Cosa causa la ARPKD?

La ARPKD è causata da un difetto genetico che interrompe il normale sviluppo dei reni e del fegato.

In particolare, la crescita e lo sviluppo dei piccoli tubi che compongono i reni sono colpiti, causando lo sviluppo di rigonfiamenti e cisti (sacche piene di liquido) al loro interno.

Con il tempo, le cisti causano l’ingrossamento e la cicatrizzazione dei reni (fibrosi), con conseguente deterioramento della funzione renale complessiva.

Problemi simili colpiscono anche i piccoli tubi (dotti biliari) che permettono al liquido digestivo chiamato bile di uscire dal fegato.

I dotti biliari possono svilupparsi in modo anomalo e possono crescere cisti al loro interno. Il fegato può anche diventare cicatrizzato nel tempo.

La ARPKD è causata da un’alterazione genetica nel gene PKHD1, che nella maggior parte dei casi viene trasmessa al bambino dai genitori.

Se entrambi i genitori sono portatori di una versione difettosa di questo gene, c’è una possibilità su 4 che ogni figlio che hanno sviluppi la ARPKD.

Il modo in cui ARPKD è ereditato è diverso da un tipo più comune di malattia renale chiamato malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD), che di solito non causa una funzione renale significativamente ridotta fino all’età adulta.

ADPKD può essere ereditata se solo 1 genitore porta uno dei difetti genetici responsabili della condizione.

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