La struttura di un gene codificante proteine eucariotiche. La sequenza regolatoria controlla quando e dove avviene l’espressione della regione codificante la proteina (rosso). Le regioni promotrici ed esaltatrici (giallo) regolano la trascrizione del gene in un pre-mRNA che viene modificato per rimuovere gli introni (grigio chiaro) e aggiungere un cappuccio 5′ e una coda poly-A (grigio scuro). Le regioni non tradotte 5′ e 3′ dell’mRNA (blu) regolano la traduzione nel prodotto proteico finale.

La struttura di un operone procariota di geni codificanti proteine. La sequenza regolatoria controlla quando avviene l’espressione per le regioni che codificano più proteine (rosso). Il promotore, l’operatore e le regioni enhancer (giallo) regolano la trascrizione del gene in un mRNA. Le regioni non tradotte dell’mRNA (blu) regolano la traduzione nei prodotti proteici finali.

Nel DNA, la regolazione dell’espressione genica avviene normalmente a livello della biosintesi dell’RNA (trascrizione) e si realizza attraverso il legame sequenza-specifico di proteine (fattori di trascrizione) che attivano o inibiscono la trascrizione. I fattori di trascrizione possono agire come attivatori, repressori o entrambi. I repressori spesso agiscono impedendo alla RNA polimerasi di formare un complesso produttivo con la regione di inizio della trascrizione (promotore), mentre gli attivatori facilitano la formazione di un complesso produttivo. Inoltre, è stato dimostrato che i motivi del DNA sono predittivi delle modifiche epigenomiche, suggerendo che i fattori di trascrizione hanno un ruolo nella regolazione dell’epigenoma.

Nell’RNA, la regolazione può avvenire a livello di biosintesi proteica (traduzione), scissione dell’RNA, splicing dell’RNA o terminazione trascrizionale. Le sequenze di regolazione sono frequentemente associate alle molecole di RNA messaggero (mRNA), dove sono usate per controllare la biogenesi o la traduzione dell’mRNA. Una varietà di molecole biologiche può legarsi all’RNA per realizzare questa regolazione, comprese le proteine (ad esempio repressori traslazionali e fattori di splicing), altre molecole di RNA (ad esempio miRNA) e piccole molecole, nel caso dei riboswitch.

Sono in corso ricerche per trovare tutte le regioni di regolazione nei genomi di tutti i tipi di organismi. Le sequenze non codificanti conservate spesso contengono regioni regolatrici, e quindi sono spesso oggetto di queste analisi.