Discussione

Diprosopus si riferisce ad una divisione parziale o completa delle strutture facciali ed è associato ad una varietà di anomalie. C’è una predominanza delle femmine sui maschi (2:1). La duplicazione può coinvolgere dalle strutture nasali a quelle facciali complete (diprosopus monocephalus). Una duplicazione completa o dicephalus è associata ad un’alta incidenza di anomalie nel Sistema Nervoso Centrale (SNC), nel Sistema Cardiovascolare (CVS), nel Sistema Gastrointestinale (GI) e nel Sistema Respiratorio (RS), così come la labiopalatoschisi. Duplicazione parziale: i neonati hanno una mandibola e una bocca che sono più comunemente duplicate. Le anomalie del sistema nervoso centrale coinvolgono l’anencefalia, la duplicazione del cervello con due prosencefali e un solo rombencefalo, due diencefali (ciascuno con un insieme di talami e gangli della base) e due telencefali simmetrici (ciascuno con un insieme di emisferi e lobi cerebrali). È stata notata anche un’ipoplasia del lobo temporale mediale. Anomalie spinali multiple con duplicazione della colonna vertebrale cervicale, con vertebre cervicali e toraciche anormali, sono state viste. I difetti negli altri organi includono l’ernia diaframmatica, difetti cardiaci (VSD, un’aorta che scavalca e un’aorta ascendente e discendente ipoplastica e un arco aortico e destrocardia), reni cistici displastici bilaterali, ipoplasia degli ureteri e della vescica urinaria, labbro leporino, palato e ano imperforato.

È possibile una diagnosi prenatale, con risultati ecografici come: anencefalia, un SNC parzialmente duplicato, difetti del tubo neurale, una colonna vertebrale larga, una volta cranica bifida, poliidramnios e livelli elevati di AFP.

L’embriologia della condizione è stata oggetto di dibattito. La teoria attualmente più accettata è che i gemelli congiunti derivano da un disturbo embriologico nella separazione dei gemelli durante la 2a settimana di gravidanza (12-13 giorni), come risultato della scissione anomala del blastocita post-impianto. Tali dischi germinali incompleti e separati portano a questa anomalia fetale estremamente rara. Anche se recentemente, è stato postulato che i gemelli congiunti risultano dallo sviluppo di due notocorda indipendenti che erano inizialmente destinati a diventare gemelli separati, ma che erano troppo vicini per svilupparsi indipendentemente. L’incidenza riportata è da 1:50.000 a 1:200.000 nascite e l’1% di tutti i gemelli monocoriali. Sono classificati principalmente in tre gruppi, terata Catydidymus (iprosopus, Dicephalus, Ischiopagus (6-20%) e pyopagus (10-20%), terata Anadidyma (Dipygus, Syncephalus e Crainopagus (6-12%) e terata Anacatadidyma – Thoracopagus (30-40%), Omphalopagus (25-30%) e Rachipagus.

Diprosopus comporta la biforcazione o biforcazione della notocorda, portando a due assi vertebrali orientati fianco a fianco e la formazione di due placche neurali e derivati della cresta neurale. È stato suggerito che durante la neurulazione delle notocordie duplicate, ogni tubo neurale e la cresta migrano verso l’interno e si separano dall’ectoderma superficiale. Se la distanza tra i due è stretta, allora non ci sarebbe abbastanza ectoderma per coprire le pieghe interne, con conseguente fallimento della chiusura dei tubi neurali. Un’analisi cromosomica normale è stata riportata da vari autori.

La prognosi è scarsa per i neonati con una duplicazione completa, anche se le opzioni di trattamento come l’escissione delle parti duplicate, che danno un aspetto normale nel diprosopus parziale, hanno avuto un successo variabile.