を行います。 生検では、同じ部位から骨の一部と固形骨髄を採取します。 病理医-実験室で病気を研究する医師は、骨髄の組織と液体を顕微鏡で観察し、リンパ芽球が多く含まれているかどうかを調べます。

分子および遺伝子分析

NYUランゴンの病理学者は、診断を確認するため、症状のサブタイプを決定するため、または治療の目標を定めるために、血液または骨髄の高度な分子および遺伝子検査を行うこともあります。 この染色によって、リンパ芽球の表面にある特定のタンパク質の存在が明らかになり、病理医が急性リンパ芽球性白血病のサブタイプを決定することができます。

医師が急性リンパ芽球性白血病を分類する方法の1つは、B細胞またはT細胞という白血球の種類によって形成されることです。 B細胞、またはBリンパ球は、ウイルス、細菌、および他の異物を攻撃することができる抗体と呼ばれるタンパク質を生成します。 5278>

医師はまた、リンパ芽球の異常な染色体を特定するための検査も行います。 染色体はDNAから成り、体が機能するために必要な細胞タンパク質を作るための遺伝子の指示を伝えます。 健康なヒトの細胞は23対の染色体を持っています。 遺伝子に変異や切断があると、細胞の無秩序な増殖やがん化につながる可能性があります。 染色体の変化を理解することは、特定の治療法に対する癌の反応性を予測する上で、医師の指針となります。

病理学者はしばしば、転座と呼ばれる遺伝子異常を探します。 転座は、ある染色体の DNA が別の染色体の DNA と入れ替わることによって起こります。 急性リンパ性白血病では、9番染色体と22番染色体の間で転座が起こる可能性があります。 このDNA交換では、9番染色体のABLという遺伝子と22番染色体のBCRという遺伝子が融合し、BCR-ABL融合遺伝子が作られます。 5278>

BCR-ABL融合遺伝子は、細胞が急速に成長・増殖するように信号を送るタンパク質を作り、急性リンパ性白血病や慢性骨髄性白血病、急性骨髄性白血病の発症に寄与しています。 BRC-ABL融合遺伝子を持つ人は、治療後にがんが再発するリスクが高くなります。 しかし、BCR-ABLタンパク質の活性を阻害する標的薬が有効な場合があります。

医師は、急性リンパ性白血病で起こる他の遺伝子変化についても検査することができます。 これは、どのようながんの亜型が存在するか、その人が治療にどの程度反応するか、その人が再発の危険にさらされているかどうかを理解するのに役立ちます。 この情報をもとに、医師は最善の治療計画を立てます。

白血病が広がっているかどうかを調べる検査

医師は、急性リンパ性白血病が脳や脊髄、リンパ節といった身体検査で感じられない部分に広がっているかどうかを調べるために、いくつかの検査も行うことがあります。

腰椎穿刺

急性リンパ芽球性白血病を診断した後、医師はがんが脊髄や脳に広がっているかどうかを確認するために腰椎穿刺を行うことがあります。 腰椎穿刺には局所麻酔が必要で、医師は腰から脊柱管に針を刺し、脊髄と脳を包む液体である脳脊髄液のサンプルを採取します。

CT スキャン

CT スキャンは、X線とコンピュータを使って、体の三次元断面画像を作成するものです。 この検査では、急性リンパ芽球性白血病が、医師が身体検査で発見できないリンパ節に広がっているかどうか、あるいは脾臓や肝臓などの臓器が腫れているかどうかを調べることができます。 これは、液体や錠剤として口から飲むか、静脈に注射して投与されます。 造影剤は全身に行き渡り、医師は臓器や血管をはっきりと見ることができるようになります。