Gli eterozigoti dell’emocromatosi possono essere predisposti alla malattia epatica allo stadio finale per altre cause. Gli obiettivi di questo studio erano di determinare la prevalenza della mutazione dell’emocromatosi, C282Y, nella malattia epatica allo stadio finale e di determinare se il trapianto di fegati eterozigoti C282Y ha influenzato negativamente la sopravvivenza. Lo stato C282Y dei pazienti sottoposti a trapianto epatico e, quando possibile, dei loro donatori, è stato determinato e correlato allo stato del ferro epatico. La sopravvivenza è stata confrontata in pazienti che hanno ricevuto fegati da eterozigoti e normali. La prevalenza di C282Y nei destinatari è stata confrontata con 5.211 donatori di sangue volontari. Ventisei eterozigoti C282Y sono stati rilevati tra 304 destinatari di trapianto (8.6%) rispetto a una prevalenza di 8.4% nei donatori di sangue. Sei dei 26 destinatari eterozigoti (23%) avevano una colorazione di ferro ≥2+ nei loro fegati espiantati rispetto a 40 dei 277 fegati wild-type (14%) (P= ns). Non c’era una differenza significativa nella concentrazione media di ferro epatico tra gli eterozigoti C282Y e i fegati espiantati wild-type con colorazione di ferro ≥2+. Sette dei 31 pazienti (23%) con malattia epatica alcolica erano eterozigoti C282Y. Ventiquattro eterozigoti sono stati rilevati in 141 donatori (17,0%). La sopravvivenza non ha differito tra i riceventi che hanno ricevuto fegati eterozigoti o normali. La prevalenza degli eterozigoti C282Y nei pazienti che richiedono il trapianto di fegato non differisce significativamente dalla popolazione generale. Gli eterozigoti non sono a maggior rischio di sviluppare una malattia epatica allo stadio finale. Il trapianto di fegati eterozigoti C282Y è una pratica sicura ed efficace.