ヒトβ-グロビン遺伝子座
ヒトβ-グロビン遺伝子座は、11番染色体の短い領域にある5つの遺伝子からなり、酸素運搬タンパク質ヘモグロビンのβ部分(およそ半分)を作る役割を担っています。 この遺伝子座には、βグロビン遺伝子だけでなく、デルタ、ガンマA、ガンマG、イプシロングロビンが含まれている。
βグロビンの遺伝子の並びは、5′-イプシロン-ガンマ-G-ガンマ-A-デルタ-β-3’の順で、発生時の発現の時間差をそのまま反映しており、初期胚期の遺伝子はLCRに最も近い位置にあることがわかります。
これらの遺伝子の発現は、成体確定赤血球の成体ヘモグロビンのアップレギュレーションに関連するKLF1、胚性ヘモグロビンの発現に不可欠なKLF2など多くの転写因子によって胚性赤血球形成において制御される
。