Malattia metabolica dell’osso, una delle varie malattie che causano varie anomalie o deformità dell’osso. Esempi di malattie metaboliche delle ossa includono l’osteoporosi, il rachitismo, l’osteomalacia, l’osteogenesi imperfetta, la malattia delle ossa di marmo (osteopetrosi), la malattia di Paget delle ossa e la displasia fibrosa. In termini clinici, le malattie metaboliche dell’osso possono provocare dolore osseo e perdita di altezza (a causa della compressione delle vertebre), e predispongono i pazienti alle fratture.

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Lo scheletro, come molti altri tessuti del corpo, subisce un costante processo di rottura e rinnovamento. Questo processo continuo di riassorbimento e formazione dell’osso permette allo scheletro di adattarsi ai cambiamenti necessari per un funzionamento sano e un rimodellamento sottile per mantenere la massima resistenza dell’osso e ai cambiamenti necessari per la guarigione delle fratture. L’osso normale fornisce un supporto rigido e non è fragile. È costituito da due componenti principali: una matrice proteica, chiamata osteoide, e complessi minerali. L’osteoide consiste principalmente in una proteina fibrosa chiamata collagene, mentre i complessi minerali sono costituiti da cristalli di calcio e fosfato, noti come idrossiapatite, che sono incorporati nell’osteoide. L’osso contiene anche cellule nutritive chiamate osteociti. Tuttavia, la principale attività metabolica nell’osso è svolta dagli osteoblasti, che generano la matrice proteica, e dagli osteoclasti, che sono grandi cellule multinucleate che digeriscono e dissolvono i componenti dell’osso.

La maggior parte delle malattie metaboliche dell’osso sono definite dalla misura in cui riducono la densità ossea. La densità ossea può essere misurata in diverse ossa utilizzando tecniche radiologiche. Le ossa comunemente misurate sono quelle della colonna lombare, dell’anca e del radio (un osso dell’avambraccio), e la procedura più utilizzata è la doppia assorbimetria a raggi X. La densità ossea raggiunge il suo massimo all’età di 30 anni circa e varia a seconda del sesso e del background genetico. Per esempio, la densità ossea è più alta negli uomini che nelle donne ed è più alta negli afroamericani che negli europei o negli asiatici. I risultati delle misurazioni della densità ossea (densitometria ossea) sono solitamente espressi in termini di densità ossea del paziente in relazione al picco medio di densità ossea di persone dello stesso sesso e background genetico. Il risultato è una misura nota come punteggio T. L’osteopenia è definita come una densità ossea che è più di una deviazione standard al di sotto della densità ossea di picco (punteggio T -1), e l’osteoporosi è definita come una densità ossea che è due e mezzo o più deviazioni standard al di sotto della densità ossea media di picco (punteggio T -2,5). I risultati delle misurazioni della densità ossea possono anche essere espressi come punteggi Z. Un punteggio Z di 0 è la densità ossea media di persone della stessa età, sesso e background genetico. Bassi punteggi T o Z sono associati ad un aumento del rischio di fratture ossee.