Panoramica dell’argomento

Cos’è lo screening del primo trimestre per i difetti di nascita?

Verso la fine dei primi 3 mesi di gravidanza (primo trimestre), una donna può avere due tipi di test per mostrare la possibilità che il suo bambino abbia un difetto di nascita. Quando i risultati sono combinati, questi test sono conosciuti come lo screening del primo trimestre. Possono anche essere chiamati lo screening combinato del primo trimestre o lo screening combinato.

Questi test di screening aiutano il tuo medico a scoprire la possibilità che il tuo bambino abbia alcuni difetti di nascita, come la sindrome di Down o la trisomia 18. Questi test non possono dimostrare con certezza che il tuo bambino ha un difetto di nascita. Avresti bisogno di un test diagnostico, come il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi, per scoprire se c’è un problema.

Lo screening del primo trimestre combina i risultati di due test.

• Test della translucenza nucale. Questo test utilizza gli ultrasuoni per misurare lo spessore dell’area sul retro del collo del bambino. Un aumento dello spessore può essere un segno precoce della sindrome di Down. Il test non è disponibile ovunque, perché un medico deve avere una formazione speciale per farlo.
• Esami del sangue del primo trimestre. Questi test misurano la quantità di due sostanze nel sangue: la gonadotropina corionica umana beta (beta-hCG) e la proteina A del plasma associata alla gravidanza (PAPP-A). La beta-hCG è un ormone prodotto dalla placenta. Livelli alti o bassi possono essere collegati a certi difetti di nascita. La PAPP-A è una proteina presente nel sangue. Bassi livelli possono essere legati a certi difetti di nascita.

Lo screening del primo trimestre può anche essere fatto come parte di un test di screening integrato. Questo combina i risultati dei test del primo trimestre con quelli dello screening del secondo trimestre (un esame del sangue chiamato triplo o quadruplo screening). Otterresti i risultati dopo aver fatto il test del secondo trimestre.

Come vengono fatti i test?

Per il test di translucenza nucale, il tuo medico o un tecnico di ecografia sparge un gel sulla tua pancia. Poi lui o lei muove delicatamente un dispositivo portatile chiamato trasduttore sulla tua pancia. Le immagini del bambino vengono visualizzate su un monitor. Il medico può cercare e misurare lo spessore nella parte posteriore del collo del bambino.

Un semplice esame del sangue è tutto ciò che è necessario per il resto dello screening del primo trimestre.

L’operatore sanitario che prende un campione di sangue:

• Avvolgerà una fascia elastica intorno al braccio superiore. Questo rende le vene sotto la fascia più grandi in modo che sia più facile mettere un ago nella vena.
• Pulire il sito dell’ago con alcool.
• Inserire l’ago nella vena.
• Attaccare un tubo all’ago per riempirlo di sangue.
• Rimuovere la fascia dal braccio quando si è raccolto abbastanza sangue.
• Mettere una garza o un batuffolo di cotone sul sito dell’ago quando l’ago viene rimosso.
• Fare pressione sul sito e poi mettere una benda.

Non ci sono rischi fisici noti per avere i test, a parte un possibile livido sul braccio per l’esame del sangue.

Il medico guarda i risultati del test – insieme alla tua età e ad altri fattori – per scoprire la possibilità che il tuo bambino possa avere certi problemi.

Quanto sono accurati i test?

Un test di screening mostra la possibilità che un bambino abbia un certo difetto di nascita. L’accuratezza di un test di screening si basa su quanto spesso il test trova correttamente un difetto di nascita.

• Il test di translucenza nucale trova correttamente la sindrome di Down in 64-70 feti su 100 che ce l’hanno. Manca la sindrome di Down in 30-36 feti su 100.nota 1
• Lo screening del primo trimestre (translucenza nucale combinata con gli esami del sangue) trova correttamente la sindrome di Down in 82-87 feti su 100 che la hanno. Questo significa anche che questi test la mancano in 13-18 feti su 100.footnote 1
• Il test integrato (test del primo trimestre più lo screening quadruplo nel secondo trimestre) trova correttamente la sindrome di Down in 96 feti su 100 che la hanno. Questo significa anche che il test non trova la sindrome di Down in 4 feti su 100.footnote 1

È possibile che un test di screening sia positivo – cioè il risultato del test è anormale – ma il bambino non ha il problema. Questo è chiamato un risultato falso positivo del test. Ed è anche possibile che uno screening mostri che un bambino non ha un difetto di nascita quando invece ce l’ha. Questo è chiamato un risultato del test falso-negativo.

Un risultato falso-positivo può causare stress e portare a test non necessari (come il prelievo dei villi coriali). Molte donne che hanno un risultato positivo al test di screening sono in realtà portatrici di un bambino sano.

Cosa significano i risultati?

Un risultato “positivo” significa che c’è una probabilità superiore alla media che il vostro bambino abbia la sindrome di Down o la trisomia 18. Se il risultato è “negativo”, significa che il tuo bambino probabilmente non ha questi difetti di nascita. Ma non garantisce che avrete una gravidanza o un bambino normale.

Il vostro medico può dirvi il risultato del vostro test come una serie di numeri. I medici spesso usano un certo numero come cutoff per un risultato positivo. Per esempio, il medico può dire che il cutoff è 1 su 200. Questo significa che se il tuo risultato è 1 su 200 o 1 su un numero inferiore a 200 (come 1 su 100), hai un risultato positivo e il tuo bambino ha una maggiore probabilità di un difetto di nascita. Se il tuo risultato è 1 su 300, questo significa che hai un risultato negativo e il tuo bambino ha una probabilità inferiore di un difetto di nascita.

Cosa fare con i risultati?

Se hai un risultato positivo del test, il tuo medico potrebbe volere che tu faccia il test diagnostico di prelievo dei villi coriali (CVS) o un test di amniocentesi nel secondo trimestre per scoprire se il tuo bambino ha un problema. Ma è una tua scelta se fare un altro test.

Se hai un risultato negativo, puoi scegliere di non fare altri test.

Devi fare lo screening del primo trimestre?

Decidere se fare un test per i difetti di nascita è una decisione personale. E può essere una scelta difficile. Dovete pensare a cosa significherebbero per voi i risultati di un test e come potrebbero influenzare le vostre scelte sulla vostra gravidanza.