1950年代初頭にDNAの構造が発見されて初めて、細胞内の遺伝情報がDNAのヌクレオチド配列にどのようにコード化されているかが明らかになりました。 それからの進歩は目覚しいものがあります。 50年後、私たちはヒトを含む多くの生物のゲノム配列を完全に解読し、私たちのような複雑な生物を作り出すのに必要な情報の最大量を知ることができました。 生命に必要な遺伝情報の限界は、細胞の生化学的および構造的特徴を制約し、生物学が無限に複雑なものではないことを明らかにしている。

この章では、細胞がゲノム内の情報をどのように解読して利用しているかを説明する。 DNA の 4 種類のヌクレオチドというたった 4 文字のアルファベットで書かれた遺伝子の命令が、バクテリア、ミバエ、あるいは人間の形成をどのように指示するかについて、多くのことが明らかにされていることがわかるでしょう。 しかし、生物のゲノムに格納された情報が、500個の遺伝子を持つ最も単純な単細胞細菌をどのように生み出すのか、ましてや、約3万個の遺伝子を持つヒトの発生をどのように指示するのかについては、まだ多くの発見がある。 そのため、次世代の細胞生物学者には多くの魅力的な課題が待ち受けている。

ゲノムの解読において細胞が直面する問題は、ショウジョウバエのゲノムのごく一部を考えることで理解できる（図6-1）。 このゲノムや他のゲノムに存在するDNAコード化された情報の多くは、生物が作るすべてのタンパク質のアミノ酸の線形順序（配列）を指定するために使用されている。 第3章で説明したように、アミノ酸配列は、各タンパク質がどのように折り畳まれて、独特の形と化学的性質を持つ分子を作り出すかを決定する。 したがって、細胞が特定のタンパク質を作る際には、ゲノムの対応する領域を正確に解読する必要がある。 ゲノムのDNAにコードされた追加情報は、各遺伝子が生物の一生のうちいつ、どの種類の細胞でタンパク質に発現するかを正確に特定する。 タンパク質は細胞の主な構成要素なので、ゲノムの解読は細胞の大きさ、形、生化学的特性、行動だけでなく、地球上の各生物種の特徴も決定している。 . この図はショウジョウバエの全ゲノムの約3％を占め、6本の連続したセグメントとして配置されています。 このように、ゲノムの情報は、辞書や電話帳のように整然と並べられていると思われがちですが、実はそうではありません。 一部のバクテリアのゲノムはかなりよく整理されているように見えますが、私たちのショウジョウバエの例のようなほとんどの多細胞生物のゲノムは、驚くほど無秩序です。 タンパク質をコードするDNAの小さな断片が、意味のなさそうな大きなDNAのブロックと混在しているのです。 ゲノムのある部分は多くの遺伝子を含んでいますが、他の部分は全く遺伝子を含んでいません。 細胞内で互いに密接に働くタンパク質は、しばしばその遺伝子が異なる染色体上に位置しており、隣接する遺伝子は通常、細胞内で互いにほとんど関係のないタンパク質をコードしています。 従って、ゲノムの解読は簡単なことではない。 強力なコンピュータを用いても、複雑なゲノムのDNA配列の中から遺伝子の始まりと終わりを明確に特定することは難しく、ましてや、それぞれの遺伝子が生物の一生においていつ発現するかを予測することは不可能である。 ヒトゲノムのDNA配列は判明しているが、人間がすべての遺伝子を特定し、それが作り出すタンパク質の正確なアミノ酸配列を決定するには、おそらく少なくとも10年はかかると思われる。 しかし、私たちの体の細胞はこれを1秒間に何千回も行っています。

ゲノムのDNAは、自らタンパク質の合成を指示するのではなく、RNAを仲介分子として利用しています。 細胞が特定のタンパク質を必要とするとき、染色体中の膨大な長さのDNA分子の適切な部分のヌクレオチド配列が、まずRNAにコピーされます（転写と呼ばれる過程）。 このRNAは、DNAの一部をそのまま鋳型として使用し、タンパク質の合成を指示します（翻訳と呼ばれるプロセス）。 従って、細胞内の遺伝情報の流れは、DNA→RNA→タンパク質となります（図6-2）。 バクテリアからヒトに至るまで、すべての細胞はこのようにして遺伝情報を表現します。この原理は、分子生物学のセントラルドグマと呼ばれるほど基本的なものです。

図 6-2

DNAからタンパク質までの経路。 DNAからRNAへ（転写）、RNAからタンパク質へ（翻訳）という遺伝情報の流れは、すべての生きている細胞で起こっています。

セントラルドグマの普遍性にもかかわらず、情報がDNAからタンパク質に流れる方法には重要なバリエーションがある。 真核細胞の RNA 転写物は、核から出てタンパク質に翻訳される前に、RNA スプライシングなど核での一連の処理段階を受けることがその主な理由です。 これらの処理は、RNA分子の「意味」を決定的に変える可能性があり、真核細胞がどのようにゲノムを読み取るかを理解する上で極めて重要である。 最後に、この章ではゲノムにコードされたタンパク質の生産に焦点を当てますが、いくつかの遺伝子ではRNAが最終産物であることがわかります。 タンパク質と同様に、これらのRNAの多くは、細胞内で構造的および触媒的な役割を果たす正確な3次元構造に折り畳まれます。

本章ではまず、ゲノムを解読する最初のステップである、遺伝子のDNAからRNA分子を生成する転写のプロセスについて説明します。 次に、この RNA 分子が細胞内でどのような運命をたどるかを追い、正しく折り畳まれたタンパク質分子が形成されたところで終了します。 この章の終わりには、現在の非常に複雑な情報記憶、転写、翻訳の仕組みが、細胞の進化の初期段階において、より単純なシステムからどのように生まれたかを考察している

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