Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS VI), conosciuta anche come sindrome di Maroteaux-Lamy, è una condizione progressiva che causa l’ingrandimento di molti tessuti e organi e la loro infiammazione o cicatrizzazione. Anomalie scheletriche sono anche comuni in questa condizione. La velocità con cui i sintomi peggiorano varia tra gli individui affetti.

Le persone con MPS VI generalmente non mostrano alcuna caratteristica della condizione alla nascita. Spesso iniziano a mostrare segni e sintomi dell’MPS VI durante la prima infanzia. Le caratteristiche dell’MPS VI includono una testa grande (macrocefalia), un accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo), caratteristiche facciali dall’aspetto particolare che vengono descritte come “grossolane” e una lingua grande (macroglossia). Gli individui affetti sviluppano anche frequentemente anomalie delle valvole cardiache, un fegato e una milza ingrossati (epatosplenomegalia), e una sacca morbida intorno all’ombelico (ernia ombelicale) o al basso ventre (ernia inguinale). Le vie respiratorie possono diventare strette in alcune persone con MPS VI, portando a frequenti infezioni respiratorie superiori e brevi pause nella respirazione durante il sonno (apnea notturna). La copertura trasparente dell’occhio (cornea) diventa tipicamente torbida, il che può causare una significativa perdita della vista. Le persone con MPS VI possono anche avere infezioni ricorrenti all’orecchio e perdita dell’udito. A differenza di altri tipi di mucopolisaccaridosi, l’MPS VI non colpisce l’intelligenza.

MPS VI causa varie anomalie scheletriche, tra cui bassa statura e deformazioni articolari (contratture) che influenzano la mobilità. Gli individui con questa condizione possono anche avere disostosi multipla, che si riferisce a anomalie scheletriche multiple viste ai raggi X. La sindrome del tunnel carpale si sviluppa in molti bambini con MPS VI ed è caratterizzata da intorpidimento, formicolio e debolezza nelle mani e nelle dita. Le persone con MPS VI possono sviluppare un restringimento del canale spinale (stenosi spinale) nel collo, che può comprimere e danneggiare il midollo spinale.

L’aspettativa di vita degli individui con MPS VI dipende dalla gravità dei sintomi. Senza trattamento, gli individui gravemente colpiti possono sopravvivere solo fino alla tarda infanzia o all’adolescenza. Quelli con forme più lievi del disturbo di solito vivono fino all’età adulta, anche se la loro aspettativa di vita può essere ridotta. Le malattie cardiache e l’ostruzione delle vie aeree sono le principali cause di morte nelle persone con MPS VI.