Description

ダンシングアイ症候群（DES：Ospoclonus Myoclonus Syndrome、OMS）は、不安定さ、体幹や四肢のぎくしゃくした動き、過敏性、睡眠障害とともに、ほとんど常に見られる異常な眼球運動によって特徴づけられる珍しい疾患である。 この疾患は主に小児（生後2、3年目）に発症しますが、時に幼児や成人に発症することもあります。

症状

典型的には、それまで元気だった子供がイライラして不安定になり、腕や脚がぎくしゃくと動くようになります。 症状は2週間ほどで悪化し、その間に歩けなくなることもあります。 また、言語障害を起こすこともあります。 この病気は、水疱瘡のようなウイルス性の病気に合併する、急性のふらつきや眼振と区別することができます。 このような症状は、後に発生する症状の1つです。 この眼球運動は、手足、特に腕に生じるぎくしゃくした動きと対応しています。 このような動きから、ダンシングアイ症候群は「オプソクローヌス-ミオクローヌス」という別名があります。 自己免疫疾患では、本来、体内に侵入した感染症や異物を撃退するための抗体が、体そのものに対して作用し始め、害を及ぼすとされています。 この抗体は、協調性、性格、学習などに関係する小脳と呼ばれる部位に向けられると考えられています。 また、神経芽腫の合併症として発症するケースもあります。神経芽腫は、未熟な（十分に発達していない）神経細胞から発生する良性の腫瘍であることが多いのです。 また、ウイルス感染が引き金となって発症することもあります。

診断

ダンシング・アイ症候群の診断は、この疾患の典型的な症状が存在し、以下の診断基準を満たす場合に行われます（4つのうち少なくとも3つが存在）

1.典型的な症状が存在する場合。 神経芽細胞腫（未熟な神経細胞を侵すがんの一種）の存在
2.制御不能な眼球運動（オプソクローヌスとして知られる）
3.突然の筋肉収縮（ミオクローヌス）および協調運動の欠如（運動失調）を伴う運動障害
4.神経芽細胞腫（未熟な神経細胞腫）の存在
5.神経芽細胞腫が存在しない（神経細胞腫は存在しない）
6. 行動障害や睡眠障害

また、この疾患に関連する特定の抗体や異常な白血球を調べるために、臨床検査が行われることもあります

治療

患児のごく一部は、医療介入なしに自然に回復します。 しかし、ほとんどの場合、何らかの治療が必要です。 部分的な回復をする人もいれば、完全に回復する人もいます。

神経芽腫が存在する場合、患者は手術、化学療法、放射線療法、またはこれらの組み合わせの治療を受けることができます。 免疫抑制剤と呼ばれる一群の薬剤は、免疫系の活動を抑制するために使用されます。 例えば、アザチオプリン、シクロホスファミド、リツキシマブなどがあります。 最も有効なのは、ステロイドとACTH（副腎を刺激してステロイドを産生させるホルモン）です。 この薬を使うと、比較的早く改善し、治療開始後1ヶ月で異常な動きがなくなることがほとんどです。 子供たちはより幸せになり、異常な動きもなくなります。 残念ながら、大半の子供たちには、ある程度の学習障害や行動障害が残ります。

ダンシング・アイ症候群の患者さんにとって、一般的な目の検査は重要です。 日常的にできる目のケアについては、「目の健康のためのヒント」をご覧ください。

Research

研究者は、ダンシングアイ症候群を対象とした治療方法の改善を模索しています。 現在、この症状に対する新しい治療法のエスカレーションを検討するために、ヨーロッパの多国籍臨床試験が進行中です。 このプロセスでは、ステロイド治療のみを行い、事前に計画した改善が見られない場合は、ステロイドと免疫抑制剤の併用治療に移行します。

臨床試験に関する情報は、臨床試験のウェブサイトで見つけることができ、条件や試験地で検索することができます。 ダンシング・アイ症候群の患者を支援するグループや資料がたくさんあります。

ファイティング・ブラインドネスでは、無料の秘密厳守のカウンセリング・サービス（インサイト・カウンセリング）を行っています。 詳細については、[email protected] または 01 6746496 に連絡してください。

マインドフルネスのグループも、毎週水曜日の午前11時にファイティング・ブラインドネス・オフィスで利用できます。

テクノロジーのサポートとガイダンスについては、ダブリンにあるテクノロジー・エクスチェンジ・クラブが毎週月曜日の午前11時にファイティング・ブラインドネスのオフィスで会合を行っています。 コークを拠点とする別の技術交流クラブは、毎週土曜日の午前11時からコーク市のグランド・パレードにあるコーク市立図書館で会合を開いています。 コークを拠点とするクラブは、バンクホリデーの週末と第2土曜日は例会を行いません。 詳細は [email protected] または 01 6746496 までお問い合わせください。

Resources

Féach は、アイルランドで視力を失った子供を持つ親のためのサポートを提供しています。

ChildVision は、アイルランドで視力を失った子供のための国立教育センターです。

NCBI (National Council for the Blind in Ireland) は、アイルランドの視覚障害者のための支援とサービスを提供しています。

Irish Guide Dogs for the blindは、個人とその家族の移動と自立を支援しています。