アルビニズム
さまざまな遺伝子の欠陥が、アルビニズムの多くの種類を特徴づけています。 アルビニズムの種類は以下の通りです:
Oculocutaneous albinism (OCA)
OCA は皮膚、髪、目を侵します。
OCA1
OCA1 はチロシナーゼ酵素の欠陥に起因します。 OCA1には2つのサブタイプがある:
- OCA1a. OCA1aの人は、メラニンが完全に消失しています。 これは、皮膚、目、髪に色をつける色素です。 このサブタイプの人は、白い髪、非常に薄い肌、明るい目をしています。
- OCA1b. OCA1bを持つ人々は、いくらかのメラニンを産生する。 彼らは明るい色の肌、髪、目を持っている。
OCA2
OCA2 はOCA1より重症度は低いです。 OCA2遺伝子の欠陥によるもので、メラニン生成の減少をもたらします。 OCA2を持つ人は、生まれつき色も肌も明るいです。 髪は黄色、ブロンド、またはライトブラウンの場合があります。 OCA2はアフリカ系やアメリカ先住民に多くみられます。
OCA3
OCA3 はTYRP1遺伝子の欠陥です。 これは通常、黒い肌を持つ人々、特に南アフリカの黒人に影響を与えます。 OCA3を持つ人々は、赤褐色の肌、赤みがかった髪、ヘーゼルまたは茶色の目を持ちます。
OCA4
OCA4は、SLC45A2タンパク質の欠陥に起因します。 東アジア系の人に多くみられ、メラニンの産生が少なくなります。
眼部アルビニズム
眼部アルビニズムは、X染色体上の遺伝子変異に起因し、ほぼ男性にのみ発症します。 このタイプのアルビニズムは、目だけに症状が現れます。
Hermansky-Pudlak syndrome
この症候群は、8つの遺伝子のうちの1つの欠陥によるアルビニズムのまれな形態です。 OCAに似た症状が出ます。
Chediak-Higashi syndrome
Chediak-Higashi syndromeは、LYST遺伝子の欠陥によるもう一つのまれなアルビニズムの形態である。 OCAに似た症状が出ますが、皮膚のすべての部位が侵されるわけではありません。 毛髪は通常、銀色の光沢を持つ褐色または金髪です。 皮膚は通常、クリーム色から灰色を帯びた白色です。
グリセリ症候群
グリセリ症候群は、非常にまれな遺伝子疾患です。 3つの遺伝子のうちの1つに欠陥があることが原因です。 1978年以来、この症候群の症例は世界で60例しか確認されていません。 アルビニズム(ただし、全身に影響がない場合もある)、免疫異常、神経症状などを伴います。 グリセリ症候群は、通常、生まれてから10年以内に死亡します
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