ダウリング-デゴス病とは

ダウリング-デゴス病は、成人期に特に皮膚のひだに色素沈着を認める、皮膚のまれな遺伝性疾患です。 色素性網状弯曲異常症」とも呼ばれます。 内部疾患の皮膚徴候となる黒色表皮腫と区別することが重要です。

Dowling-Degos病には多くの変異型があると思われます。

• 局所的ダウリング-デゴス
• 全身的ダウリング-デゴス
• ガリ-ガリ病
• 北村網状色素斑
• ハーバー病
• ドヒの対称的アクロ色素斑

数例で色素斑が無いこともあります。

ダウリング-デゴス病になる人

ダウリング-デゴス病とその変異型は、片方の親から遺伝するもの（常染色体優性）と家族歴なしに現れるもの（散在性）があります。 報告例では女性が優位であるように思われる。 古典的なDowling-Degos病の発症は成人期で、多くは20代から30代であるが、それ以降に発症することもある。 時間の経過とともに徐々に範囲が広くなっていきます。

Dowling-Degos 病の遺伝子異常は何か？

現在、古典的Dowling-Degos病およびGalli-Galli 病の多くの家系について遺伝学的研究がなされている。 その結果、ケラチン5タンパク質が非常に短く、事実上不活性である遺伝子変異がすべての家族に認められた。 ケラチン5は、メラニン色素がメラノサイトからケラチノサイトに移動するのに関与している。

ダウリング-デゴス病の臨床的特徴は何ですか？

ダウリング-デゴス病は皮膚のみに発症し、体内への影響はありません。 特に夏場は暑さ、汗、摩擦などの影響で色素沈着が悪化し、かゆみを伴うことがあります。

色素沈着

そばかす状の色素沈着は、通常、成人初期に脇の下、鼠径部、乳房の間および下といった皮膚の大きなひだに初めて現れる。 また、上腕、内腿上部、膝の裏および頚部にもよく見られます。 性器（陰嚢または外陰部）のような1つの部位に限局してできる場合（限局性ダウリング-デゴス病）と、徐々に拡大して皮膚表面の大部分を侵す場合（全身性ダウリング-デゴス病）とがあります。

多くのパターンが報告されている。

• 斑状または網状パターン
• 「暗点」-毛包を中心とした小さな黒い点
• 平坦な点（斑）またはわずかに隆起した小さな点（丘）
• 様々な色合いのブラウンまたはブラック

。

毛包性丘疹

毛包に基づく小さな盛り上がった鱗状の色素沈着または非色素沈着の斑点である。

非色素性Dowling-Degos病

色素沈着

正常皮膚より淡い小さな扁平斑（斑状）または隆起斑（丘状）

コメド

首によく見られる黒ずみ様の斑点です。

瘢痕

瘢痕は、顎によくできる凹んだニキビ状のものです。

Dowling-Degos 病の関連疾患はあるか

Dowling-Degos 病に関連した膿皮症は予想以上によく報告されます。

古典的なダウリング-デゴス病に関連して、関連性が不明な他の疾患がまれに報告されている：

• 扁平上皮癌およびケラトアカントーマ
• 爪萎縮や軟毛の欠如などの皮膚付属器の異常。
• 脂漏性角化症
• 表皮嚢腫または三錐体嚢腫

古典的Dowling-Degos病と以下の疾患の間に重複する特徴を有する患者を記述する多くの事例報告があったが、これらはDowling-Degos病の変種と考えられるようになってきている。

Kitamura reticulate acropigmentation

Kitamura reticulate acropigmentationは、小児期または思春期に初めて現れる傾向がある。

• 手の甲と足の甲の濃いそばかす状の色素沈着
• 掌紋線
• 指紋線の不連続性

。

• 表皮嚢胞
• 色素が減少または消失した平坦（斑状）または隆起（丘状）斑

ハーバー病

ハーバー病には日光による小児期に始まる酒さ様顔面紅斑、そばかす様色素沈着、体幹の脂漏性角化症に似た多数の暗色イボ状病変。

ドヒの対称性色素沈着

ドヒの対称性色素沈着は、幼児期から小児期に、手の甲にピンポイントから豆粒状の平たい色素増加・減少斑として出現します

＜9903＞ドーリング・デゴス病はどのように診断するのでしょう？

診断は臨床症状から行い、皮膚生検で確認します。

組織学的（病理学的）には2つのタイプがあります（ダウリング-デゴス病の病理を参照）：

• 古典型ダウリング-デゴス病 – 表皮は細長い枝状の（角状の）歯根で、先端部のメラニン色素沈着が増加しています。
• ガリガリ病-上記の特徴に加え、棘融解（皮膚細胞の分離）とその上の傍角化症（角質層の細胞が核を保持している）を認めます。

ダウリング-デゴス病の治療は？ ステロイド外用剤、アゼライン酸、レチノイド外用剤、ハイドロキノンなどの色素沈着剤など、多くのクリームが試されています。 レチノイド外用剤のアダパレンゲルがかゆみを抑え、色素沈着を薄くした症例報告がありますが、中止するとすぐに再発しました。

Er-YAG レーザーを乳房の間の皮疹に照射し、長期経過観察で効果があった症例が報告されています。

Dowling-Degos は遺伝性疾患であるため、根治的な治療法はありません。