先天性腎臓・尿路疾患の代表的なものを以下に示します。

水腎症

水腎症は、片方または両方の腎臓の腫れを指します。 この症状は、多くの場合、腎臓と膀胱の間に障害があり、腎臓に尿がたまることが原因です。

膀胱尿管逆流

膀胱尿管逆流は、尿の逆流としても知られており、膀胱から腎臓への尿の逆流を指します。 腎臓から膀胱に尿を排出する管である尿管の一方または両方が、適切な位置にないか、膀胱への筋肉の付着が弱い場合に起こります。

最近では、抗生物質が将来の感染症のリスクを減らすことが示されているので、早期に介入すれば、腎臓障害を防げるかもしれません。

尿管骨盤接合部閉塞

尿管骨盤接合部閉塞は、腎盂（尿管に流れ込む前に尿を集める腎臓の風船状の構造）が尿管と合流する部分の閉塞である。

尿管膀胱接合部閉塞

尿管膀胱接合部閉塞は、尿管と膀胱の接合部の閉塞です。

多嚢胞性形成不全腎

多嚢胞性形成不全腎では、ブドウの房状の液体に満ちた袋または嚢胞が正常腎組織の代わりに出現します。 これらの嚢胞は血流が悪く、機能はありません。 この症状は通常、片方の腎臓だけに起こります。

尿管瘤

尿管瘤は、尿管の一つまたは複数が閉塞し、正常な尿の流れを妨げる病気です。 尿管瘤は、膀胱に開口する尿管の末端に風船状の構造物として現れる。 尿管瘤は、生まれつき腎臓が二重になっているお子さんによくみられます。

腎不全

腎不全は、腎臓がない状態です。 この状態は、通常、腎臓のうちの1つだけに影響します。

腎低形成

腎低形成では、片方または両方の腎臓が異常に小さくなっています。

後尿道弁

後尿道弁は、尿道（膀胱から尿が流れ出る管）にできる葉状の組織、または余分なフラップであり、男児の膀胱から尿が流れ出る管です。 重症度によっては、腎臓から膀胱への尿の流れが遅くなり、膀胱が完全に空っぽになるのを妨げることがあります

。