Una volta all’anno, Crystal e Jonathan Bedford guidano per 1.000 miglia dalla loro casa in Texas all’Alabama rurale, con i loro tre figli al seguito. Accanto a un lago boscoso, si riuniscono con altre famiglie i cui figli hanno la stessa malattia genetica estremamente rara che ha la loro figlia di 5 anni, Marley.

La malattia, condrodisplasia punctata rizomelica, è una forma dolorosa di nanismo, di solito accompagnata da grave disabilità intellettuale e problemi respiratori. Non esiste una cura, e i bambini con RCDP, come è noto, raramente sopravvivono fino all’adolescenza.

Le famiglie vengono per consigli su come prendersi cura dei loro bambini fragili, e per qualsiasi briciolo di informazione sulla ricerca promettente. La maggior parte degli anni se ne vanno con poco più di un caldo sostegno. Ma quest’anno era diverso.

Un dirigente biotecnologico dal Canada era venuto a discutere un potenziale trattamento sviluppato dalla sua azienda e la possibilità che i bambini potessero far parte di una sperimentazione clinica il prossimo anno. Sembrava troppo bello per essere vero.

“Non vuoi avere speranze perché – e se? E se non succede? E se non funzionasse?” ha detto Hannah Peters, il cui figlio di 16 mesi, Jude, ha la malattia. “Ma era l’unica speranza che avevamo ricevuto da quando Jude è nato.”

Questa è la vita dei genitori i cui figli hanno malattie rare. Lottano per capire e gestire la condizione del loro bambino – o anche per trovare medici che possono – e possono affrontare spese ripide, anche con l’assicurazione. E mentre l’industria farmaceutica è diventata molto più interessata di una volta a identificare e testare potenziali trattamenti per le popolazioni di pazienti minuti, molti rimangono trascurati.

RCDP è tra le più rare delle malattie rare; gli esperti ritengono che ci sono forse 100 casi in tutto il mondo. Ma per questo gruppo di supporto, c’è stata una fortunata confluenza di circostanze. Una scienziata dedicata a Montreal, la dottoressa Nancy Braverman, che aveva passato decenni a studiare il disordine, aveva convinto il presidente della compagnia biotecnologica canadese a interessarsi alla RCDP, e a incontrare le famiglie in Alabama.

La compagnia, Phenomenome Discoveries, aveva sviluppato una serie di composti che potrebbero ripristinare un ingrediente cruciale mancante nel corpo dei bambini con RCDP: i plasmalogeni, un tipo di acido grasso che si trova nelle membrane cellulari. L’azienda si era interessata ai livelli di plasmalogeni perché alcune prove suggerivano che erano bassi anche nelle persone con il morbo di Alzheimer.

Nessuno stava dipingendo i composti sviluppati da Phenomenome Discoveries, precursori sintetici di plasmalogeni, come una cura per RCDP. Ma se potessero aumentare i livelli di plasmalogen nel sangue e nei polmoni dei bambini con il disturbo, come hanno avuto in topi di laboratorio, Dr. Braverman credeva che potrebbero almeno migliorare la funzione respiratoria dei bambini, possibilmente estendendo la loro vita.

“Per noi, ottenere un altro mese con il tuo bambino o un altro anno o altri cinque anni – che è tipo di tutto,” la signora Bedford ha detto.

Le risposte erano ancora una lunga strada fuori, e un certo numero di ostacoli rimaneva prima di una sperimentazione clinica potrebbe iniziare. Eppure, mentre i genitori si preparavano a incontrare Dayan Goodenowe, il presidente e l’amministratore delegato di Phenomenome Discoveries, traboccavano di domande.

E se la sperimentazione non potesse reclutare abbastanza soggetti, considerando quanto pochi e lontani erano i bambini con RCDP? E se l’azienda non riuscisse a raccogliere abbastanza denaro per condurlo? E peggio ancora, se il trattamento sperimentale non avesse funzionato?

“È davvero reale? La signora Bedford, che gestisce un negozio di frozen yogurt, Sweet Marley’s, con suo marito a Fredericksburg, Tex. “

Tratto da un dottore

Per le famiglie che si sono riunite in Alabama in giugno, la dottoressa Braverman era qualcosa tra una zia amata e una rock star. Ha identificato la mutazione del gene che causa il RCDP quasi due decenni fa, e ha dedicato la sua carriera a studiare la malattia e i disturbi correlati. Come medico, esce anche dal suo laboratorio per vedere i pazienti e i gruppi di sostegno alle famiglie.

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