Modifiche del DNA che non cambiano la sequenza del DNA possono influenzare l’attività dei geni. I composti chimici che vengono aggiunti ai singoli geni possono regolare la loro attività; queste modifiche sono note come cambiamenti epigenetici. L’epigenoma comprende tutti i composti chimici che sono stati aggiunti all’insieme del DNA di una persona (genoma) per regolare l’attività (espressione) di tutti i geni all’interno del genoma. I composti chimici dell’epigenoma non fanno parte della sequenza del DNA, ma sono sul o attaccati al DNA (“epi-” significa sopra in greco). Le modifiche epigenomiche rimangono quando le cellule si dividono e in alcuni casi possono essere ereditate attraverso le generazioni. Anche le influenze ambientali, come la dieta di una persona e l’esposizione a sostanze inquinanti, possono avere un impatto sull’epigenoma.

Le modifiche epigenetiche possono aiutare a determinare se i geni sono accesi o spenti e possono influenzare la produzione di proteine in alcune cellule, garantendo che solo le proteine necessarie siano prodotte. Per esempio, le proteine che promuovono la crescita delle ossa non sono prodotte nelle cellule muscolari. I modelli di modifica dell’epigenoma variano tra gli individui, i diversi tessuti all’interno di un individuo e persino le diverse cellule.

Un tipo comune di modifica epigenomica è chiamato metilazione. La metilazione comporta l’aggiunta di piccole molecole chiamate gruppi metilici, ciascuna composta da un atomo di carbonio e tre atomi di idrogeno, a segmenti di DNA. Quando i gruppi metilici vengono aggiunti a un particolare gene, quel gene viene spento o silenziato, e nessuna proteina viene prodotta da quel gene.

Perché gli errori nel processo epigenetico, come la modifica del gene sbagliato o la mancata aggiunta di un composto a un gene, possono portare a un’attività o inattività genica anormale, possono causare disturbi genetici. Condizioni che includono tumori, disturbi metabolici e degenerativi sono stati tutti trovati correlati a errori epigenetici.

Gli scienziati continuano a esplorare la relazione tra il genoma e i composti chimici che lo modificano. In particolare, stanno studiando l’effetto che le modifiche hanno sulla funzione dei geni, la produzione di proteine e la salute umana.

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OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. 18 maggio 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]

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